Sinir Sistemi Patolojisi

324 questions

Question 61Question →

2828 yaşında erkek hasta, kafa travması sonrası acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ temporal bölgede ekimoz ve şişlik saptanıyor. Çekilen kranyal bilgisayarlı tomografide (BT), temporal kemikte kırık hattı ile birlikte kafatası kemiği ile dura mater arasında sınırlı, bikonveks (mercek şeklinde) ve hiperdens bir kanama alanı izleniyor. Bu klinik tabloda rüptüre olması en muhtemel vasküler yapı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Arteria meningea media

Answer

Epidural hematomda kanamanın ana kaynağı arteria meningea media'dır.
Temporal bölgedeki travmalar, temporal kemiğin iç yüzeyindeki olukta seyreden arteria meningea media'yı zedeleyebilir. Bu arterin kanaması, durayı kemikten ayırarak bikonveks (mercek) şeklinde bir epidural hematom oluşturur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik ve radyolojik bulgularını analiz et.
Temporal travma, bikonveks (mercek şeklinde) kanama ve BT'de kemik ile dura arasında yerleşim.
Bu bulgular klasik bir epidural hematom (EDH) tablosunu tanımlar.
2
Tanımlanan kanama tipinin anatomik kaynağını belirle.
Epidural hematomlar genellikle temporal kemik kırıklarının eşlik ettiği arteriyel kanamalardır.
Bu bölgede dura materin üzerinden geçen en önemli arteriyel yapı arteria meningea media'dır.

Key Concept

Epidural hematomlarda (EDH) kanama kaynağı tipik olarak arteriyeldir (Arteria meningea media), subdural hematomlarda (SDH) ise venözdür (Köprü venleri).

Hints

1
Kanamanın BT'deki şekline odaklanın: Bikonveks (mercek) mi yoksa konkav (hilal) mı?
2
Bikonveks kanamalar epidural mesafede yer alır ve genellikle bir arter rüptürü sonucu oluşur.
3
Temporal kemik kırıklarında en sık hasar gören arter arteria meningea media'dır.

Practice More

Subdural hematom ile epidural hematomun BT görüntülerini ve klinik seyirlerini (örneğin 'lucid interval') karşılaştırın.
Estimated Time:45s
Question 62Question →

Miadında (term) doğan ve doğum öyküsünde şiddetli perinatal asfiksi saptanmış olan 4 yaşında bir çocukta spastik parezi ve bilişsel gerilik izlenmektedir. Çekilen kranyal MRG’de serebral kortekste, özellikle sulkusların derinliklerinde yer alan nöronların kaybına bağlı olarak belirgin kortikal incelme ve gliozis saptanmıştır. Girusların tepe kısımlarının (crowns) ise göreceli olarak korunduğu ve bu durumun giruslara dar tabanlı, geniş tepeli "mantar benzeri" bir morfoloji kazandırdığı görülmüştür. Bu hastada izlenen nöropatolojik tablo aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Ulejiri

Answer

İzlenen nöropatolojik tablo ulejiridir (ulegyria).
Doğru yanıt olan ulejiri, miadında doğan bebeklerde perinatal hipoksi sonrası görülen klasik bir hasardır. Sulkusların derinliğindeki kortikal nöronlar iskemiye daha hassastır ve buradaki kayıp girusların tabanının incelmesine, tepelerinin ise (crowns) geniş kalmasına neden olur. Bu da patognomonik olan mantar benzeri morfolojiyi ortaya çıkarır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öykü ve doğum zamanlamasını analiz et.
Hastanın miadında (term) doğduğu ve perinatal asfiksi (hipoksi-iskemi) geçirdiği saptandı.
Perinatal hasarların paterni doğum haftasına (prematüre vs miadında) göre değişiklik gösterir.
2
MRG bulgusundaki morfolojik detayı incele.
Sulkus derinliklerinde belirgin kortikal kayıp (incelme) ve girus tepelerinde korunma olduğu görüldü.
Hipoksik-iskemik olaylarda sulkusların derinliğindeki kan akımı girus tepelerine göre daha kısıtlı olduğundan bu bölgeler hasara daha duyarlıdır.
3
Spesifik tanımlayıcı terimi belirle.
Bu görünüme 'mantar benzeri girus' (mushroom-shaped gyri) veya 'ulejiri' denir.
Ulejiri, miadında doğan bebeklerdeki iskemik kortikal hasarın klasik ismidir.

