Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite

227 questions

Question 161Question

Otuz yaşında kadın hasta, 9 aydır adet düzensizliği ve sütümsü meme akıntısı şikâyetiyle başvuruyor. Tiroid fonksiyon testleri normal sınırlarda, gebelik testi negatif. Serum prolaktin düzeyi 78 ng/mL olarak saptanıyor. Bu hastada en olası tanıya ulaşmak için bir sonraki yapılması gereken işlem aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Hipofiz bezi MRI görüntülemesi

Answer

Hipofiz bezi MRI görüntülemesi yapılmalıdır.
Gebelik ve hipotiroidizm dışlandıktan, ilaç öyküsü sorgulandıktan sonra patolojik prolaktin yüksekliği saptanan hastada etiyolojiyi (mikroprolaktinoma, makroprolaktinoma veya hipofizin diğer patolojileri) aydınlatmak için hipofiz MRI görüntülemesi yapılması doğru bir sonraki adımdır. Bu görüntüleme, lezyonun varlığını, boyutunu ve çevre yapılara olan ilişkisini ortaya koyar; tedavi yaklaşımını belirler.

Step-by-Step Solution

1
Prolaktin yüksekliğinin fizyolojik ve en sık nedenlerini dışla
Gebelik (beta-HCG negatif) ve hipotiroidizm (TSH normal) dışlanmış
Patolojik hiperprolaktinemi tanısı konulmadan önce bu iki yaygın neden mutlaka ekarte edilmelidir
2
İlaç kullanımını sorgula
Soruda ilaç öyküsü yok; bu adım soruda zaten geçilmiş kabul ediliyor
Antipsikotikler, metoklopramid gibi ilaçlar hiperprolaktineminin sık nedenleridir ve dışlanmalıdır
3
Prolaktin düzeyini yorumla ve görüntüleme kararı ver
78 ng/mL patolojik düzey; mikro veya makroprolaktinomayı ayırt etmek için hipofiz MRI gereklidir
Prolaktin düzeyi 20-25 ng/mL üzerinde ve patolojik ise hipofiz görüntülemesi standart kılavuz önerisidir; BT bu amaçla yetersizdir

Key Concept

Hiperprolaktinemide tanısal algoritma: fizyolojik ve farmakolojik nedenler dışlandıktan sonra hipofiz MRI ile prolaktinoma araştırılması
Estimated Time:1m 30s
Question 162Question

16 yaşında bir kız çocuğu, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede meme gelişimi yaşla uyumlu (Tanner evre 4) olarak değerlendirilirken, aksiller ve pubik kıllanmanın hiç olmadığı (Tanner evre 1) görülüyor. Jinekolojik muayenede vajina kısa ve kör uçlu olarak izleniyor. Çekilen pelvik ultrasonda uterus ve overler görüntülenemezken, inguinal kanalda bilateral solid kitle tespit ediliyor.

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu

Answer

Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu (Testiküler Feminizasyon)
Vakada tanımlanan tablo tipik bir Komplet Androjen Duyarsızlığı (Testiküler Feminizasyon) olgusudur. Karyotip 46,XY'dir ancak androjen reseptörleri fonksiyonsuzdur. Testislerden salgılanan testosteron periferal dokularda östrojene dönüştüğü için meme gelişimi (Tanner 4-5) sağlanır. Ancak androjen reseptör duyarsızlığı nedeniyle aksiller ve pubik kıllanma gerçekleşmez (Tanner 1). Testislerden salgılanan Anti-Müllerian Hormon (AMH) nedeniyle Müllerian yapılar (uterus, tubalar, üst vajina) gelişmez, bu nedenle vajina kör uçludur ve uterus yoktur. İnguinal kitleler inmemiş testislerdir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunu sınıflandır
Primer amenore + Meme gelişimi var (+) + Uterus yok (-)
Primer amenore yaklaşımında meme gelişimi ve uterus varlığı ayırıcı tanının ilk basamağıdır.
2
Meme gelişimi olup uterusu olmayan durumları ayırt et
Ayırıcı tanı: Müllerian Agenezi (MRKH) vs. Komplet Androjen Duyarsızlığı (AIS)
Meme gelişimi östrojen varlığını gösterir; uterus yokluğu ise Müllerian kanal gelişim sorununu veya AMH etkisini gösterir.
3
Kıllanma durumu ve gonad lokalizasyonuna göre kesin tanıya git
Kıllanma yok + İnguinal kitle (testis) var -> Komplet Androjen Duyarsızlığı
MRKH'de overler normal olduğu için androjen üretimi ve kıllanma normaldir. AIS'de androjen reseptörleri çalışmadığı için kıllanma olmaz ve gonadlar testistir (inguinal kitle).

Key Concept

Primer amenorede meme gelişimi varlığı ve uterus yokluğu durumunda, aksiller/pubik kıllanmanın olmaması Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu için tipiktir.

Hints

1
Hastada meme gelişimi olması, ortamda östrojen olduğunu gösterir.
2
Uterusun olmaması ve inguinal kitle (testis) varlığı, Y kromozomu ve AMH (Anti-Müllerian Hormon) etkisini düşündürmelidir.
3
Genetik erkek (XY) olup, androjenlere yanıt veremediği için dış görünümü kadın olan ancak kıllanması olmayan sendromu hatırlayınız.
Question 163Question

Polikistik Over Sendromu (PKOS) tanısında kullanılan Rotterdam kriterleri üç bulguyu kapsamaktadır. Bu tanı kriterleri aşağıdakilerden hangileridir?

Show answer & explanation

Answer: Oligo-anovulasyon, klinik veya biyokimyasal hiperandrojenizm, ultrasonografik polikistik over görünümü

Answer

Oligo-anovulasyon, klinik veya biyokimyasal hiperandrojenizm ve ultrasonografik polikistik over görünümü
Rotterdam 2003 konsensüsüne göre PKOS tanısı; oligo-anovulasyon (veya anovulasyon), klinik ya da biyokimyasal hiperandrojenizm ve ultrasonografik polikistik over görünümünden oluşan üç kriterden en az ikisinin varlığıyla konur. Bu üç kriterin tamamını doğru sıralayan seçenek, diğer olası nedenler dışlandıktan sonra tanıyı destekler.

