45 yaşında bir erkek hasta, açlık sırasında ortaya çıkan konfüzyon ve terleme atakları ile birlikte tekrarlayan böbrek taşı şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum ve paratiroid hormon () düzeyleri yüksek, kan glukozu ise düşük saptanıyor. Bu hastada Multiple Endokrin Neoplazi (MEN) tip 1 sendromu düşünüldüğünde, aşağıdakilerden hangisinin bu tabloya eşlik etme olasılığı en yüksektir?
- Hipofiz adenomuCevap
- BMedüller tiroid karsinomu
- CFeokromositoma
- DMukozal nöromlar
- EMarfanoid habitus
Cevap
Doğru yanıt, MEN 1 sendromunun 3P bileşeninden biri olan hipofiz adenomudur.
Hastada saptanan primer hiperparatiroidizm (hiperkalsemi/taş) ve insülinoma (açlık hipoglisemisi) bulguları MEN 1 sendromuna özgüdür. Bu sendromun üçüncü ana bileşeni hipofiz adenomudur (en sık prolaktinoma). Bu tablo '3P' kuralı ile akılda tutulabilir: Paratiroid, Pankreas ve Pituitary (Hipofiz).
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN 1 (Wermer Sendromu), paratiroid bezleri, pankreas adacık hücreleri ve hipofiz ön lobunda gelişen tümörlerin birlikteliği ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Bu tabloya 11. kromozomdaki MEN1 (menin proteinini kodlayan) tümör supresör genindeki kayıp (loss of function) mutasyonları neden olur.
İpuçları
1
Hastada iki farklı endokrin sistem organında (paratiroid ve pankreas) tümör varlığı söz konusu.
2
MEN 1 sendromu '3P' kuralı ile bilinir. Paratiroid ve pankreas (P) zaten mevcutsa, üçüncüsü hangisi olabilir?
3
Bu hastada en sık görülen üçüncü bileşen, beynin tabanında yer alan bir salgı bezinin adenomudur.
Daha Fazla Pratik
MEN 2A ve MEN 2B arasındaki temel farkın paratiroid tutulumu ve fiziksel özellikler (nörom/marfanoid yapı) olduğunu gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s