Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLenfomalar (Hodgkin ve Non-Hodgkin)

7 yaşında bir erkek çocuk, son birkaç gündür artan karın ağrısı ve kusma nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede sağ alt kadranda sert bir kitle saptanıyor. Çekilen ultrasonografide ileoçekal invajinasyon (intussusepsiyon) görülmesi üzerine yapılan cerrahi girişimde, ileum duvarında lümene doğru büyüyen kitle izleniyor. Biyopsi sonucu Burkitt lenfoma ile uyumlu gelen bu hastada saptanması en olası sitogenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(8;14)t(8;14) translokasyonu ve c−mycc-myc aktivasyonuCevap
  2. B
    t(2;5)t(2;5) translokasyonu ve ALKALK protein ekspresyonu
  3. C
    t(11;22)t(11;22) translokasyonu ve EWS−FLI1EWS-FLI1 füzyonu
  4. D
    t(14;18)t(14;18) translokasyonu ve BCL−2BCL-2 aşırı ekspresyonu
  5. E
    t(11;14)t(11;14) translokasyonu ve Siklin D1D1 artışı

Cevap

t(8;14)t(8;14) translokasyonu ve c−mycc-myc aktivasyonu
Doğru seçenek, Burkitt lenfomanın temel patogenetik mekanizmasını tanımlamaktadır. t(8;14)t(8;14) translokasyonu sonucunda c−mycc-myc onkogeni, immünglobulin ağır zincir geninin (IgH) yanına taşınır ve bu durum onkogenin aşırı ekspresyonuna, dolayısıyla hızlı tümör büyümesine neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et.
Pediatrik yaş grubunda abdominal kitle ve invajinasyon (intussusepsiyon) varlığı, Burkitt lenfoma için tipik bir sunumdur.
Burkitt lenfoma, çocuklarda en sık görülen Non-Hodgkin lenfoma türüdür ve sıklıkla abdominal yerleşim gösterir.
2
Tanısal özelliklerle eşleştir.
Burkitt lenfomada histopatolojik olarak 'yıldızlı gökyüzü' (starry sky) görünümü izlenir.
Hızlı bölünen hücreler ve aralarda bulunan fagositoz yapan makrofajlar bu görüntüyü oluşturur.
3
Sitogenetik anomaliyi belirle.
t(8;14)t(8;14) translokasyonu saptanır.
8. kromozomdaki c−mycc-myc onkogeninin 14. kromozomdaki immünglobulin ağır zincir (IgH) lokusuna taşınması, kontrolsüz hücre çoğalmasına yol açar.

Anahtar Kavram

Burkitt lenfoma, çocuklarda sıklıkla abdominal kitle ve t(8;14)t(8;14) translokasyonu ile karakterize bir Non-Hodgkin lenfoma türüdür.

Daha Fazla Pratik

St. Jude (Murphy) evreleme sistemini gözden geçirerek abdominal kitleli bir hastanın hangi evrede kabul edileceğini çalışabilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lenfomalar (Hodgkin ve Non-Hodgkin)

Bu konudan daha fazla soru