Key Concept

Ulejiri, miadında doğan bebeklerde perinatal asfiksi sonrası gelişen, sulkus diplerindeki kortikal kaybın girus tepelerine göre daha fazla olmasıyla karakterize 'mantar' görünümlü bir beyin hasarıdır.

Practice More

Periventriküler lökomalazi ile ulejiri arasındaki farkları (prematüre/miadında ve beyaz/gri cevher ayrımı) karşılaştırmalı olarak çalışınız.
Estimated Time:1m 30s
Question 63Question →

6666 yaşında erkek hasta, son 22 yıldır sağ kolunda giderek artan beceriksizlik, istemli hareketleri başlatmada zorluk ve sağ elinin kendi kontrolü dışında hareket ettiği hissi ("yabancı el" fenomeni) şikayetleriyle başvuruyor. Nörolojik muayenesinde asimetrik rijidite, belirgin apraksi ve miyoklonus saptanıyor. Kraniyal MRMR incelemesinde frontal ve parietal kortekste, klinik bulgularla uyumlu olacak şekilde belirgin asimetrik atrofi izleniyor. Bu hastanın beyin biyopsisinde saptanması beklenen, hiperfosforile tau proteininden zengin patognomonik morfolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Astrositik plaklar

Answer

Kortikobazal dejenerasyon (CBD) tanısı alan bu hastada saptanması beklenen tau-pozitif patognomonik bulgu astrositik plaklardır.
Vakada tanımlanan asimetrik rijidite, apraksi ve patognomonik 'yabancı el fenomeni', Kortikobazal Dejenerasyon (CBD) kliniğidir. CBD'nin en karakteristik histopatolojik bulgusu, astrositlerin distal süreçlerinde hiperfosforile tau proteininin halka şeklinde birikmesiyle oluşan astrositik plaklardır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Asimetrik motor bulgular, apraksi ve "yabancı el" fenomeni Kortikobazal Dejenerasyon (CBD) sendromuna işaret eder.
CBD, tipik olarak asimetrik kortikal ve bazal ganglion disfonksiyonu ile seyreden bir nörodejeneratif hastalıktır.
2
Hastalığın proteinopatisini belirle
CBD, 4R4R-tau proteininin (hiperfosforile tau) birikimiyle karakterize bir tauopatidir.
Tanısal ayrım için biriken proteinin tipi ve glial hücrelerdeki morfolojisi kritiktir.
3
Patognomonik histolojik bulguyu saptal
CBD için karakteristik yapı, tau-pozitif distal astrositik süreçlerden oluşan astrositik plaklardır.
PSP'deki demet tarzı astrositlerin aksine, CBD'de tau birikimi astrositlerin distal uçlarında halka şeklinde izlenir.

Key Concept

Kortikobazal Dejenerasyon (CBD) ve patognomonik 'Astrositik Plaklar'
Question 64Question →

12 yaşında bir çocuk, tatlı suda yüzdükten 5 gün sonra şiddetli bifrontal baş ağrısı, koku ve tat alma duyusunda bozukluk, yüksek ateş ve kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede ense sertliği ve Kernig belirtisi pozitif saptanıyor. Hastanın yapılan BOS analiz sonuçları aşağıdadır:

ParametreDeğer
GörünümBulanık, hafif hemorajik
Lökosit1800/mm31800/mm^3 (%92 Nötrofil)
Protein210mg/dL210 mg/dL
Glukoz25mg/dL25 mg/dL
Gram BoyamaBakteri izlenmedi

Hızla komaya giren hasta, başvurunun 3. gününde hayatını kaybediyor. Otopside bulbus olfaktoriuslarda ve frontal lobların ventral yüzeyinde yaygın hemorajik nekroz ve pürülan eksüda saptanıyor.

