Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAdrenal Bez Hastalıkları

24 yaşında kadın hasta, ergenlik döneminden beri devam eden adet düzensizliği ve son bir yılda artan çene ve göğüs bölgesinde tüylenme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 115/75 mmHg, nabız 78/dakika, Vücut Kitle İndeksi (VKİ) 26 kg/m² ve Ferriman-Gallwey skoru 14 olarak saptanıyor. Cushingoid görünüm veya stria izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest testosteron düzeyi üst sınırda, DHEAS hafif yüksek bulunuyor. Pelvik ultrasonografide bilateral polikistik over görünümü izleniyor. Polikistik Over Sendromu (PKOS) ayırıcı tanısı amacıyla bakılan foliküler faz bazal sabah 17-hidroksiprogesteron düzeyi 5 ng/mL (Referans: < 2 ng/mL; Gri Bölge: 2-10 ng/mL) olarak ölçülüyor.

Bu hastada 'geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi' tanısını doğrulamak için yapılması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

  1. ACTH (Sentetik) stimülasyon testiCevap
  2. B
    Düşük doz deksametazon baskılama testi
  3. C
    Tuz yükleme (infüzyon) testi
  4. D
    İnsülin hipoglisemi testi
  5. E
    Oral glikoz tolerans testi

Cevap

ACTH (Sentetik) stimülasyon testi
Geç Başlangıçlı Konjenital Adrenal Hiperplazi (Non-klasik KAH), hirsutizm ve adet düzensizliği ile başvuran kadınlarda PKOS'un en önemli ayırıcı tanısıdır. Hastalığın temelinde 21-hidroksilaz enzim eksikliği yatar. Tanıda ilk adım bazal 17-OH Progesteron düzeyidir. Bu değerin 2-10 ng/mL arasında (gri bölge) olması durumunda, tanıyı kesinleştirmek için enzim bloğunu provokatif olarak gösteren ACTH stimülasyon testi uygulanır. Test sonrası 17-OHP düzeyinin belirgin artışı (>10 ng/mL) tanıyı koydurur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik Tabloyu Değerlendir
Hirsutizm ve oligomenore şikayeti olan genç kadın hastada PKOS ön tanısı mevcut, ancak ayırıcı tanıda Geç Başlangıçlı Konjenital Adrenal Hiperplazi (Non-klasik KAH) düşünülüyor.
PKOS tanısı bir dışlama tanısıdır ve benzer klinik tabloya yol açan KAH mutlaka ekarte edilmelidir.
2
Tarama Testi Sonucunu Yorumla
Bazal 17-Hidroksiprogesteron (17-OHP) düzeyi 5 ng/mL ölçülmüş. Bu değer 'gri zon' (2-10 ng/mL) içerisindedir.
17-OHP < 2 ng/mL olsaydı KAH dışlanırdı; > 10 ng/mL olsaydı tanı konulurdu. Gri zonda ileri test gerekir.
3
Doğrulama Testini Seç
Gri zonda kalan hastalarda 21-hidroksilaz enzim aktivitesini değerlendirmek için ACTH uyarısı sonrası 17-OHP artışına bakılmalıdır.
ACTH (Sentetik) stimülasyon testi, enzim bloğunu göstererek tanıyı kesinleştiren altın standart yöntemdir.

Anahtar Kavram

Hirsutizm ayırıcı tanısında, bazal 17-OHP düzeyi şüpheli (2-10 ng/mL) olan hastalarda Geç Başlangıçlı Konjenital Adrenal Hiperplazi (Non-klasik KAH) tanısını doğrulamak için ACTH stimülasyon testi yapılır.

İpuçları

1
Hastanın klinik tablosu (hirsutizm, adet düzensizliği) androjen fazlalığını işaret ediyor, ancak Cushingoid bulgusu yok.
2
17-OH Progesteron bir enzim eksikliği sonucu biriken bir ön maddedir. Eğer bazal düzey kesin tanı için yeterli değilse (gri zon), bu enzimi 'zorlayarak' test etmek gerekir.
3
Adrenal bezin kortizol ve androjen üretmesini sağlayan ana hormon ACTH'dır. Bu hormonu dışarıdan vererek enzimin çalışıp çalışmadığını kontrol edebilirsiniz.

Daha Fazla Pratik

Primer adrenal yetmezlik (Addison) tanısında kullanılan testlerin sırasını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Adrenal Bez Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru