yaşında bir erkek çocuk; bebeklik döneminden itibaren tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, vücutta yaygın dirençli egzama ve peteşiyal kanamalar nedeniyle getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde trombosit sayısı olarak saptanıyor ve periferik yaymada trombositlerin normalden belirgin derecede küçük olduğu (düşük ortalama trombosit hacmi - MPV) gözleniyor. Bu hastadaki klinik tablodan sorumlu olan temel patogenetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Aktin hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesinde (reorganizasyon) bozuklukCevap
- BMikrotübül polimerizasyonu ve lizozomal vezikül transportunda defekt
- CDNA çift zincir kırıklarının onarım mekanizmalarında yetersizlik
- DB hücrelerinin maturasyonu için gerekli olan sinyal iletiminde eksiklik
- EFagositoz sırasında NADPH oksidaz enzim kompleksinde fonksiyon kaybı
Cevap
Wiskott-Aldrich sendromunun temelinde yatan mekanizma, aktin hücre iskeletinin reorganizasyonunu sağlayan WASP proteinindeki defekttir.
Wiskott-Aldrich sendromu, sitoplazmik bir protein olan WASP'ın (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) eksikliği sonucu oluşur. Bu protein, aktin hücre iskeletinin dinamiklerini ve reorganizasyonunu düzenleyerek hem trombositlerin yapısal bütünlüğünü hem de immünolojik sinaps oluşumunu sağlar. Bu eksiklikte, periferik yaymada karakteristik olarak görülen küçük trombositler (mikrotrombositopeni) ortaya çıkar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Wiskott-Aldrich Sendromu ve Aktin İskeleti İlişkisi
Tahmini Süre:2m 0s