Bu hastanın beyin dokusunun mikroskobik incelemesinde saptanması beklenen ve tanıyı kesinleştiren patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Geniş vakuollü sitoplazmalı, ortasında belirgin nükleol bulunan ve makrofajlarla karıştırılabilen trofozoit yapıları

Answer

Beyin dokusunda makrofajlara benzeyen, geniş vakuollü sitoplazmalı ve belirgin nükleollü trofozoitlerin saptanması
Klinik tabloda tatlı suda yüzme öyküsü, hızlı ilerleyen menenjit semptomları ve BOS'ta nötrofilik pleositoz varken kültürlerin steril kalması Naegleria fowleri'ye bağlı Primer Amibik Meningoensefaliti (PAM) işaret eder. Bu parazit koku siniri yoluyla beyne girerek bulbus olfaktoriuslarda ve frontal lobların tabanında şiddetli hemorajik nekroza yol açar. Patolojik olarak doku içinde görülen, makrofajlarla karıştırılabilecek kadar benzerlik gösteren ancak ortasında belirgin bir nükleol barındıran trofozoit yapıları tanısaldır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öykü ve BOS bulgularını sentezle
Tatlı su teması sonrası akut başlangıçlı, nötrofilik pleositoz içeren ancak kültürü steril menenjit tablosu
Primer Amibik Meningoensefalit (PAM) tanısı için en güçlü klinik ipuçları bunlardır.
2
Otopsi ve lokalizasyon bulgularını değerlendir
Bulbus olfaktorius ve frontal lob tabanında hemorajik nekroz
Etkenin koku epitelinden geçerek kırımsı kemik (lamina cribrosa) yoluyla doğrudan beynin bu bölgelerine ulaştığını gösterir.
3
Ayırıcı tanıda histopatolojik ayrım yap
Naegleria fowleri trofozoitleri ile konak hücrelerinin (makrofaj) ayrımı
Amip trofozoitleri doku içinde makrofajlara çok benzer; ancak trofozoitlerin çekirdekleri içinde yer alan büyük ve koyu çekirdekçikler (nükleol) tanıyı kesinleştirir.

Key Concept

Naegleria fowleri ve Primer Amibik Meningoensefalit (PAM) Patolojisi
Estimated Time:2m 0s
Question 65Question →

3838 yaşında, relapsing-remitting multipl skleroz (MSMS) tanısıyla yaklaşık 22 yıldır natalizumab tedavisi alan bir kadın hasta; son 22 haftadır gelişen ilerleyici kognitif yavaşlama, sağ kolunda belirginleşen güçsüzlük ve görme alan kaybı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Kraniyal MRGMRG incelemesinde sol frontal ve oksipital subkortikal beyaz cevherde, kontrast tutulumu veya kitle etkisi göstermeyen, T2T2 ve FLAIRFLAIR sekanslarında hiperintens karakterde yamalı demiyelinizan lezyonlar saptanıyor. Bu hastanın beyin biyopsisinde izlenmesi en olası histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Oligodendrosit nükleuslarında amorf "buzlu cam" görünümünde intranükleer inklüzyonlar

Answer

Oligodendrosit nükleuslarında amorf "buzlu cam" görünümünde intranükleer inklüzyonlar
Vakadaki klinik ipuçları (Natalizumab kullanımı, ilerleyici nörolojik defisitler ve kontrast tutmayan subkortikal lezyonlar) Progresif Multifokal Lökoensefalopati'yi (PML) işaret etmektedir. PML, JC virüsünün oligodendrositleri enfekte ederek yaygın demiyelinizasyona yol açtığı bir hastalıktır. Histopatolojik olarak, oligodendrosit nükleuslarının virüs partikülleriyle dolması sonucu oluşan 'buzlu cam' (ground-glass) görünümündeki intranükleer inklüzyonlar ve reaktif dev astrositler tanı koydurucudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bağlamı analiz et
Hasta MS hastası ve Natalizumab (anti-VLA4) kullanıyor; bu ilaç JC virüs reaktivasyonu ve PML riskini anlamlı düzeyde artırır.
PML, immünosüpresif tedavi alanlarda gelişen fırsatçı bir enfeksiyondur.
2
Radyolojik bulguları değerlendir
Kontrast tutmayan subkortikal beyaz cevher lezyonları, PML'nin tipik nöroradyolojik prezentasyonudur.
Enfeksiyonun kitle etkisi yaratmaması ve kan-beyin bariyerinin genellikle korunmuş olması (kontrast tutmama) ayırıcı tanıda önemlidir.
3
Etiyolojik ajanı ve hedef hücreyi belirle
JC virüsü (Polyomavirus) primer olarak oligodendrositleri enfekte ederek demiyelinizasyona neden olur.
Oligodendrosit kaybı, PML'nin temel patogenetik mekanizmasıdır.
4
Morfolojik bulguyu tanımla
Enfekte oligodendrosit nükleusları genişlemiş ve amorf, bazofilik "buzlu cam" (ground-glass) görünümü kazanmıştır.
Virüs partiküllerinin nükleus içindeki yoğun birikimi bu spesifik görünümü oluşturur.

