Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

$6.5$ yaşında bir kız çocuk; halsizlik, kabızlık ve okul başarısında düşüş şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu $105$ cm ($3.$ persentil), vücut ağırlığı $22$ kg ($50-75.$ persentil) olarak ölçülüyor. Muayenede Tanner evre $3$ meme gelişimi ve galaktore saptanırken, pubik ve aksiller kıllanma izlenmiyor. Pelvik ultrasonografide bilateral multikistik overler ve fundus/serviks oranı artmış uterus izleniyor. Kemik yaşı $4.5$ yıl olarak raporlanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında kadın hasta, ergenlik döneminden itibaren devam eden adet düzensizliği ($35-50$ günde bir adet görme) ve son iki yıldır artış gösteren tüylenme şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi $24\ kg/m^2$ ve Ferriman-Gallwey skoru $10$ (çene, üst dudak ve karın alt bölgesinde sert kıllar) olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum total testosteron düzeyi $75\ ng/dL$ (normal: $15-60\ ng/dL$), prolaktin ve TSH düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Pelvik ultrasonografide her iki overde $12$'şer adet, $5-8\ mm$ çapında folikül izleniyor; over hacimleri $8\ ml$ ve $9\ ml$ olarak ölçülüyor.

Bu hastada Rotterdam kriterlerine göre Polikistik Over Sendromu (PKOS) tanısını kesinleştirmek için atılması gereken en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

Yirmi beş yaşında kadın hasta, son iki yıldır yüz ve göğüs bölgesinde artan tüylenme şikayetiyle başvuruyor. Hastanın menarşından itibaren adetleri $28$-$30$ günde bir düzenli olarak gerçekleşmektedir. Yapılan fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru $12$ olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide over hacimleri sırasıyla $11$ $mL$ ve $13$ $mL$ olup, her iki overde periferik yerleşimli çok sayıda $3$-$7$ $mm$ çapında folikül izleniyor.

Laboratuvar tetkik sonuçları:
- $17$-$OH$ progesteron: $1.0$ $ng/mL$ (Normal: $<2$)
- $TSH$: $2.0$ $mIU/L$
- Prolaktin: $12$ $ng/mL$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Hirsutizm tanısında kullanılan Ferriman-Gallwey skorlama sisteminde hangi vücut bölgeleri değerlendirilir ve kaç puan eşik değer olarak kabul edilir?

16 yaşındaki kız hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) ve yaklaşık 6 aydır her ay tekrarlayan, 3-4 gün süren kasık ağrısı (siklik pelvik ağrı) şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede meme gelişimi ve aksiller/pubik kıllanma evre 5 (normal) olarak değerlendiriliyor. Jinekolojik muayenede dış genital organlar normal görünümde olup, hymen açıklığı izleniyor ancak vajinal kanalın üst 1/3 kısmında geçiş alınamıyor. Valsalva manevrası ile introitusta kabarma (bombelik) izlenmiyor. Rektal tuşede ise pelvik kitle (hematokolpos) palpe ediliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Normal bir menstrüel siklusta, dominant folikülün maturasyonu tamamlandığında östrojenin pozitif geri bildirim etkisiyle tetiklenen LH piki sürecinde; hipofiz duyarlılığının maksimuma ulaşması ve eş zamanlı FSH pikinin (mid-cycle surge) tam olarak gerçekleşmesinde aşağıdakilerden hangisi kritik bir sinerjik rol oynar?

Müllerian kanal anomalilerinin AFS (American Fertility Society) sınıflamasına göre, Tip I anomali olarak tanımlanan ve Müllerian kanalların tam gelişememesi sonucu ortaya çıkan uterus anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ yaşında bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle jinekoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $175$ cm ($>$ $95$ persentil), meme gelişimi Tanner evre $4$ ve pubik/aksiller kıllanması Tanner evre $1$ olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve bilateral overler izlenemiyor; inguinal kanalda bilateral solid kitleler tespit ediliyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi $650$ ng/dL (erkek referans aralığında) ve karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanıyor.

Bu hasta için en uygun klinik yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında kadın hasta, son 6 aydır devam eden şiddetli baş ağrısı ve bilateral hemianopsi (görme alanında daralma) şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Çekilen hipofiz MR'ında sella tabanında destrüksiyon yapan, optik kiyazmayı superiora iten $4.2 \text{ cm}$ çapında invaziv makroadenom izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum prolaktin düzeyi $62 \text{ ng/mL}$ (Normal: $<25 \text{ ng/mL}$) olarak saptanıyor. Bu klinik tablo dikkate alındığında, en olası tanı ve izlenmesi gereken bir sonraki basamak aşağıdakilerden hangisidir?

16 yaşında bir kız hasta, primer amenore şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu $162$ cm, kilosu $54$ kg olarak ölçülüyor. Meme gelişimi Tanner evre 4, aksiller ve pubik kıllanması Tanner evre 4 olarak saptanıyor. Jinekolojik muayenede vajinanın yaklaşık $3$ cm uzunluğunda olduğu ve kör bir poşla sonlandığı görülüyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve serviks izlenemezken, her iki overin normal lokalizasyonda ve normal foliküler yapıda olduğu rapor ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum $FSH$, $LH$ ve Östradiol düzeyleri normal pubertal sınırlarda, serum total testosteron düzeyi ise $35 \text{ ng/dL}$ (normal kadın aralığı: $15-70 \text{ ng/dL}$) olarak bulunuyor.

