yaşında erkek hasta, son aydır artan halsizlik, iştahsızlık ve gece idrara çıkma (noktüri) şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı mmHg, diğer sistem muayeneleri doğal saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi mg/dL, hemoglobin g/dL saptanıyor. Üriner ultrasonografide her iki böbrek boyutu normalden küçük, parankim ekojenitesi artmış ve kortikomedüller bileşkede birkaç adet küçük kist izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
- NefronofitizisCevap
- CMedüller sünger böbrek
- DOtozomal resesif polikistik böbrek hastalığı
- EAlport sendromu
Cevap
Nefronofitizis (NPHP)
Nefronofitizis; adölesan dönemde böbrek yetmezliği gelişimi, poliüri (idrar konsantrasyon defekti), hipertansiyonun olmaması, derin anemi ve ultrasonografide saptanan kortikomedüller kistlerle karakterize küçük böbrek yapısı nedeniyle en olası tanıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Nefronofitizis (NPHP), çocuk ve adölesanlarda kronik böbrek yetmezliğinin en sık genetik nedenlerinden biridir; küçük böbrekler, normal kan basıncı ve orantısız anemi ile karakterizedir.
Daha Fazla Pratik
Nefronofitizis ile ilişkili ekstrarenal bulguları (örn. Senior-Loken sendromunda retinitis pigmentosa) gözden geçirmek ayırıcı tanı yeteneğinizi artıracaktır.
Tahmini Süre:1m 30s