Key Concept

Progresif Multifokal Lökoensefalopati (PML) patogenezi ve morfolojisi
Question 66Question →

Ventriküler lümeni döşeyen hücre tabakasında meydana gelen bir hasar sonrası gelişen onarım süreci ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Epandimal hücre kaybının yaşandığı bölgelerde, subepandimal tabakadaki astrositlerin proliferasyonu sonucunda ventrikül yüzeyinde granüler çıkıntılar oluşur.

Answer

Epandimal hücre kaybının yaşandığı bölgelerde, subepandimal tabakadaki astrositlerin proliferasyonu sonucunda ventrikül yüzeyinde granüler çıkıntılar oluşur.
Epandim hücreleri hasar gördüğünde rejenerasyon kapasiteleri yetersiz kalır. Bu durumda, ventrikül yüzeyinin hemen altında bulunan astrositler prolifere olur ve ventrikül boşluğuna doğru granüler, düzensiz çıkıntılar oluşturur. Bu tabloya 'granüler epandimit' denir ve epandimal hasarın karakteristik bir onarım bulgusudur.

Step-by-Step Solution

1
Epandim hücrelerinin rejenerasyon potansiyelini değerlendir.
Epandim hücrelerinin rejenerasyon kapasitesinin çok düşük olduğu belirlenir.
Onarımın hangi mekanizmayla (rejenerasyon vs organizasyon) gerçekleşeceğini belirlemek için hücre tipinin proliferatif kapasitesi bilinmelidir.
2
Eksik epandim hücrelerinin yerini hangi dokunun doldurduğunu analiz et.
Subepandimal astrositlerin prolifere olarak lümene doğru çıkıntılar (granüler epandimit) oluşturduğu saptanır.
SSS'de parankimal boşluklar fibroblastlar yerine genellikle astrositlerin proliferasyonu (gliozis) ile doldurulur.

Key Concept

Granüler Epandimit ve Epandimal Hasara Yanıt
Estimated Time:1m 15s
Question 67Question →

HIVHIV pozitif olan 4545 yaşındaki bir erkek hastada, son birkaç haftadır gelişen ilerleyici kognitif yıkım ve sağ hemiparezi tablosu gelişiyor. Kraniyal MRMR incelemesinde kontrast tutulumu göstermeyen, periventriküler ve subkortikal multipl beyaz cevher lezyonları saptanıyor. BOSBOS analizinde hücre artışı izlenmezken, beyin biyopsisinde oligodendrosit nükleuslarında belirgin büyüme ve homojen, "buzlu cam" görünümünde intranükleer viral inklüzyonlar ile birlikte multipl demiyelinizasyon alanları izleniyor. Bu hastadaki patolojik tabloya en sık neden olan etken aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: JC virüs

Answer

Progresif multifokal lökoensefalopati (PML) tablosuna neden olan ve oligodendrosit nükleuslarında buzlu cam görünümlü inklüzyonlar yapan etken JC virüstür.
Progresif multifokal lökoensefalopati (PML), JCJC virüsünün (bir polyomavirüs) neden olduğu, immünsüprese hastalarda görülen demiyelinizan bir enfeksiyondur. Virüs spesifik olarak oligodendrositleri enfekte eder, bu hücrelerin nükleuslarında homojen, "buzlu cam" (ground-glass) görünümünde viral inklüzyonlara ve nükleer büyümeye yol açar. Radyolojik olarak kontrast tutulumu olmaması, sürecin inflamatuar/nekrotizan olmamasından kaynaklanır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik bulguları değerlendir.
HIVHIV pozitifliği, ilerleyici nörolojik defisit ve kontrast tutmayan beyaz cevher lezyonları belirlendi.
PML tanısı için immünsüpresyon zemini ve radyolojik bulgular tipiktir.
2
Histopatolojik bulguları analiz et.
Oligodendrositlerde nükleer genişleme, buzlu cam inklüzyonlar ve demiyelinizasyon saptandı.
Bu morfolojik özellikler JC virüs enfeksiyonuna özgüdür.
3
Etiyolojik etkeni belirle.
Tanı: Progresif multifokal lökoensefalopati (PML); Etken: JC virüs.
Oligodendrosit seçiciliği gösteren tek DNADNA virüsü JC virüstür.

