Examkin

Soru

Zorluk: OrtaOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

44 günlük erkek bebek; beslenmeyi reddetme, letarji ve derin solunum (Kussmaul) şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pH: 7.187.18, HCO3HCO_3: 99 mEq/LmEq/L, plazma amonyak düzeyi: 380380 μ\mu g/dL ve idrarda keton pozitif (+++)(+++) saptanmıştır. Anyon açığı 2828 mEq/LmEq/L olarak hesaplanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propionik asidemiCevap
  2. B
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  3. C
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Geçici yenidoğan hiperamonemisi

Cevap

Propionik asidemi, yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, ketozis ve hiperamonemi ile prezente olan klasik bir organik asidemi tablosudur.
Propionik asidemi seçeneği doğrudur çünkü hastada saptanan düşük pH, düşük bikarbonat, yüksek anyon açığı, pozitif idrar ketonu ve hiperamonemi bulguları bu tanı ile tam uyumludur. Organik asidemilerde biriken organik asitler anyon açığını artırır ve keton cisimciklerinin oluşumuna yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Kan gazı değerlerini değerlendir.
pH: 7.187.18 ve HCO3HCO_3: 99 mEq/LmEq/L olması hastada ciddi bir metabolik asidoz olduğunu gösterir.
Hastanın klinik tablosundaki Kussmaul solunumu asidoza bağlı gelişen kompanzasyon mekanizmasıdır.
2
Anyon açığını ve keton varlığını kontrol et.
Anyon açığı 2828 mEq/LmEq/L (normali <12<12) ve idrarda keton (+++)(+++) pozitiftir.
Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ile birlikte ketozisin olması, organik asitlerin biriktiğini gösterir.
3
Amonyak düzeyini yorumla.
Amonyak düzeyi 380380 μ\mu g/dL ile normalin üzerindedir (hiperamonemi).
Organik asidemilerde üre döngüsünün sekonder inhibisyonuna bağlı orta/ağır hiperamonemi görülebilir.
4
Ayırıcı tanı yap.
Üre döngüsü bozukluklarında asidoz ve ketozis yoktur. Organik asidemilerde her ikisi de mevcuttur.
Hastadaki yüksek anyon açıklı asidoz, ketozis ve hiperamonemi üçlüsü organik asidemi tanısını (örneğin Propionik asidemi) doğrular.

Anahtar Kavram

Neonatal dönemde yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, ketozis ve hiperamonemi birlikteliği organik asidemileri (Propionik asidemi, Metilmalonik asidemi vb.) düşündürmelidir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru