günlük bir yenidoğan; emmeme, kusma ve halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede aksiller ve palmar çizgilerde hiperpigmentasyon saptanıyor. Dış genital muayenede; bifid skrotum, perineal hipospadias ve her iki inguinal kanalda palpe edilen gonadlar (Prader evre ) saptanıyor. Kan basıncı mmHg ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde; Serum mEq/L, mEq/L, kan şekeri: mg/dL bulunuyor. Hormon profilinde dehidroepiandrosteron () ve -hidroksipregnenolon düzeyleri belirgin yüksek, androstenedion ve testosteron düzeyleri ise oldukça düşük saptanıyor. Karyotipi olan bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- A-hidroksilaz eksikliği
- -hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliğiCevap
- C-hidroksilaz eksikliği
- D-hidroksilaz eksikliği
- E-redüktaz eksikliği
Cevap
-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği, karyotipine sahip bir bebekte hem dış genital yapıda belirsizliğe (yetersiz virilizasyon) hem de adrenal yetmezliğe (tuz kaybı, hipoglisemi) yol açan nadir bir cinsiyet gelişim bozukluğudur.
Vakadaki bebekte görülen tuz kaybı (hiponatremi, hiperkalemi) ve glukokortikoid eksikliği (hipoglisemi, hiperpigmentasyon), adrenal kortekste bir enzim defektini işaret eder. bir erkekte dış genital yapının belirsiz olması, testosteron sentezinin de bozulduğunu gösterir. Hormon profilinde steroidlerinin (, -hidroksipregnenolon) birikmesi ve steroidlerinin (testosteron) düşük olması, -hidroksisteroid dehidrogenaz (-HSD) enzim eksikliğinin patognomonik bulgusudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
3\beta$-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği, adrenal steroidogenezin erken basamağında yer aldığı için hem glukokortikoid, hem mineralokortikoid hem de seks steroidlerinin sentezini bozar.
Daha Fazla Pratik
Kız bebeklerde () -HSD eksikliğinin, biriken zayıf androjen olan nedeniyle hafif klitoromegaliye (virilizasyon) yol açabileceğini unutmayın.
Tahmini Süre:2m 0s