Step-by-Step Solution

1
Rotterdam kriterlerinin bileşenlerini hatırla
Üç kriter: (1) Oligo-anovulasyon veya anovulasyon, (2) Klinik veya biyokimyasal hiperandrojenizm bulguları, (3) Ultrasonografik polikistik over görünümü
Rotterdam 2003 konsensüsüne göre PKOS tanısı için bu üç kriterden en az ikisinin varlığı yeterlidir, diğer etyolojiler dışlandıktan sonra
2
Seçenekleri Rotterdam kriterlerine göre değerlendir
Yalnızca oligo-anovulasyon + hiperandrojenizm + ultrasonografik polikistik over görünümü üçlüsünü içeren seçenek doğrudur
Hiperprolaktinemi, insülin direnci, LH/FSH oranı ve amenore tanım olarak bu kriterlerin içinde yer almaz

Key Concept

Rotterdam kriterleri: PKOS tanısı için oligo-anovulasyon, hiperandrojenizm ve ultrasonografik polikistik over görünümünden en az ikisinin bulunması gerekir
Estimated Time:50s
Question 164Question

16 yaşında bir kız hasta, son bir yıldır her ay düzenli aralıklarla tekrarlayan ve birkaç gün süren şiddetli döngüsel kasık ağrısı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Öyküsünde hiç adet görmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boyu 162 cm162\text{ cm}, vücut kitle indeksi 20 kg/m220\text{ kg/m}^2 saptanıyor. Sekonder seks karakterleri (meme gelişimi ve pubik kıllanma) Tanner evre 4 ile uyumlu bulunuyor. Jinekolojik muayenede eksternal genital organlar normal görünümde, himen halkası doğal yapıda izleniyor ancak vajinanın yaklaşık 3 cm3\text{ cm}'den sonra bir bölme ile sonlandığı görülüyor. Pelvik ultrasonografide uterusun normal boyutlarda olduğu, ancak kavite içerisinde ve vajinanın üst kısmında kan birikimiyle uyumlu sıvı koleksiyonu izleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum FSH 5.2 mIU/mL5.2\text{ mIU/mL}, LH 4.8 mIU/mL4.8\text{ mIU/mL}, prolaktin 12 ng/mL12\text{ ng/mL} ve TSH 1.8 mU/L1.8\text{ mU/L} olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Transvers vajinal septum

Answer

En olası tanı transvers vajinal septumdur.
Transvers vajinal septum, müllerian kanal ile ürogenital sinüsün birleşme noktasındaki yetersiz kanalizasyon sonucu oluşur. Hastada normal over fonksiyonu (meme/kıllanma normal), patent bir uterus (ağrı ve hematometra) ve normal görünümlü bir himen halkası olması, tıkanıklığın vajina içinde bir bölme (septum) kaynaklı olduğunu gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir
Primer amenore ve döngüsel kasık ağrısı outflow tract (çıkış yolu) obstrüksiyonunu düşündürür.
Döngüsel ağrı, fonksiyonel bir endometriumun olduğunu ancak adet kanının dışarı çıkamadığını gösterir.
2
Sekonder seks karakterlerini kontrol et
Tanner evre 4 meme gelişimi ve kıllanma mevcuttur.
Bu bulgu hipotalamo-pituiter-gonadal aksın normal çalıştığını ve overlerin fonksiyonel olduğunu kanıtlar.
3
Fizik muayene ve ultrasonografi bulgularını yorumla
Normal himen yapısı, kör sonlanan vajina ve hematometra/hematokolpos saptanmıştır.
Himenin normal olması tıkanıklığın daha üst seviyede (vajina içinde) olduğunu gösterir; bu da tanıyı imperfore himenden ayırarak transvers vajinal septuma yönlendirir.

Key Concept

Primer amenorede döngüsel ağrı varlığında çıkış yolu tıkanıklıkları (imperfore himen, transvers vajinal septum) öncelikle düşünülmelidir; ayırıcı tanıda himen halkasının muayene bulgusu kritiktir.
Estimated Time:1m 30s
Question 165Question

40 yaşındaki kadın hasta, son 1 yıldır giderek artan baş ağrısı ve son 2 aydır fark ettiği görme alanında daralma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın anamnezinde son 6 aydır adet görmediği öğreniliyor. Fizik muayenede galaktore saptanmıyor. Görme alanı muayenesinde bitemporal hemianopsi tespit ediliyor. Hipofiz MR görüntülemesinde, suprasellar uzanım gösteren ve optik kiyazmaya bası yapan 28x22 mm boyutlarında kitle izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum prolaktin düzeyi 85 ng/mL (Normal: <25 ng/mL) olarak ölçülüyor; TSH, sT4 ve kortizol düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı ve bu prolaktin yüksekliğinin mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Non-fonksiyonel hipofiz adenomu - Hipofiz sapı basısı (Stalk etkisi)

Answer

En olası tanı, hipofiz sapına bası yaparak dopaminin inhibitör etkisini engelleyen Non-fonksiyonel hipofiz adenomudur.
Bu sorudaki kilit nokta, tümör boyutu ile prolaktin düzeyi arasındaki uyumsuzluktur. Gerçek bir makroprolaktinoma (2.8 cm) olsaydı, prolaktin düzeyinin genellikle >250 ng/mL, hatta sıklıkla >1000 ng/mL olması beklenirdi. Prolaktin düzeyi 85 ng/mL gibi 'gri alanda' (genellikle <100-150 ng/mL) olan büyük makroadenomlarda en olası tanı, kendisi hormon salgılamayan ancak hipofiz sapına (infundibulum) bası yaparak dopaminin (prolaktin inhibitör faktör) hipofize ulaşmasını engelleyen 'Non-fonksiyonel Hipofiz Adenomu'dur. Bu duruma 'Stalk etkisi' veya 'Disconnection' hiperprolaktinemisi denir. Bu hastalar dopamin agonistlerine prolaktinoma kadar iyi yanıt vermezler ve bası bulguları (görme alanı kaybı) nedeniyle genellikle cerrahiye giderler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu ve görüntülemeyi değerlendir
Bitemporal hemianopsi yapan 28 mm (büyük) bir hipofiz makroadenomu var.
Kitle etkisi belirgin bir patoloji olduğunu doğruluyor.
2
Tümör boyutu ile prolaktin düzeyi arasındaki ilişkiyi analiz et
Tümör çok büyük (2.8 cm) ancak prolaktin sadece ılımlı yüksek (85 ng/mL).
Genel kural olarak, gerçek prolaktinomalarda tümör çapı (cm) x 100-200 ng/mL civarında prolaktin beklenir. >1 cm tümörlerde genellikle >200-250 ng/mL görülür.
3
Uyumsuzluğun nedenini belirle
Prolaktin yüksekliği tümör boyutuna göre çok düşük. Bu durum tümörün prolaktin üretmediğini (non-fonksiyonel), ancak hipotalamustan gelen dopaminin geçişini mekanik olarak engellediğini gösterir.
Bu fenomene 'Stalk Etkisi' veya 'Disconnection Hyperprolactinemia' denir. Genellikle prolaktin seviyeleri 25-150 ng/mL aralığında kalır.

Key Concept

Stalk Etkisi (Disconnection Hyperprolactinemia)

Hints

1
Tümörün boyutuna (28 mm) dikkat edin ve bu boyuttaki bir 'fabrikanın' (prolaktinoma) ne kadar üretim yapması gerektiğini düşünün.
2
Gerçek bir makroprolaktinomada prolaktin düzeyi genellikle 200 ng/mL'nin üzerindedir. Buradaki değer (85 ng/mL) bu boyuttaki bir tümör için oldukça düşüktür.
3
Tümör hormon üretmiyor olabilir, ancak sadece varlığıyla hipofiz sapını eziyor olabilir. Dopamin hipofize ulaşamazsa ne olur?

