aylık bir erkek bebek; desteksiz oturma yetisini kaybetme ve giderek artan karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden son aydır çevreye olan ilgisinin belirgin şekilde azaldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde tartı alımının yetersiz olduğu (. persentil) ve batın muayenesinde karaciğerin cm, dalağın ise cm kot altından palpe edildiği saptanıyor. Oftalmolojik muayenede bilateral "kiraz kırmızısı leke" (cherry-red spot) görüldüğüne göre, bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATay-Sachs hastalığı
- Niemann-Pick hastalığı Tip ACevap
- CGaucher hastalığı Tip 1
- DKrabbe hastalığı
- EMetakromatik lökodistrofi
Cevap
Niemann-Pick hastalığı Tip A
Doğru yanıt olan hastalıkta, sfingomiyelinaz enzim eksikliği sonucu sfingomiyelin birikir. Bu durum hem santral sinir sisteminde yıkıma (nörolojik regresyon, kiraz kırmızısı leke) hem de retiküloendotelyal sistemde birikime (belirgin hepatosplenomegali) neden olur. Hastadaki tüm klinik bulgular bu tanıyla tam uyumludur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Makulada kiraz kırmızısı leke görülen hastalıklarda hepatosplenomegali varlığı, Niemann-Pick hastalığını Tay-Sachs hastalığından ayıran en önemli klinik özelliktir.
Tahmini Süre:1m 30s