Bu hastada en olası tanı ve tanı kesinleştiğinde eşlik etme olasılığı en yüksek olan ek sistemik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

38 yaşında kadın hasta, 2 yıldır fark ettiği yüz ve karın bölgesinde kıllanma artışı şikayetiyle başvuruyor. Dışarıdan aldığı ilaç kullanımı yok. Menstrüasyon düzensiz olmakla birlikte tamamen kesilmemiş. Fizik muayenede ses değişikliği ve klitoral büyüme saptanmıyor. Laboratuvar sonuçları: Total testosteron 0,85 ng/mL (normal <0,7), DHEA-S 520 µg/dL (normal 35–430), 17-OHP bazal 0,9 ng/mL (normal <2). Pelvik ultrasonografide overler normal görünümde ve pelvik kitle saptanmıyor. Bu hastada en olası tanı ve önerilen ilk tetkik/yaklaşım kombinasyonu hangisidir?

Henüz menstrüasyon görmediği için polikliniğe getirilen $17$ yaşındaki hastanın fizik muayenesinde meme gelişiminin Tanner evre $1$, pubik kıllanmanın ise Tanner evre $2$ olduğu gözleniyor. Boyu $164$ cm olan hastanın pelvik ultrasonografisinde prepubertal boyutta uterus ve her iki over izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: $1.2$ mIU/mL, LH: $0.8$ mIU/mL, Prolaktin: $12$ ng/mL ve TSH: $2.1$ mIU/L olarak saptanıyor. Hastanın yapılan ayrıntılı sorgulamasında koku alma duyusunun çok zayıf olduğu öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Müllerian kanal anomalisi (uterin anomali) saptanan bir kadında, embriyolojik gelişim süreçlerinin yakın ilişkisi nedeniyle eşlik etme olasılığı en yüksek olan ek sistem anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk, henüz meme gelişiminin başlamaması ve ergenlik belirtilerinin görülmemesi şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $10.$ persantilde, tartısı $25.$ persantilde saptanıyor. Telarş ve pubarş evreleri Tanner evreleme sistemine göre evre $1$ olarak değerlendiriliyor. Kemik yaşı ölçümü takvim yaşından geri olup $11,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Annesinin ilk adetini $16$ yaşında gördüğü öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde bazal $FSH$, $LH$ ve estradiol düzeyleri prepubertal sınırlarda saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Endokrinoloji polikliniğine başvuran 27 yaşında, nullipar kadın hastada yapılan tetkikler sonucunda serum prolaktin düzeyi 95 ng/mL olarak saptanıyor. Hastanın tiroid fonksiyon testleri normal sınırlarda. Mevcut ilaç kullanımı sorgulandığında, 3 yıldır tedavi almakta olduğu kronik hastalığına yönelik düzenli ilaç kullandığı öğreniliyor. Hipofiz MRI'ında 4 mm boyutunda lezyon tespit ediliyor. Hastanın kullandığı ilacın prolaktin üzerindeki etkisi göz önüne alındığında, bu vakada izlenecek en doğru yönetim yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Polikistik Over Sendromu (PKOS) tanısında kullanılan Rotterdam kriterleri arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

On sekiz yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boyu $178\text{ cm}$, vücut kitle indeksi $21\text{ kg/m}^2$ olarak saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre 4 ile uyumlu bulunurken; aksiller ve pubik kıllanmanın yok denecek kadar az (Tanner evre 1) olduğu dikkati çekiyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve tubalar izlenmiyor, ancak her iki inguinal kanalda $2\times 1.5\text{ cm}$ boyutlarında solid kitleler saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSH: $6.5\text{ mIU/mL}$, LH: $22\text{ mIU/mL}$, Testosteron: $850\text{ ng/dL}$ (normal erkek düzeyi), Prolaktin: $10\text{ ng/mL}$ ve TSH: $1.8\text{ mIU/L}$ olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve izlenmesi gereken yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında bir kadın hasta, şiddetli baş ağrısı ve bitemporal hemianopsi (görme alanı kaybı) şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan hipofiz MR görüntülemesinde $4 \, cm$ çapında, optik kiazmaya bası yapan bir makroadenom saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum prolaktin düzeyi $120 \, ng/mL$ ($N: 5-25 \, ng/mL$) olarak ölçülüyor. Bu klinik tablo ile laboratuvar sonucu arasındaki uyumsuzluğu gidermek ve doğru tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun işlem aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir kız hasta, son $6$ aydır her ay düzenli olarak tekrarlayan, menstrüel kanama ile sonuçlanmayan şiddetli pelvik ağrı ve pelvik bası hissi ile jinekoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde sekonder seks karakterleri Tanner evre $4$ ile uyumlu bulunurken, pelvik ultrasonografide iki ayrı uterin korpus izleniyor ve sağ vajinal bölgede ekojenik içerikli, distandü bir kitle (hematokolpos) saptanıyor. Hastaya çekilen batın $MR$ incelemesinde uterus didelfis görünümüne ek olarak sağ böbreğin lojunda izlenmediği (renal agenezi) rapor ediliyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada en olası tanı ve yapılması gereken en uygun cerrahi müdahale aşağıdakilerden hangisidir?

Hiperprolaktinemili bir hastada serum prolaktin düzeyi 45 ng/mL olarak saptanmıştır. Görüntüleme yapılmadan önce atlanmaması gereken en önemli fizyolojik neden aşağıdakilerden hangisidir?