Practice More

Hook etkisi ile ilgili bir vaka çalışarak laboratuvar artefaktlarını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Question 166Question

Normal puberte gelişiminde, kız çocuklarında ilk görülen fiziksel değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Telarş (meme tomurcuğu gelişimi)

Answer

Kız çocuklarında normal pubertede ilk görülen fiziksel değişiklik telarştır (meme tomurcuğu gelişimi).
Meme tomurcuğu gelişimi (telarş), kız çocuklarında overyan östrojen sekresyonunun artmasına yanıt olarak ortaya çıkan ve normal pubertenin ilk dışsal göstergesi olan bulgudur. Hipotalamo-hipofizer-gonadal (HPG) aksının aktivasyonu ile artan FSH, over foliküllerini uyararak östrojen üretimini başlatır; bu da meme dokusunu etkileyen ilk hormonal değişikliktir.

Step-by-Step Solution

1
Kız çocuklarında puberte sırasının bilinmesi
Normal puberte sırası: Telarş → Pubarş → Büyüme atağı → Aksiller kıllanma → Menarş
Puberte gelişim sırasının doğru bilinmesi, hem normal puberteyi değerlendirmek hem de prekok veya gecikmeli puberte tanısı koymak için temel gereksinimdir.
2
İlk bulgunun belirlenmesi
Telarş (meme tomurcuğu gelişimi), ortalama 10–11 yaşında başlar ve gonadarşın (hipofiz-over aksının aktivasyonu) ilk dışsal göstergesidir.
Overyan östrojen sekresyonu meme dokusunu uyaran ilk hormonal değişikliktir ve bu nedenle kız pubertesininin ilk fiziksel bulgusu telarştır.

Key Concept

Kız çocuklarında puberte gelişim sırası: telarş ile başlar.
Question 167Question

Kırk iki yaşında bir kadın hasta, son iki yıldır devam eden baş ağrısı ve görme alanı daralması şikâyetiyle nöroloji polikliniğine başvuruyor. Aynı zamanda altı aydır adet göremediğini belirtiyor. Yapılan MRI görüntülemesinde sellar bölgede 15 mm çaplı bir kitle saptanıyor. Serum prolaktin düzeyi 320 ng/mL olarak ölçülüyor. Bu hastaya yönelik ilk tedavi seçeneği aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?

Show answer & explanation

Answer: Kabergolin başlanması

Answer

Kabergolin (dopamin agonisti) başlanması doğru tedavi seçeneğidir.
Serum prolaktin düzeyi 320 ng/mL olan ve MRI'da 15 mm'lik kitle saptanan bu hasta makroprolaktinoma tanısı almaktadır. Makroprolaktinomalarda uluslararası kılavuzlar birinci basamak tedavi olarak dopamin agonistlerini önermektedir. Kabergolin, prolaktin salgılanmasını baskılar, tümör boyutunu küçültür ve kompresyon semptomlarını (baş ağrısı, görme alanı daralması) giderir. Bromokriptine kıyasla daha az yan etki profili ve daha yüksek etkinliği nedeniyle tercih edilen ajandır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik ve radyolojik bulgularını değerlendir
MRI'da 15 mm kitle → makroprolaktinoma (≥10 mm); prolaktin 320 ng/mL → belirgin hiperprolaktinemi; görme alanı daralması ve baş ağrısı → optik kiazma bası bulguları
Tümör boyutu ve semptom profili tedavi stratejisini belirler; makroprolaktinomalar farklı bir yönetim gerektirir
2
Makroprolaktinoma için standart tedavi hiyerarşisini belirle
Birinci basamak: Dopamin agonistleri (kabergolin veya bromokriptin); İkinci basamak: Transsfenoidal cerrahi (medikal tedaviye dirençli olgularda); Üçüncü basamak: Radyoterapi
Dopamin agonistleri hem tümör boyutunu küçültür hem de hiperprolaktinemiyi düzeltir; cerrahi kadar etkilidir, yan etki profili daha düşüktür
3
Kabergolin ile bromokriptin arasında tercih yap
Kabergolin: Haftada 1-2 kez dozlama, daha iyi tolerabilite, daha yüksek etkinlik → tercih edilen ajan
Modern kılavuzlar kabergolini birinci tercih olarak önermektedir; görme kompresyonu olan olgularda hızlı tümör küçülmesi kritiktir

Key Concept

Makroprolaktinoma (≥10 mm prolaktinoma) tedavisinde dopamin agonistleri (kabergolin) cerrahi ve radyoterapiye göre üstün tutulur; semptomatik olgularda ilk basamak tedavidir.
Question 168Question

Altı aydır adet göremediğini ve her iki memesinden süt geldiğini belirten 29 yaşında kadın hastada yapılan tetkiklerde serum prolaktin düzeyi 38 ng/mL bulunuyor. TSH ve serbest T4 değerleri normal sınırlarda. Gebelik testi negatif. Hastanın mevcut ilaç kullanımı sorgulandığında reflü şikayeti nedeniyle uzun süredir metoklopramid kullandığı öğreniliyor. Bu hastada hiperprolaktineminin mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Dopamin reseptörlerinin blokajı ile tüberoinfundibuler yolda inhibisyonun kalkması

Answer

Metoklopramidin dopamin D2 reseptörlerini bloke ederek tüberoinfundibuler yolda prolaktin inhibisyonunu kaldırması
Metoklopramid, dopamin D2 reseptör antagonistidir. Hipotalamustan hipofize uzanan tüberoinfundibuler yolda dopamin, laktotrof hücreler üzerinde tonik inhibitör etki gösterir. Metoklopramid bu inhibisyonu bloke edince prolaktin salgısı artmaktadır. Bu hastada gebelik ve hipotiroidi dışlandıktan sonra, ilaç öyküsü sorgulanmış ve metoklopramid kullanımı saptanmış olup mekanizma dopamin blokajına bağlı fonksiyonel hiperprolaktinemidir.