Key Concept

Progresif Multifokal Lökoensefalopati (PML) ve JC Virüs Morfolojisi

Hints

1
Hastanın immünsüpresyon durumu (HIVHIV) ve lezyonların beyaz cevherde (oligodendrosit tutulumu) olması tanıyı daraltır.

Practice More

Diğer viral inklüzyon tiplerini (Cowdry A, Dawson, Negri) ve bunların görüldüğü spesifik anatomik bölgeleri gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Question 68Question →

6464 yaşında erkek hasta, ani gelişen sol kol ve bacakta güç kaybı şikayetiyle acil servise getiriliyor. Yapılan nörolojik muayene ve kraniyal görüntüleme tetkikleri sonucunda sağ arteria cerebri media sulama alanında akut iskemik inme tanısı konuluyor. Hasta, hastaneye yatışının 1515. saatinde gelişen masif pulmoner emboli nedeniyle kaybediliyor. Yapılan otopsi incelemesinde, iskemik alandaki nöronlarda saptanması beklenen morfolojik değişikliklerle ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Show answer & explanation

Answer: Nöron sitoplazmasındaki Nissl cisimciklerinde belirgin irileşme ve bazofili artışı görülür.

Answer

İskemik hasar gören nöronlarda Nissl cisimciklerinin (granüler endoplazmik retikulum) parçalanması ve kaybolması (kromatolizis) beklenir; bu nedenle bazofili artışı ifadesi yanlıştır.
İskemik hasar (nekroz) sürecinde, nöron sitoplazmasındaki ribozomal RNA (Nissl cisimcikleri) parçalanır ve kaybolur. Bu durum sitoplazmanın bazofiliğini (mavi/mor boyanma) kaybetmesine ve protein denatürasyonuyla birlikte yoğun asidofilik (kırmızı/pembe) bir görünüm almasına neden olur. Nissl cisimciklerinde irileşme veya artış görülmesi beklenen bir bulgu değildir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tablo ve zamanlamayı analiz et.
Hasta akut iskemik inme sonrası 1515. saatte kaybedilmiştir. Bu süre, ışık mikroskobunda 'erken iskemik değişikliklerin' görüldüğü evredir.
Serebrovasküler olaylarda morfolojik bulgular zamana bağımlı olarak değişir; ilk 1212 saatte belirgin bulgu izlenmezken 12−2412-24 saat arasında 'kırmızı nöronlar' ortaya çıkar.
2
Kırmızı nöron (Red neuron) morfolojisini hatırla.
Sitoplazmik eozinofili (asidofili), nükleer piknoz (büzüşme), nükleol kaybı ve Nissl cisimciklerinin kaybı.
İskemi sonrası protein denatürasyonu sitoplazmanın eozinlere olan afinitesini artırırken, ribozomal RNA kaybı (Nissl cisimciklerinin kaybı) sitoplazmadaki bazofilik boyanmayı ortadan kaldırır.
3
Ayırıcı tanı ve ek bilgileri değerlendir.
Hipoglisemi de benzer morfolojiye yol açar. 2424 saatten sonra nötrofil infiltrasyonu başlar.
Hipoglisemi ve iskemi, nöronal metabolizmayı benzer şekilde etkileyerek aynı morfolojik sonuca (kırmızı nöron) yol açar.

Key Concept

Kırmızı nöron (Red neuron) evresi iskemiden 12−2412-24 saat sonra gelişir; temel özellikleri sitoplazmik asidofili, nükleer piknoz ve Nissl cisimciklerinin kaybıdır.

