yaşındaki bir kız çocuk, gün içinde defalarca tekrarlayan, göz kapaklarında ritmik titremeler ve göz kürelerinin yukarı doğru kayması ile karakterize, yaklaşık saniye süren ataklar nedeniyle getiriliyor. Ailesi, bu atakların özellikle odaya parlak güneş ışığı girdiğinde veya çocuk gözlerini kapattığında tetiklendiğini, bu esnada çocuğun kısa süreliğine çevreyle iletişiminin kesildiğini ifade ediyor. Atak sonrası çocukta herhangi bir konfüzyon gözlenmiyor. Nörolojik muayenesi ve gelişimi normal olan hastanın EEG'sinde, zemin ritmi normal bulunurken; göz kapatma manevrasından hemen sonra ortaya çıkan, saniye süren generalize polidiken-dalga deşarjları saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AÇocukluk çağı absans epilepsisi
- BJuvenil miyoklonik epilepsi
- COküler tik bozukluğu
- Jeavons sendromu (Göz kapağı miyoklonisi ile giden absans)Cevap
- EGastaut tipi çocukluk çağı oksipital epilepsisi
Cevap
Jeavons sendromu (Göz kapağı miyoklonisi ile giden absans)
Jeavons sendromu, çocukluk çağında başlayan idiyopatik generalize bir epilepsi sendromudur. En tipik özelliği, saniyeler süren ve göz kürelerinin yukarı kaydığı göz kapağı miyoklonileridir. Bu ataklara sıklıkla kısa süreli absanslar eşlik eder. Tanı için en kritik bulgulardan biri, atakların ve EEG deşarjlarının istemli göz kapatma (eye-closure sensitivity) ve parlak ışık (fotosensitivite) ile tetiklenmesidir. EEG'de göz kapatmayı takip eden saniyeler içinde generalize polidiken-dalga deşarjları görülmesi bu sendrom için karakteristiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Jeavons sendromu patognomonik triadı: Göz kapağı miyoklonisi, absans ve fotosensitivite (özellikle göz kapatma duyarlılığı).
Tahmini Süre:2m 0s