Step-by-Step Solution

1
Hiperprolaktinemi etiyolojisini sistematik değerlendir
Gebelik negatif, TSH/T4 normal → ilaç kullanımı ön plana geçer
Hiperprolaktinemide önce gebelik ve hipotiroidi dışlanmalıdır; her ikisi de negatif/normal bulunmuştur
2
Metoklopramidin farmakolojik etkisini belirle
Metoklopramid, dopamin D2 antagonistidir; antiemetik ve prokinetik etki gösterir
Dopamin antagonistleri, tüberoinfundibuler yoldaki inhibitör dopamin etkisini bloke ederek prolaktin salgısını arttırır
3
Fizyolojik bağlamı kur: dopamin ve prolaktin ilişkisi
Hipotalamik dopamin (PIF), laktotrof hücreler üzerinde tonik inhibisyon sağlar; bloke edilince prolaktin artar
Prolaktin hipofizer hormonlar arasında istirahat halinde tonik inhibisyon altında olan nadir hormondur; dopamin bu inhibisyonun ana mediatörüdür
4
Prolaktin düzeyi ile olası adenom riskini değerlendir
38 ng/mL ilaç kullanımıyla uyumlu; adenom için genellikle >100 ng/mL eşiği kullanılır
İlaca bağlı hiperprolaktinemi tipik olarak ılımlı düzeyde seyreder ve ilacın kesilmesiyle düzelir

Key Concept

Dopamin antagonisti ilaçlar (metoklopramid, antipsikotikler vb.) tüberoinfundibuler yoldaki dopaminerjik inhibisyonu kaldırarak fonksiyonel hiperprolaktinemiye yol açar.
Estimated Time:1m 30s
Question 169Question

24 yaşında, infertilite ve adet düzensizliği (yılda 4-5 kez adet görme) şikayetleriyle başvuran, vücut kitle indeksi (VKİ) 32 kg/m232\text{ kg/m}^2 olan hastanın fizik muayenesinde hirsutizm saptanmıştır. Yapılan pelvik ultrasonografide overlerin normal boyut ve görünümde olduğu izlenmiştir. Laboratuvar incelemesinde total testosteron hafif yüksek (85 ng/dL85\text{ ng/dL}), 17-hidroksiprogesteron ve prolaktin normal sınırlarda bulunmuştur. Bu hastanın tanısal süreci ve patofizyolojisi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Hastada kronik anovulasyon ve klinik/biyokimyasal hiperandrojenizm mevcudiyeti, ultrasonografi bulgusu olmasa bile Rotterdam kriterlerine göre PKOS tanısı koymak için yeterlidir.

Answer

Hastada kronik anovulasyon ve klinik/biyokimyasal hiperandrojenizm mevcudiyeti, ultrasonografi bulgusu olmasa bile PKOS tanısı koymak için yeterlidir.
Rotterdam 2003 kriterlerine göre PKOS tanısı için şu üç kriterden en az ikisinin varlığı gereklidir: 1- Oligo-anovülasyon, 2- Klinik ve/veveya biyokimyasal hiperandrojenizm, 3- Polikistik overlerin ultrasonografik görünümü. Bu vakada hasta ilk iki kriteri karşıladığı için ultrasonografi bulgusu normal olsa dahi PKOS tanısı alır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın menstrual öyküsünü değerlendir.
Yılda 4-5 kez adet görme, 'Oligo-anovülasyon' kriterini karşılar.
Yıllık adet sayısının 9'dan az olması oligo-anovülasyon göstergesidir.
2
Hiperandrojenizm bulgularını kontrol et.
Hirsutizm (klinik) ve yüksek testosteron (biyokimyasal) mevcuttur.
Klinik veya biyokimyasal hiperandrojenizmden birinin varlığı yeterlidir; bu hastada ikisi de mevcuttur.
3
Rotterdam Kriterlerini uygula.
3 kriterden 2'si (Oligo-anovülasyon + Hiperandrojenizm) mevcuttur.
Tanı için 2 kriterin varlığı yeterli olduğundan, ultrasonografide polikistik görünüm olması şart değildir.

Key Concept

Rotterdam Tanı Kriterleri ve PKOS Patofizyolojisi
Question 170Question

16 yaşında bir kız hasta, adet görememe ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde özellik saptanmıyor. Fizik muayenede boy 176 cm (97. persentil), vücut ağırlığı 62 kg olarak ölçülüyor. Meme gelişimi evre 1 (yok), pubik kıllanma evre 2 (seyrek) olarak değerlendiriliyor. Pelvik ultrasonografide hipoplazik bir uterus izlenirken, overler net olarak görüntülenemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: 85 mIU/mL, LH: 30 mIU/mL (hipergonadotropik) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Swyer Sendromu (46,XY Saf Gonadal Disgenezi)

Answer

Swyer Sendromu (46,XY Saf Gonadal Disgenezi)
Bu vaka tipik bir saf gonadal disgenezi (Swyer Sendromu) tablosudur. Hastada Y kromozomu bulunması (46,XY) boyun uzun olmasını sağlar. Ancak gonadlar disgenetik (streak gonad) olduğu için östrojen ve testosteron üretilemez; bu durum meme gelişiminin olmamasına (seksüel infantilizm) ve negatif feedback eksikliği nedeniyle FSH/LH düzeylerinin aşırı yükselmesine yol açar. Testis gelişmediği için Sertoli hücrelerinden Antimüllerian Hormon (AMH) salgılanmaz ve bu sayede Müller kanalları gerilemeyerek uterus ve tüpleri oluşturur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir
Hasta 16 yaşında, primer amenore ve gecikmiş puberte (meme gelişimi yok) mevcut.
Primer amenore ve seksüel infantilizm ayrımı için başlangıç noktasıdır.
2
Hormon profilini yorumla
FSH ve LH yüksek (Hipergonadotropik Hipogonadizm).
Gonadal yetmezlik (primer hipogonadizm) olduğunu gösterir. Santral nedenler (Kallmann vb.) ve yapısal gecikme dışlanır.
3
Fizik muayene bulgularını (boy ve uterus) analiz et
Boy uzun (176 cm) ve uterus mevcut (hipoplazik).
Uzun boy Turner sendromunu (kısa boy) dışlar. Uterus varlığı Androjen Duyarsızlığı ve MRKH'yi dışlar.
4
Tanıyı kesinleştir
Swyer Sendromu (46,XY Gonadal Disgenezi).
Y kromozomu boy uzamasını sağlar ancak SRY geni bozukluğu nedeniyle testis gelişmez (streak gonad), antimüllerian hormon (AMH) üretilmez (uterus gelişir) ve testosteron/östrojen üretilmez (meme gelişmez, FSH artar).

Key Concept

Gecikmiş puberte ve primer amenore ayırıcı tanısında boy uzunluğu, uterus varlığı ve FSH düzeyi kilit rol oynar.

Hints

1
Hastanın FSH düzeyinin yüksek olması, sorunun yumurtalıklarda (gonadlarda) olduğunu gösterir.
2
Gonadal yetmezliği olan bir hastada boyun uzun olması, genetik yapıda Y kromozomunun varlığını düşündürmelidir.

Practice More

Primer amenore ayırıcı tanısında meme gelişimi ve uterus varlığına göre oluşturulan tanı algoritmasını gözden geçiriniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 171Question

Bir psikiyatri kliniğinde şizofreni tanısıyla 2 yıldır antipsikotik ilaç kullanan 32 yaşında kadın hasta, jinekoloji polikliniğine adet görememe ve her iki memesinden süt gelmesi şikayetiyle yönlendiriliyor. Fizik muayenede galaktore doğrulanıyor, gebelik testi negatif. Serum prolaktin düzeyi 87 ng/mL olarak ölçülüyor. Bu hastada hiperprolaktineminin en olası nedeni nedir?