Hints

1
Zaman çizelgesine odaklanın; 1515. saatte ışık mikroskobunda hangi hücresel değişiklikler başlar?

Practice More

İskemi sonrası 24−7224-72 saatler arasında ve 3−103-10 günler arasında beklenen baskın hücresel değişiklikleri karşılaştırın.
Estimated Time:1m 40s
Question 69Question →

Serebral hipoksi veya iskemiye bağlı gelişen akut geri dönüşümsüz hücre hasarını takip eden ilk 12-24 saatlik süreçte, nöronların sitoplazmasında belirgin bir eozinofili artışı ve nükleuslarında küçülme (piknoz) izlenmesiyle karakterize morfolojik değişikliğe ne ad verilir?

Show answer & explanation

Answer: Red (kırmızı) nöronlar

Answer

Serebral hipoksi veya iskemiyi takip eden ilk 12-24 saatlik süreçte nöronlarda izlenen eozinofili artışı ve nükleer piknoz değişikliğine 'Red (kırmızı) nöronlar' adı verilir.
Red (kırmızı) nöronlar, hipoksi veya iskemi gibi akut ve ağır hasarlar sonrası nöronların sitoplazmasındaki Nissl cisimciklerinin kaybı, yoğun eozinofili artışı ve nükleusun büzülerek piknotik hale gelmesiyle oluşur. Bu değişim, ışık mikroskobunda izlenebilen en erken geri dönüşümsüz hasar belirtisidir.

Step-by-Step Solution

1
Hasar tipini ve zamanlamasını belirle.
Akut hipoksi/iskemi ve 12-24 saatlik süre.
Bu süre, nöronlardaki ışık mikroskobik değişikliklerin görünür hale gelmesi için gereken süredir.
2
Morfolojik bulguları analiz et.
Yoğun sitoplazmik eozinofili ve nükleus piknozu.
Organel kaybı ve nükleer büzülme, geri dönüşümsüz hasarın histolojik göstergesidir.
3
Bulguyu terminoloji ile eşleştir.
Red nöron görünümü.
Bu spesifik histopatolojik tablo SSS'de red nöron olarak tanımlanır.

Key Concept

Santral sinir sisteminde (SSS) geri dönüşümsüz akut hasarın ilk ışık mikroskobik bulgusu 'red nöron' gelişimidir.
Estimated Time:45s
Question 70Question →

7272 yaşında erkek hasta, ani gelişen sol kol ve bacakta güçsüzlük şikayetiyle acil servise başvuruyor. Yapılan görüntüleme tetkikleri sonucunda sağ arteria cerebri media (ACM) sulama alanında iskemik inme tanısı konuluyor. Hasta, semptomların başlamasından yaklaşık 1515 saat sonra hayatını kaybediyor. Yapılan otopside, beynin iskemiden etkilenen bölgesinde görülmesi en muhtemel erken mikroskobik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Eozinofilik sitoplazmalı ve piknotik nükleuslu nöronlar

Answer

İskemik inme sonrası ilk 12-24 saatlik periyotta mikroskobik olarak izlenen 'kırmızı nöronlar' (eozinofilik sitoplazma ve piknotik nükleus), hasarın en erken morfollajik göstergesidir.
Serebral iskemi sonrası ilk 1212-2424 saatlik zaman diliminde mikroskobik olarak izlenen en erken karakteristik bulgu 'kırmızı nöron'lardır. Bu nöronlarda Nissl cisimciklerinin kaybı nedeniyle sitoplazma yoğun eozinofilik (pembe) boyanır ve nükleus piknotik (büzüşmüş ve koyu) bir hal alır. Hastanın 1515. saatte hayatını kaybetmiş olması, bu erken morfolojik değişikliğin izlenmesi için ideal süredir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tablodaki zaman dilimini analiz et.
Hastanın semptom başlangıcından 15 saat sonra öldüğü belirlendi.
Serebrovasküler hastalıklarda histopatolojik değişiklikler zamanla değişir.
2
12-24 saat aralığındaki patolojik değişiklikleri hatırla.
Bu evre 'erken değişiklikler' evresidir ve 'kırmızı nöron' formasyonu karakteristiktir.
Hipoksiye en duyarlı hücreler olan nöronlarda sitoplazmik eozinofili (Nissl cisimciklerinin kaybı) ve nükleer büzüşme (piknoz) görülür.
3
Diğer zaman dilimlerine ait bulguları ele.
Nötrofiller (24-72 saat), makrofajlar (3-5 gün) ve gliozis (haftalar) 15. saat için erkendir.
Beyin dokusundaki nekroz süreci diğer organlara göre farklı kronolojik ve morfolojik (likefaksiyon) özellikler gösterir.

