Hematoloji ve Onkoloji

$6$ yaşında erkek hasta, son bir aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinde boy kısalığı ve mikrosefali nedeniyle izlendiği belirtilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi $3. \text{persentilin}$ altında saptanmış; gövdesinde çok sayıda café-au-lait lekeleri ve sol el baş parmağında hipoplazi gözlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.4 \text{ g/dL}$, $MCV: 104 \text{ fL}$, beyaz küre sayısı $2.600/\text{mm}^3$, trombosit sayısı $38.000/\text{mm}^3$ ve retikülosit oranı $\%0.3$ olarak bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, futbol oynarken bacağına aldığı hafif bir darbe sonrası gelişen ve giderek büyüyen uyluk bölgesi kas içi hematom şikayetiyle başvuruyor. Öz geçmişinde benzer durumların daha önce de olduğu, ancak eklem içi kanama yaşamadığı öğreniliyor. Anne ve babasının birinci dereceden kuzen olduğu belirtiliyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda tabloda verilmiştir:

Hastanın plazmasına "adsorbe plazma" ($V$, $VIII$, $XI$, $XII$ içerir) eklendiğinde test sürelerinde düzelme saptanmazken, "bayatlamış serum" ($VII$, $IX$, $X$, $XI$, $XII$ içerir) eklendiğinde hem $PT$ hem de $aPTT$ sürelerinin normale döndüğü görülüyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, boynunun sağ tarafında son bir aydır büyüyen ağrısız şişlik nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede sağ servikal zincirde $4\text{ cm}$ çapında, lastik kıvamında ve hareketli lenfadenopati saptanıyor. Hastanın aralıklı olarak $38.5^\circ\text{C}$'ye ulaşan ateşi ve gece terlemeleri olduğu öğreniliyor. Lenf nodu eksizyonel biyopsisinde; eozinofil, nötrofil, histiyosit ve plazma hücrelerinden oluşan zengin bir inflamatuar zemin içinde, iki veya çok loblu çekirdeğe ve belirgin eozinofilik nükleollere sahip dev hücreler (baykuş gözü görünümü) izleniyor.

Buna göre, hastadaki en olası lenfoma alt tipi ve bu hastalıkla en güçlü etyolojik ilişkiye sahip viral ajan aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$11$ yaşında bir kız çocuk, son $2$ aydır giderek artan halsizlik ve bacaklarında yeni gelişen ekimozlar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde herhangi bir ilaç kullanımı veya geçirilmiş enfeksiyon saptanmıyor. Fizik muayenesinde; boy ve kilo $50$. persentilde izleniyor, mikrosefali veya başparmak anomalisi saptanmıyor. Laboratuvar bulguları: Hemoglobin $7.4$ g/dL, lökosit $2.800$ /mm³, mutlak nötrofil sayısı $850$ /mm³, trombosit $22.000$ /mm³, retikülosit $\%0.2$ ve MCV $106$ fL olarak saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde hematopoetik alanların yerini belirgin şekilde yağ dokusunun aldığı görülüyor.

Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için öncelikle aşağıdaki tetkiklerden hangisi istenmelidir?

Önceden tamamen sağlıklı olan $5$ yaşındaki kız hasta, son iki gündür idrar renginde çay gibi koyulaşma ve aşırı yorgunluk yakınmasıyla acil servise başvuruyor. Ailesi, hastanın yaklaşık on gün önce döküntüsüz, ateşli bir viral üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiğini belirtiyor. Fizik muayenesinde skleraları belirgin ikterik, cilt görünümü soluk ve dalağı sol kosta yayı altında $3 \text{ cm}$ palpabl bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $5.8 \text{ g/dL}$, ortalama eritrosit hacmi (MCV) $88 \text{ fL}$, retikülosit $\%15$, laktat dehidrogenaz (LDH) $920 \text{ U/L}$ ve indirekt bilirubin $4.6 \text{ mg/dL}$ olarak saptanıyor. Periferik yaymasında bol miktarda polikromazi ve çok sayıda sferosit izleniyor.

