Examkin

Soru

Zorluk: ZorLösemiler (ALL ve AML)

22 yaşında Down sendromlu bir çocuk; son 11 haftadır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve bacaklarında morluklar şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hepatosplenomegali ve yaygın peteşileri saptanan hastanın tam kan sayımında hemoglobin 77 g/dL, lökosit 35.000/mm335.000/mm^3 ve trombosit 20.000/mm320.000/mm^3 bulunuyor. Periferik yaymasında %40\%40 oranında blast saptanıyor. Bu hastanın durumu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Periferik yayma bulguları ve trombositopeni derinliği, öncelikle megakaryositlerde artışla seyreden İdiyopatik Trombositopenik Purpura (İTP) tanısını destekler.
  2. Bu hastada en olası tanı Akut Megakaryoblastik Lösemi (AML-M7)'dir ve bu tip Down sendromlu çocuklarda, Down sendromu olmayanlara göre çok daha iyi bir prognoza sahiptir.Cevap
  3. C
    Batında kitle saptanması durumunda öncelikle Nöroblastom düşünülmelidir; çünkü Down sendromunda lösemi riski normal popülasyondan daha düşüktür.
  4. D
    Hastadaki mevcut bulgular, kemik iliğinde hiposellülarite ile karakterize olan ve lösemi öncesi evre kabul edilen Fanconi Aplastik Anemisi'ni kesin olarak destekler.
  5. E
    Tanı anında lökosit sayısının 35.000/mm335.000/mm^3 olması ve olası bir t(4;11)t(4;11) translokasyonu varlığı, bu hasta grubu için en güçlü olumlu prognostik verilerdir.

Cevap

En olası tanı Akut Megakaryoblastik Lösemi (AML-M7)'dir ve Down sendromlu hastalarda bu tipin prognozu Down sendromu olmayanlara göre daha iyidir.
Down sendromlu çocuklarda ilk 33 yaş içerisinde görülen lösemilerin çoğu Akut Miyeloid Lösemi (AML), özellikle de Megakaryoblastik (M7) tiptedir. Bu çocukların lösemi hücreleri sitozin arabinozid (Ara-C) isimli kemoterapi ilacına karşı oldukça duyarlı olduklarından, Down sendromlu bu hastaların prognozu oldukça yüz güldürücüdür.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın demografik ve klinik verilerini analiz et.
Hasta 22 yaşında ve Down sendromludur; pansitopeni, hepatosplenomegali ve periferde %40\%40 blast saptanmıştır.
Bu bulgular pediatrik yaş grubunda akut lösemiyi (ALL veya AML) işaret eder.
2
Down sendromu ile lösemi tipi arasındaki yaşa bağlı ilişkiyi değerlendir.
33 yaş altındaki Down sendromlu çocuklarda AML-M7 tipi, ALL'den daha sık görülür.
Down sendromunda hematopoetik kök hücrelerdeki GATA1 mutasyonu AML-M7 gelişimine yatkınlık sağlar.
3
Prognoz ve tedavi yanıtını belirle.
Down sendromlu AML-M7 hastaları kemoterapiye (Ara-C) çok iyi yanıt verir.
Paradoksal olarak bu hastalar, Down sendromu olmayan yaşıtlarına göre çok daha yüksek sağkalım oranlarına sahiptir.

Anahtar Kavram

Down sendromlu çocuklarda yaşa göre değişen lösemi insidansı ve AML-M7'nin prognozu.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Lösemiler (ALL ve AML)

Bu konudan daha fazla soru