Key Concept

İskemik inme histopatolojisinde zamanlama
Estimated Time:1m 30s
Question 71Question →

4040 yaşında erkek hasta, son 11 yıldır belirginleşen sosyal geri çekilme, apati ve dil yetilerinde azalma şikayetleriyle getirilmiştir. Kranial MR incelemesinde frontal loblarda asimetrik atrofi saptanmıştır. Hastanın nöropatolojik incelemesinde, frontal korteks piramidal nöronlarının sitoplazmasında hematoksilen-eozin boyasında soluk bazofilik inklüzyonlar izlenmiştir. Yapılan immünohistokimyasal çalışmalarda bu inklüzyonların Tau, TDP-43 ve alfa-sinüklein ile reaksiyon vermediği (negatif olduğu) saptanmıştır. Bu bulgular eşliğinde, hastadaki patolojiden sorumlu olan ve inklüzyonlarda birikmesi beklenen temel protein aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: FUS (Fused in Sarcoma)

Answer

FUS (Fused in Sarcoma) proteinidir.
Soruda sunulan klinik tablo (genç yaşta başlayan FTLD) ve histopatolojik bulgular (bazofilik inklüzyonlar, Tau ve TDP-43 negatifliği) tipik bir FTLD-FUS (özellikle BIBD varyantı) olgusunu tanımlamaktadır. FUS (Fused in Sarcoma), RNA bağlayıcı bir protein olup, mutasyonları veya yanlış katlanması sonucunda sitoplazmik inklüzyonlar oluşturarak nörodejenerasyona yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir.
Genç yaşta (40 yaş) başlayan davranışsal varyant frontotemporal demans (FTLD) tespit edildi.
Hastanın apati ve sosyal çekilme gibi bulguları frontal lob tutulumuna işaret eder.
2
Radyolojik ve patolojik verileri sentezle.
Frontal atrofi ile birlikte bazofilik inklüzyonların varlığı ve majör proteinlerin (Tau, TDP-43) negatifliği saptandı.
Bazofilik inklüzyonlar (BIBD - Basophilic Inclusion Body Disease) FTLD-FUS alt tipinin patognomonic bulgusudur.
3
Etiyolojik proteini belirle.
İnklüzyonlarda biriken protein FUS proteinidir.
FTLD-FUS olguları, Tau ve TDP-43 negatif olan 'non-tau, non-tdp' grubunu oluşturur.

Key Concept

Frontotemporal Lobar Dejenerasyon (FTLD) moleküler sınıflandırmasında FUS proteinopatisi.
Estimated Time:2m 0s
Question 72Question →

Kronik baş ağrısı ve ara ara dengesizlik şikayeti olan 2828 yaşındaki bir kadın hastada yapılan beyin MR görüntülemesinde; serebellar tonsillerin foramen magnum düzeyinin 88 mmmm altına doğru yer değiştirdiği (herniye olduğu) saptanıyor. Hastanın klinik ve radyolojik değerlendirmesinde spinal bir kapanma kusuru (disrafizm) veya miyelomeningosel izlenmiyor. Bu hastadaki tablo aşağıdakilerden hangisi için en karakteristiktir?

Show answer & explanation

Answer: Arnold-Chiari Tip I malformasyonu

Answer

Serebellar tonsillerin foramen magnumdan aşağıya (genellikle 55 mmmm ve üzeri) sarkması ve buna eşlik eden bir miyelomeningosel bulunmaması Arnold-Chiari Tip I malformasyonunu tanımlar.
Doğru yanıt olan Arnold-Chiari Tip I malformasyonu, serebellar tonsillerin foramen magnumdan aşağıya doğru sarktığı, ancak Tip II'nin aksine miyelomeningoselin eşlik etmediği gelişimsel bir bozukluktur. Bu hastalar genellikle erişkinlikte baş ağrısı ve serebellar bulgularla başvururlar.