Show answer & explanation

Answer: Dopamin antagonisti etkili antipsikotik ilaç kullanımı

Answer

Dopamin antagonisti etkili antipsikotik ilaç kullanımı
Antipsikotik ilaçlar, tüberoinfundibular dopaminerjik yolakta dopamin D2 reseptörlerini bloke ederek prolaktin üzerindeki inhibitör etkiyi ortadan kaldırır. Bu farmakolojik etki, prolaktin düzeyinin orta derecede yükselmesine (genellikle 25-200 ng/mL arası) ve buna bağlı galaktore ile amenoreye yol açar. Psikiyatrik ilaç kullanan genç bir kadında bu klinik tablo karşısında ilaç kaynaklı hiperprolaktinemi en öncelikli tanıdır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik tablosunu ve anamnezini değerlendir
2 yıldır antipsikotik kullanan kadın hastada amenore ve galaktore saptanmıştır; gebelik testi negatif, prolaktin 87 ng/mL (yüksek)
Galaktore + amenore + hiperprolaktinemi üçlüsü karşısında önce gebelik ve ilaç kullanımı dışlanmalıdır
2
Antipsikotiklerin prolaktin üzerine etkisini sorgula
Antipsikotikler tüberoinfundibular dopaminerjik yolakta D2 reseptörlerini bloke ederek prolaktin inhibisyonunu kaldırır
Dopamin, hipofiz laktotrop hücrelerinde prolaktin salgısını inhibe eden temel nörotransmiterdir; bloke edilmesi prolaktin yükselmesine doğrudan yol açar
3
Prolaktin düzeyini etyoloji ayrımı için yorumla
87 ng/mL düzeyi ilaç kaynaklı hiperprolaktinemi ile uyumludur; makroadenom tipik olarak >200 ng/mL ile seyreder
Prolaktin düzeyi, hiperprolaktinemi nedeninin ilaç mı yoksa tümör mü olduğunu ayırt etmeye yardımcı olur

Key Concept

Antipsikotikler dopamin D2 reseptörlerini bloke ederek tüberoinfundibular yolakta prolaktin inhibisyonunu ortadan kaldırır ve ilaç kaynaklı hiperprolaktinemi tablosu oluşturur.
Estimated Time:1m 30s
Question 172Question

İnfertilite tetkikleri sırasında çekilen ultrasonografide uterus kavitesinin çift olduğu izlenen 26 yaşındaki hastaya tanıyı kesinleştirmek amacıyla pelvik MR görüntüleme yapılıyor. MR raporunda uterusun dış konturunun düz (konveks) olduğu, ancak kaviteyi servikal kanala kadar ayıran fibröz bir yapının varlığı ve vajinal septumun eşlik ettiği belirtiliyor. Bu hasta için en olası uterin anomali tanısı ve önerilen tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Uterus septus (Komplet) - Histeroskopik metroplasti

Answer

Uterus septus (Komplet) - Histeroskopik metroplasti
Soruda tarif edilen 'düz (konveks) dış kontur', Müllerian kanalların birleşmesinin tam olduğunu ancak ortadaki septumun rezorbe olmadığını (erimediğini) gösterir. Bu durum 'Uterus Septus' tanısıdır. Uterus didelfis veya bikorniste dış konturda derin bir çöküntü (indentasyon) olur. Septate uterus, düşük ve infertilite riski en yüksek olan anomalidir ve tedavisi histeroskopik olarak septumun kesilmesidir (Histeroskopik Metroplasti).

Step-by-Step Solution

1
Görüntüleme bulgularını analiz et
Uterusun dış konturu düz (konveks), ancak iç kavite tamamen ikiye ayrılmış.
Müllerian anomalilerin ayırıcı tanısında 'dış kontur' en önemli belirleyicidir.
2
Anomali tipini belirle
Dış kontur düz ise 'birleşme hatası' (didelfis/bikornis) değil, 'rezorpsiyon hatası' (septus) düşünülür. Vajinal septum ve servikal ayrım olması 'komplet septus' ile uyumludur.
Uterus septus, dış konturun normal olduğu ancak kavitenin bölündüğü tek anomalidir.
3
Uygun tedaviyi seç
Septate uterus, reprodüktif sonuçları en kötü olan ancak tedaviden en çok fayda gören anomalidir. Tedavisi histeroskopik metroplastidir.
Abdominal metroplasti eski bir yöntemdir; güncel altın standart histeroskopidir.

Key Concept

Müllerian anomalilerin ayırıcı tanısında uterusun dış konturu (fundus) esas alınır; düz kontur septate uterus, derin indentasyon (>1 cm) bikornuat veya didelfis uterus lehinedir.

Hints

1
Müllerian anomalileri ayırt ederken uterusun dış yüzeyinin (fundus) şekline odaklanın: Düz mü, çökük mü?
2
Dış konturun düz olması, Müller kanallarının başarıyla birleştiğini gösterir. Sorun birleşme sonrası kalan duvarın erimemesidir.
3
Tanı 'Septate Uterus'tur. Bu anomalinin güncel ve en az invaziv tedavisi karından (abdominal) değil, vajinal yoldan kamera ile (histeroskopik) yapılır.

Practice More

Histeroskopik metroplasti sonrası reprodüktif sonuçların (canlı doğum oranları) nasıl değiştiğini inceleyen bir soru çözebilirsiniz.
Estimated Time:1m 0s
Question 173Question

Hirsutizm ve virilizasyon şüphesi ile değerlendirilen bir kadında, laboratuvar incelemesinde saptanan izole Dihidroepiandrosteron sülfat (DHEASDHEA-S) yüksekliği, klinik olarak öncelikle hangi anatomik yapının patolojisini işaret eder?

Show answer & explanation

Answer: Adrenal bez

Answer

DHEA-S yüksekliği klinik olarak öncelikle adrenal bez kaynaklı bir patolojiyi işaret eder.
Dihidroepiandrosteron sülfat (DHEASDHEA-S), kadın vücudundaki androjenler arasında adrenal beze en spesifik olanıdır. Üretiminin %95'inden fazlası adrenal korteksin zona retikülaris tabakasında gerçekleştiği için, bu hormonun yüksek saptanması durumunda klinisyenin odağı öncelikle sürrenal patolojilere (adrenal tümörler, konjenital adrenal hiperplazi vb.) kaymalıdır.