Bu hastanın tanısını kesinleştirmek için ilk aşamada istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Saçlı deride seboroik dermatit benzeri dirençli döküntüleri ve kafa kemiğinde ağrılı şişliği olan $4$ yaşındaki bir çocukta, kranyal litik lezyondan yapılan biyopsi sonucunda Langerhans hücreli histiyositoz ($LHH$) düşünülmektedir. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla yapılacak immünohistokimyasal incelemede aşağıdaki belirteçlerden hangisinin pozitif saptanması beklenir?

Beş yaşında Akut Lenfoblastik Lösemi ($ALL$) tanısı alan ve yoğun kemoterapi başlanan bir hastada, tedavinin 24. saatinde idrar miktarında azalma ve halsizlik gelişiyor. Tümör Lizis Sendromu ($TLS$) şüphesiyle istenen laboratuvar tetkiklerinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, belirgin solukluk ve iştahsızlık yakınması ile getirilmiştir. Öyküsünden günde yaklaşık $1.5$ litre inek sütü tükettiği ve ek gıdaları çoğunlukla reddettiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalarda ve avuç içlerinde solukluk dışında patolojik bulgu saptanmamıştır. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu verilere dayanarak, hastadaki aneminin ayırıcı tanısı için aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$4$ aylık bir erkek bebek; doğumundan itibaren belirginleşen büyüme geriliği, iştahsızlık ve dirençli diyare yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmente deri alanları, belirgin solukluk ve irritabilite saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $6,5$ g/dL, MCV $114$ fL, RDW $\%22$, lökosit sayısı $3.200$/mm³ ve trombosit sayısı $85.000$/mm³ olarak bulunuyor. Periferik yaymada hipersegmenti nötrofiller ve makroovalositler izleniyor. Serum vitamin $B_{12}$ düzeyi $520$ pg/mL (normal: $200-900$), serum folat düzeyi ise $14$ ng/mL (normal: $>5$) olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $2$ aydır devam eden halsizlik ve bacaklarında kendiliğinden oluşan yaygın morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $5.$ persentilin altında (kısa boy), mikrosefali, gövdesinde çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve sağ başparmak hipoplazisi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $7,8\text{ g/dL}$, lökosit $2.800/\text{mm}^3$ (mutlak nötrofil sayısı $850/\text{mm}^3$), trombosit $22.000/\text{mm}^3$, retikülosit $\%0,2$ ve MCV $103\text{ fL}$ olarak bulunuyor. Hastada periferik kan lenfositlerinden yapılan diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırılma testi normal olarak raporlanıyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun ileri tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık bir hafta önce geçirdiği viral üst solunum yolu enfeksiyonu sonrası gelişen halsizlik, solukluk ve göz aklarında sararma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar hafif ikterik saptanıyor; dalak kosta altında $3$ $cm$ palpable olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $8.2$ $g/dL$, ortalama eritrosit hacmi ($MCV$) $82$ $fL$, retikülosit $\%12$ ve indirekt bilirubin $3.5$ $mg/dL$ bulunuyor. Periferik yayma incelemesinde yoğun sferositler ve polikromazi izleniyor. Bu hastada en olası tanıyı doğrulamak için yapılması gereken ilk tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşındaki bir kız çocuk; karın şişliği ve kan basıncı yüksekliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede sağ üst kadranda, orta hattı geçmeyen, düzgün sınırlı ve sert bir kitle palpe ediliyor. Kan basıncı $140/95$ mmHg (yüksek) saptanıyor. Batın bilgisayarlı tomografisinde (BT); sağ böbreği infiltre etmeden inferiora ve laterale doğru iten, içinde yaygın kaba kalsifikasyonlar barındıran ve çölyak arter ile superior mezenterik arterin etrafını invaze etmeden tamamen saran (encasement) bir kitle izleniyor. İdrar vanilmandelik asit (VMA) ve homovanilik asit (HVA) düzeyleri yaşa göre normalin üst sınırının $10$ katı saptanıyor.

