aylık bir kız çocuk, özellikle sabahları ortaya çıkan aşırı halsizlik, terleme ve zaman zaman jeneralize tonik-klonik karakterde nöbetler geçirme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı . persentillerde saptanıyor; karaciğer ve dalak non-palpabl olup organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde saatlik açlık sonrası kan glukozu mg/dL, laktat mmol/L (Normal: ), idrarda keton (+++) ve indirgen madde (-) saptanıyor. Hastaya oral glukoz yükleme testi yapıldığında . saat kan glukozunun mg/dL'ye, laktat düzeyinin ise mmol/L'ye yükseldiği gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glikojen sentaz eksikliğiCevap
- BGlikoz-6-fosfataz eksikliği
- CKetotik hipoglisemi
- DFruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
- EKarnitin palmitoiltransferaz-1 eksikliği
Cevap
Glikojen sentaz eksikliği (Tip 0 Glikojen Depo Hastalığı)
Vakada sunulan çocukta organomegali olmaması, açlıkta normal laktat düzeyi ile birlikte ketotik hipoglisemi görülmesi ve en önemlisi glukoz yüklemesi sonrası kan laktat düzeyinin yükselmesi (hiperlaktatemi) ve belirgin hiperglisemi gelişmesi glikojen sentaz eksikliğini (Tip 0 GSD) işaret eder. Bu hastalıkta karaciğer glikozdan glikojen sentezleyemediği için, fazla glukoz laktata dönüşür ve glikojen deposu olmadığı için açlıkta hızla hipoglisemi gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Glikojen Sentaz Eksikliği (Tip 0 GSD) Ayırıcı Tanısı
Daha Fazla Pratik
GSD Tip 1a ve Tip 3 arasındaki laboratuvar farklarını (laktat ve lipid düzeyleri) gözden geçiriniz.
Tahmini Süre:3m 0s