Step-by-Step Solution

1
Androjenlerin ana kaynaklarını belirle.
Kadınlarda androjenler overlerden, adrenal bezlerden ve periferik dokulardaki dönüşümden köken alır.
Hirsutizm ayırıcı tanısında kaynağın tespiti en kritik adımdır.
2
DHEA-S hormonunun spesifik üretim yerini analiz et.
DHEA-S, %95'ten fazla oranda adrenal korteksin zona retikülaris tabakasından salgılanır.
DHEA-S'in over kaynaklı üretimi yok denecek kadar az olduğu için adrenal spesifik bir belirteçtir.
3
Klinik yorumu tamamla.
İzole DHEA-S yüksekliği, adrenal hiperplazi veya adrenal tümör gibi durumları düşündürür.
Hormonun kaynağı bilindiğinde ileri görüntüleme veya testlerin hangi organa yönelik olacağı belirlenir.

Key Concept

DHEA-S'in adrenal spesifisitesi

Practice More

Adrenal tümör şüphesi uyandıran DHEA-S eşik değerlerini (>700>700 μg/dL\mu g/dL) inceleyiniz.

Alternative Method

Testosteronun hem over hem adrenalden eşit oranda (%25-25, geri kalanı periferik) salgılandığını hatırlayarak, DHEA-S'in 'S' harfinin 'Sürrenal'i simgelediği şeklinde bir akronimle hatırlanması.
Estimated Time:45s
Question 174Question

24 yaşında kadın hasta, yüzünde sivilcelenme ve adetlerinin 406040-60 günde bir olması şikayetiyle jinekoloji polikliniğine başvuruyor. Muayenesinde çene ve üst dudak bölgesinde terminal kıllarda artış saptanıyor. Transvajinal ultrasonografide her iki over normal boyut ve yapıda izleniyor. Bu hasta için en olası tanı süreci ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Hastada klinik hiperandrojenizm ve oligo-ovülasyon varlığı PKOS tanısı için yeterlidir; ancak tanıyı kesinleştirmek için diğer hiperandrojenik durumlar (NCAH, Cushing vb.) dışlanmalıdır.

Answer

Hastada klinik hiperandrojenizm (hirsutizm/akne) ve oligo-ovülasyon (seyrek adet görme) varlığı PKOS tanısı için yeterli kriterleri oluşturur; ancak bu tanının koyulabilmesi için benzer semptomlara yol açan diğer endokrinopatilerin dışlanması gerekmektedir.
Hastada klinik hiperandrojenizm (hirsutizm ve akne) ile oligo-ovülasyon (406040-60 günde bir adet görme) mevcuttur. Rotterdam kriterlerine göre bu iki bulgunun varlığı, ultrasonografi normal olsa dahi tanıyı koydurur. Ancak PKOS tanısı koyulmadan önce ayırıcı tanıdaki diğer önemli nedenlerin (NCAH, Cushing sendromu, androjen salgılayan tümörler, hiperprolaktinemi ve tiroid hastalıkları) dışlanması şarttır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını Rotterdam kriterleri açısından değerlendir.
Hastada akne ve hirsutizm (klinik hiperandrojenizm) ve 406040-60 günlük sikluslar (oligo-ovülasyon) mevcuttur. Üç kriterden ikisi karşılanmıştır.
PKOS tanısı için hiperandrojenizm, oligo/anovülasyon ve polikistik over görünümü kriterlerinden en az ikisinin varlığı gerekir.
2
Ultrasonografi bulgusunu yorumla.
Ultrasonografinin normal olması, diğer iki kriter mevcut olduğu için tanıyı dışlamaz.
Rotterdam kriterlerine göre polikistik over görünümü tanı için zorunlu bir kriter değil, üç seçenekten biridir.
3
Dışlama kriterlerini hatırla.
Tanı koymadan önce tiroid disfonksiyonu, hiperprolaktinemi ve non-klasik konjenital adrenal hiperplazi (NCAH) gibi durumlar dışlanmalıdır.
PKOS bir dışlama tanısıdır; diğer patolojilerin benzer klinik tablolar oluşturabileceği unutulmamalıdır.

Key Concept

Polikistik Over Sendromu (PKOS) Rotterdam Tanı Kriterleri

Practice More

Adolesanlarda PKOS tanısı için ultrasonografinin neden ilk yıllarda kriter olarak kullanılmadığını araştırınız.
Estimated Time:1m 30s
Question 175Question

Makroprolaktinoma tanısıyla 3 yıldır haftalık 11 mg kabergolin kullanan 3333 yaşındaki kadın hastanın izlem verileri şu şekildedir:

ParametreTanı Anı1. Yıl2. Yıl3. Yıl (Güncel)
Prolaktin (ng/mL)480480252512121010
Adenom Çapı (mm)181811118866

Şu an asemptomatik olan ve yakın zamanda gebelik planlamayan bu hastanın yönetiminde bir sonraki aşamada yapılması en uygun olan aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Kabergolin tedavisini sonlandırarak hastayı seri prolaktin ölçümleriyle takip etmek

Answer

Kabergolin tedavisini sonlandırarak hastayı seri prolaktin ölçümleriyle takip etmek
Prolaktinomalarda dopamin agonisti (DA) tedavisinin kesilebilmesi için üç temel kriterin bir arada bulunması önerilir: 1) En az 2 yıl boyunca DA tedavisi almış olmak, 2) Serum prolaktin düzeylerinin bu süreçte normal sınırlarda seyretmiş olması, 3) Adenom çapında başlangıca göre en az %50 küçülme saptanması veya adenomun tamamen kaybolmuş olması. Sorudaki hasta 3 yıldır tedavi almaktadır, son 2 yıldır prolaktini normaldir ve adenom çapı 18 mm'den 6 mm'ye (%66 oranında) küçülmüştür. Bu nedenle ilacın kesilmesi ve hastanın takibe alınması en uygun adımdır.

Step-by-Step Solution

1
Tedavi süresini değerlendir.
Hasta 33 yıldır tedavi almaktadır (Kriter: En az 22 yıl).
Dopamin agonistlerinin güvenle kesilebilmesi için minimum tedavi süresi gereklidir.
2
Hormonal yanıtı kontrol et.
Son 22 yıldır prolaktin normal sınırlardadır.
Tedavinin kesilmesi için hormon düzeylerinin stabilize olması şarttır.
3
Radyolojik yanıtı analiz et.
1818 mm'den 66 mm'ye gerileme, yaklaşık %6666'lık bir küçülme demektir (Kriter: >%5050 küçülme).
Tümör kütlesindeki anlamlı azalma, nüks riskinin daha düşük olduğunu gösterir.
4
Sonuçlandır.
Tüm kriterler karşılandığı için tedavi kesilebilir.
Endokrin cemiyeti rehberleri bu üç kriterin varlığında ilaç kesilmesini önermektedir.

Key Concept

Dopamin agonisti (kabergolin/bromokriptin) tedavisini sonlandırma kriterleri

Practice More

İlaç kesildikten sonraki nüks yönetimi ve gebelikte makroadenom takibi konularını inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s
Question 176Question

2424 yaşında kadın hasta, menarştan itibaren her adet döneminde artış gösteren şiddetli pelvik ağrı (dismenore) şikayetiyle başvuruyor. Yapılan pelvik MR incelemesinde sağda iğsi yapıda tek taraflı bir uterin kavite saptanırken, sol tarafta ana kavite ile bağlantısı bulunmayan, ancak aktif endometrium dokusu ve içerisinde kan birikimi (hematometra) olan rudimenter bir horn (boynuz) izleniyor. İleri incelemede hastada sol renal agenezi olduğu tespit ediliyor.