Bu hastada en olası tanı ve bu hastalık için sağkalımı öngören en güçlü biyolojik olumsuz prognostik faktör aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$10$ aylık bir erkek bebek, huzursuzluk ve iştahsızlık şikayetleri ile getirilmiştir. Öyküsünden $2600$ gram olarak miadında doğduğu, sadece anne sütü ile beslendiği ve herhangi bir vitamin veya mineral desteği almadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve hafif taşikardi saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemesinde aşağıdaki sonuçlar elde edilmiştir:

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

7 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; ancak splenomegali, hepatomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde sonuçlar şu şekildedir:

* Trombosit sayısı: $45.000/\mu L$
* Ortalama trombosit hacmi (MPV): $14.8 fL$ (Normal: $7-11 fL$)
* Kanama zamanı: $13$ dakika (Normal: $2-7 dk$)
* PT: $12.2$ saniye (Normal: $11-14 sn$)
* aPTT: $28.5$ saniye (Normal: $25-35 sn$)

Periferik yayma incelemesinde lenfosit büyüklüğüne yakın, oldukça iri (dev) trombositler izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz yaşında bir kız çocuk, son altı aydır giderek artan halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo gelişimi $3.$ persentilin altında saptanıyor. Ayrıca mikrosefali, yüzeyden kabarık olmayan kahverengi (café-au-lait) lekeler ve her iki el baş parmağında hipoplazi gözleniyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmıyor. Yapılan tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On dört aylık bir kız bebek, iştahsızlık ve huzursuzluk şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Öyküsünden, beslenmesinin ağırlıklı olarak inek sütü ve tahıl bazlı gıdalardan oluştuğu, ayrıca aile sofrasında sık sık açık çay içirildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan bulgular şu şekildedir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

11 yaşında erkek hasta, son 10 gündür ilerleyen nefes darlığı, kuru öksürük ve sabahları belirginleşen yüz ödemi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik yüz görünümü, supraklaviküler venöz dolgunluk (v. cava superior sendromu bulguları) ve her iki aksillada $2 \text{ cm}$ çapında, ağrısız, mobil lenfadenopatiler saptanıyor. Akciğer grafisinde üst mediasteni genişleten kitle ve solda plevral efüzyon izleniyor. Torasentez ile alınan plevral mayinin akım sitometrisinde $TdT(+)$, $CD3(+)$ ve $CD7(+)$ hücreler saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde blast oranı $\%22$ olarak raporlanıyor; periferik yayma ve beyin omurilik sıvısı incelemesi normal bulunuyor. Buna göre, bu hasta için en olası tanı ve Murphy (St. Jude) sınıflamasına göre evresi aşağıdakilerden hangisidir?

8 yaşında bir erkek çocuk, sağ boyun bölgesinde yaklaşık iki aydır var olan ağrısız ve lastik kıvamında lenfadenopati şikayeti ile getiriliyor. Yapılan lenf nodu biyopsisinde; geniş sitoplazmalı, çift çekirdekli 'baykuş gözü' görünümünde Reed-Sternberg (RS) hücreleri saptanıyor. RS hücrelerinin çevresinde lenfositler, plazma hücreleri, eozinofiller ve histiyositlerden oluşan polimorfik bir hücresel zemin izleniyor. İmmünohistokimyasal incelemede bu hücrelerin $CD15(+)$ ve $CD30(+)$, $CD45(-)$ ve $CD20(-)$ olduğu belirleniyor.

Bu hasta için en olası tanı ve saptanan lenfoma alt tipi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Altı yaşında bir kız çocuk, bebeklik döneminden itibaren vücudunda kolay morarma ve sık tekrarlayan, durdurulması güç burun kanamaları şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Periferik yaymada trombositlerin sayıca yeterli, morfolojik olarak normal yapıda olduğu ve kümeleşme yapmadığı görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

5 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık bir aydır devam eden sabahları belirgin baş ağrısı, fışkırır tarzda kusma ve yürüme güçlüğü şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede bilateral papil ödem, gövde ataksisi ve başın istemsiz olarak sağa eğik (tortikolis) durduğu saptanıyor. Çekilen kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG); posterior fossada yerleşimi olan, dördüncü ventrikül tabanından köken alan, içerisinde kalsifikasyon odakları barındıran ve Luschka ile Magendie foramenlerinden servikal spinal kanala doğru dilsi uzanım (plastisite) gösteren heterojen bir kitle izleniyor.

Klinik ve radyolojik bulgulara göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?