Meme kanseri gelişiminde rol oynayan genetik mutasyonlar, histopatolojik lezyonlar ve epidemiyolojik faktörler birlikte değerlendirildiğinde; bir kadında yaşam boyu kümülatif meme kanseri gelişme riskinin en yüksek olduğu durum aşağıdakilerden hangisidir?
- AKalıtsal Cowden Sendromu (PTEN mutasyonu) varlığı
- BBiyopside Lobüler Karsinoma İn Situ (LCIS) saptanması
- BRCA1 germline mutasyonu taşıyıcılığıCevap
- DAtipik duktal hiperplazi (ADH) ile birlikte birinci derece akrabada meme kanseri öyküsü
- ENulliparite ve 12 yaşından önce gerçekleşen erken menarş
Cevap
BRCA1 germline mutasyonu taşıyıcılığı, yaşam boyu %65-80 arası risk ile en yüksek kümülatif riski oluşturur.
BRCA1 mutasyonu taşıyıcılığı, genetik yatkınlık sendromları arasında en yüksek penetranslı durumlardan biridir ve yaşam boyu meme kanseri riskini %65-80 seviyesine çıkarır. Bu oran, hem diğer genetik sendromlardan (Cowden %25-50) hem de yüksek riskli histopatolojik lezyonlardan (LCIS, ADH) çok daha yüksektir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Meme kanserinde yaşam boyu mutlak risk (absolute risk) ve genetik penetrans.
Daha Fazla Pratik
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının over kanseri riski ve erkek meme kanseri riski açısından farklarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 0s