Buna göre, bu hastadaki uterus anomalisinin embriyolojik gelişimindeki temel bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Müller kanallarından birinin tam veya kısmi gelişimsel yetmezliği

Answer

Müller kanallarından birinin tam veya kısmi gelişimsel yetmezliği
Hastada saptanan bulgular (tek taraflı uterus, bağlantısız fonksiyonel horn ve hematometra) tipik bir unicornuat uterus (ASRM Sınıf II) tablosudur. Bu anomali, embriyolojik dönemde Müller kanallarından birinin tam veya kısmi gelişimsel yetmezliği sonucu ortaya çıkar. Rudimenter horn mevcudiyetinde, özellikle ana kavite ile bağlantı yoksa, adet kanı içeride birikerek şiddetli dismenoreye neden olur. Ayrıca unicornuat uterus, tüm Müllerian anomaliler içinde renal agenezi gibi üriner sistem anomalileriyle en sık ilişkilendirilen tiptir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Tek taraflı iğsi uterus (unicornuat) ve ana kaviteyle bağlantısız fonksiyonel rudimenter horn saptandı.
Anomalinin tipini belirlemek için klinik ve radyolojik veriler değerlendirilmelidir.
2
Eşlik eden anomalileri değerlendir.
Rudimenter horn ile aynı tarafta renal agenezi mevcuttur.
Müllerian kanal anomalilerinde, özellikle gelişim yetmezliği durumlarında üriner sistem anomalileri sık görülür.
3
Embriyolojik mekanizmayı belirle.
Unicornuat uterus, paramezonefrik (Müller) kanallarından birinin gelişmemesi sonucu oluşur.
Tanı Sınıf II Müllerian anomali (unicornuat uterus) olup temel mekanizması gelişimsel yetmezliktir.

Key Concept

Unicornuat uterus (ASRM Sınıf II), bir Müller kanalının gelişimsel yetmezliği sonucu oluşur ve sıklıkla (%40) ipsilateral renal anomalilerle ilişkilidir.

Hints

1
Hastada saptanan tek taraflı iğsi yapı ve renal agenezi, bir kanalın hiç gelişmediğini veya eksik geliştiğini düşündürmelidir.
Estimated Time:1m 15s
Question 177Question

Beş yaşındaki bir kız hasta, son iki haftadır belirginleşen meme gelişimi ve ardından gelen az miktarda vajinal kanama şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; boyu 5050. persentilde, meme gelişimi Tanner evre 33 olup pubik veya aksiller kıllanma saptanmıyor. Yapılan pelvik ultrasonografide sağ overde 2.52.5 cmcm çapında, ince duvarlı, basit bir kist izleniyor. Bazal serum LHLH ve FSHFSH düzeyleri saptanamayacak kadar düşük (<0.1<0.1 mIU/mLmIU/mL) olarak ölçülüyor.

Bu hasta için en uygun yönetim seçeneği hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: İzlem ve 4-8 hafta sonra ultrason tekrarı

Answer

İzlem ve 4-8 hafta sonra ultrason tekrarı yapılması en uygun yaklaşımdır.
Doğru seçenek olan izlem ve 4-8 hafta sonra ultrason tekrarı, hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularıyla en uyumlu yaklaşımdır. Beş yaşındaki bir çocukta meme gelişimi ve kanama olması, ancak bazal gonadotropinlerin (LH ve FSH) baskılı olması durumunda 'periferik puberte prekoks' tanısı konur. Ultrasonda görülen 2.52.5 cmcm'lik ince duvarlı basit kist, östrojen salgılayarak bu tabloya neden olan otonom bir folikül kistidir. Bu kistler genellikle 484-8 hafta içinde kendiliğinden geriler ve buna bağlı olarak pubertal bulgular da ortadan kalkar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hastada meme gelişimi ve vajinal kanama saptanmıştır.
Sekonder seks karakterlerinin erken gelişimi puberte prekoks tanısını koydurur.
2
Hormon profili ve radyolojik verilerin entegrasyonu
LH/FSH baskılı (periferik) ve overde basit bir kist mevcuttur.
Gonadotropinlerin düşük olması sürecin GnRH'tan bağımsız (periferik) olduğunu kanıtlar.
3
Yönetim planının belirlenmesi
Basit kistlerin kendiliğinden gerileme olasılığı yüksektir.
Overyan folikül kistlerine bağlı periferik puberte prekoks olgularında çoğu zaman medikal veya cerrahi tedavi gerekmez; konservatif izlem yeterlidir.

Key Concept

Overyan folikül kistlerine bağlı periferik puberte prekoks yönetimi
Estimated Time:1m 30s
Question 178Question

27 yaşında nullipar kadın hasta, son iki yıldır devam eden akne, yüz bölgesinde sert kıllanma ve yılda sadece 33 kez adet görme yakınmalarıyla başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde biyokimyasal hiperandrojenizm (total testosteron yüksekliği) saptanıyor. Hastanın şiddetli vajinismus öyküsü ve muayene fobisi nedeniyle transvajinal ultrasonografi yapılamıyor; transabdominal görüntülemede ise teknik nedenlerle overler net seçilemiyor. 2023 Uluslararası Kanıta Dayalı Kılavuz (International Evidence-based Guideline) güncel tanı kriterlerine göre, bu hastada polikistik over morfolojisini (PCOM) belirlemek için ultrasonografi yerine kullanılabilecek en uygun laboratuvar parametresi hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Serum Anti-Müllerian Hormon (AMH) düzeyi

Answer

Serum Anti-Müllerian Hormon (AMH) düzeyi
2023 yılında yayınlanan 'International Evidence-based Guideline for the Assessment and Management of Polycystic Ovary Syndrome' uyarınca, yetişkin kadınlarda polikistik over morfolojisini (PCOM) tanımlamak için serum Anti-Müllerian Hormon (AMH) düzeyinin ultrasonografiye alternatif bir yöntem olarak kullanılabileceği belirtilmiştir. Ancak bu kullanım adolesanlarda (ergenlerde) henüz önerilmemektedir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın mevcut tanı kriterlerini değerlendir.
Hastada oligo-anovülasyon ve hiperandrojenizm mevcuttur (Rotterdam kriterlerinden 2 tanesi).
Tanı için 3 kriterden en az 2'si gereklidir, ancak morfolojik doğrulama gerekebilir.
2
Görüntüleme kısıtlılığını analiz et.
Vajinismus ve teknik nedenlerle ultrasonografi (USG) yapılamamaktadır.
Morfolojik değerlendirme (PCOM) için alternatif bir yöntem gerekmektedir.
3
2023 güncel kılavuz bilgilerini uygula.
Yetişkinlerde serum AMH düzeyi, PCOM tanısında USG alternatifi olarak kabul edilmiştir.
AMH, antral folikül sayısı ile koreledir ve güncel kılavuzlarda tanısal bir belirteç olarak yerini almıştır.

Key Concept

2023 PKOS Tanı Kılavuzu Güncellemeleri
Question 179Question

Pediatri kliniğine 9 yaşında kız hasta, annesinin fark ettiği meme tomurcuklanması şikayetiyle getiriliyor. Anamnezde bu bulgunun 3 aydır var olduğu, son 1 ayda ise aralıklı vajinal kanama epizotlarının başladığı öğreniliyor. Fizik muayenede bilateral meme tomurcuklanması (Tanner evre 2), pubik kıllanma yok, vajinada hafif östrojenik değişiklikler saptanıyor. Aksiyar kıllanma mevcut değil. Laboratuvar bulgularına göre bazal LH: 0,1 IU/L, FSH: 0,4 IU/L, östradiol: 62 pg/mL; GnRH stimülasyon testinde LH yanıtı prepubertal düzeyde kalıyor. Pelvik ultrasonografide over boyutları yaşa göre normal sınırlarda; over kistleri saptanmıyor. Kemik yaşı 11 olarak belirleniyor. Tiroid fonksiyon testleri normal. Ciltte renk değişikliği veya café-au-lait lekesi yok. Bu hastanın en olası tanısı ve patolojisinin temel mekanizması düşünüldüğünde, aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Show answer & explanation

Answer: Tanı kesinleştiğinde leuprolide ile GnRH agonist tedavisi başlanması primer tedavi seçeneğidir

Answer

GnRH agonist tedavisinin bu hasta için primer tedavi seçeneği olduğunu belirten ifade yanlıştır; çünkü hasta gonadotropin bağımsız (periferik) puberte prekoksa sahiptir ve bu durumda GnRH agonistleri etkisizdir.
Hastanın laboratuvar bulguları (düşük gonadotropinler, yüksek östradiol, GnRH testine yanıtsızlık) gonadotropin bağımsız periferik puberte prekoksu göstermektedir. Bu tabloda hipotalamus-hipofiz aksı baskılı olduğundan GnRH agonistleri ek bir baskı sağlayamaz ve klinik açıdan etkisizdir. Doğru tedavi aromataz inhibitörleri (örn. letrozol) veya tamoksifendir. Dolayısıyla leuprolide ile GnRH agonist tedavisini primer seçenek olarak belirten ifade yanlıştır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu gonadotropin bağımlı mı bağımsız mı olduğuna göre sınıflandır
Bazal LH: 0,1 IU/L, FSH: 0,4 IU/L → prepubertal; östradiol: 62 pg/mL → yüksek; GnRH stimülasyon testinde LH yanıtı prepubertal → periferik (gonadotropin bağımsız) puberte prekoks
Santral puberte prekoksta GnRH testi ile LH yanıtı pubertal düzeye yükselir; bu hastada yükselmemesi hipotalamus-hipofiz aksının aktive olmadığını gösterir
2
Periferik puberte prekoks etiyolojisini belirle
Café-au-lait leke yok, over kisti yok, kemik yaşı ileri, aralıklı vajinal kanama var, GNAS mutasyonu düşünülmeli → izole/parsiyel McCune-Albright sendromu en olası tanı
McCune-Albright klasik triyad olmaksızın sadece periferik puberte prekoks ile prezente olabilir; tanı için tüm triyad gerekmez
3
Her seçenekteki ifadeyi doğru/yanlış açısından değerlendir
GnRH agonistlerinin (leuprolide) periferik puberte prekoksta etkisiz olduğunu belirten seçenek yanlış bir klinik pratik önerir
GnRH agonistleri, hipotalamik GnRH'ı taklit ederek hipofizi desensetize eder ve gonadotropin salınımını baskılar. Periferik puberte prekoksta gonadotropinler zaten baskılı olduğundan bu tedavi etkisizdir; aromataz inhibitörleri veya selektif östrojen reseptör modülatörleri (SERM) tercih edilir
4
Doğru tedavi yaklaşımını teyit et
McCune-Albright sendromunda periferik puberte prekoks için aromataz inhibitörleri (letrozol, anastrozol) veya tamoksifen önerilmektedir
Bu hastalarda östrojen, aromataz enzimi aracılığıyla over veya adrenal dokuda gonadotropinsiz üretildiğinden, bu enzimleri bloke etmek klinik yanıt sağlar

Key Concept

Periferik puberte prekoksta gonadotropin eksikliği nedeniyle GnRH agonistleri etkisizdir; tedavide aromataz inhibitörleri kullanılır
Question 180Question

Normal bir menstrüel siklusun luteal fazında, korpus luteum tarafından yüksek miktarda salgılanan ve endometriumda sekretuar (salgısal) değişikliklerin ortaya çıkmasından sorumlu olan temel steroid hormon aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Progesteron

Answer

Menstrüel siklusun luteal fazında sekretuar değişikliklerden sorumlu olan temel steroid hormon progesterondur.
Menstrüel siklusun luteal fazı, ovülasyon sonrası korpus luteumun oluşumuyla karakterizedir. Korpus luteumun temel ürünü olan progesteron, endometriumda glandların kıvrımlanmasına, stromal ödeme ve glikojen salgısının artmasına (sekretuar faz) neden olarak uterusu olası bir implantasyona hazırlar.

Step-by-Step Solution

1
Menstrüel siklusun fazlarını ve baskın yapıları belirlemek.
Siklusun ikinci yarısı olan luteal fazda, ovülasyon sonrası kalan folikül dokusu korpus luteuma dönüşür.
Soruda belirtilen fazın hormonal kaynağını anlamak için gereklidir.
2
Korpus luteumun salgı profilini analiz etmek.
Korpus luteum temel olarak progesteron ve ikincil olarak östrojen salgılar.
Hangi hormonun o evrede baskın olduğunu saptamak gerekir.
3
Endometrium üzerindeki etkileri değerlendirmek.
Progesteron, östrojen ile önceden uyarılmış (priming) endometriumda glandüler kıvrımlanma ve glikojen depolanması gibi sekretuar değişimleri başlatır.
Hormonun doku üzerindeki spesifik etkisini doğrulamak için gereklidir.

Key Concept

Luteal fazda korpus luteumdan salgılanan progesteron, endometriumda sekretuar değişiklikleri yönetir.

Hints

1
Menstrüel siklusun ikinci yarısında hangi yapının aktif olduğunu ve ne salgıladığını düşünün.

Practice More

Foliküler fazın dominant hormonu ile endometriumun proliferatif fazı arasındaki ilişkiyi tekrar edin.
Estimated Time:45s
PreviousPage 9 / 12Next
Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Page 9 | Examkin