Step-by-Step Solution

1
Anatomik bulguyu analiz et
Serebellar tonsiller foramen magnumdan 88 mmmm aşağıya sarkmış (herniye olmuş).
Bu bulgu bir Chiari malformasyonunun temel radyolojik kriteridir.
2
Eşlik eden anomalileri kontrol et
Hastada spinal disrafizm veya miyelomeningosel saptanmamıştır.
Tip I ve Tip II ayrımında en kritik nokta miyelomeningosel varlığıdır; Tip I'de eşlik etmez.
3
Tanıyı netleştir
İzole tonsiller herniasyon Arnold-Chiari Tip I tanısını doğrular.
Erişkin yaşta semptom vermesi ve siringomiyeli ile sık ilişkisi bu tipin klinik özelliğidir.

Key Concept

Chiari Malformasyonları Tipleri

Practice More

Chiari Tip I ile sık birliktelik gösteren 'siringomiyeli' patogenezini ve klinik bulgularını (dissosiyesi sensoryal kayıp) tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 73Question →

Santral sinir sisteminde (SSS) iskemiye bağlı gelişen likefaksiyon nekrozu sonrası doku bütünlüğünün sağlanması için gerçekleşen onarım süreci, vücudun diğer dokularından farklılık gösterir. SSS parankiminde fibroblastik aktivite ve kollajen birikimi yerine, 'gliyozis' olarak adlandırılan süreçte aktif rol oynayan, sitoplazmik uzantılarıyla hasarlı bölgeyi çevreleyen temel hücre tipi ve bu süreçte hücre içerisinde miktarı artan spesifik ara filaman aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Astrosit - Glial fibriler asit protein (GFAP)

Answer

Onarım sürecinde görev alan temel hücre astrosit, artış gösteren ara filaman ise Glial fibriler asit proteindir (GFAP).
Santral sinir sisteminde (SSS) doku hasarına verilen en önemli yanıt astrositlerin proliferasyonu ve hipertrofisidir (gliyozis). Bu süreçte astrositler 'gemistositik astrosit' halini alır ve sitoplazmalarında ara filaman olan Glial fibriler asit protein (GFAP) miktarı belirgin şekilde artar. Bu ağ yapısı, vücudun diğer bölgelerindeki kollajen skarına karşılık gelir.

Step-by-Step Solution

1
SSS'deki nekroz tipini belirle.
Beyin parankiminde iskemi sonrası likefaksiyon (sıvılaşma) nekrozu gelişir.
SSS'deki yüksek lizozomal enzim içeriği ve düşük hücre dışı matris desteği bu nekroz tipine yol açar.
2
Onarım mekanizmasını ve sorumlu hücreyi tanımla.
SSS parankiminde onarım, fibroblastik aktivite yerine astrositlerin proliferasyonu ve hipertrofisi (gliyozis) ile olur.
Beyin dokusu klasik granülasyon dokusu oluşturma yeteneğine sahip değildir; doku boşluğunu astrosit uzantıları doldurur.
3
Hücre içindeki biyokimyasal değişikliği belirle.
Aktifleşen reaktif astrositlerde GFAP (Glial Fibrillar Acidic Protein) sentezi artar.
GFAP, astrositlerin yapısal bütünlüğünü sağlayan ve gliyozis ağını oluşturan spesifik ara filamandır.

Key Concept

SSS'de parankimal hasara verilen temel yanıt gliyozistir ve bu süreçte astrositlerde GFAP ekspresyonu artar.
Question 74Question →

6565 yaşında erkek hasta, sağ temporal lobda yerleşmiş geniş bir kitle (glioblastom) nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede sağ pupilde dilatasyon ve ışık refleksinde kayıp saptanırken, motor muayenede sağ ekstremitelerde hemiparazi izleniyor. Bu klinik tablodaki motor bulgunun oluşum mekanizması (yalancı lokalizasyon bulgusu) ve bu sürece en sık eşlik eden vasküler komplikasyon aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?

Show answer & explanation

Answer: Karşı taraf (sol) serebral pedünkülün tentoryumun serbest kenarı tarafından sıkıştırılması (Kernohan çentiği) — Posterior serebral arter basısına bağlı hemorajik enfarkt

Answer

Motor bulgunun mekanizması karşı taraf (sol) serebral pedünkülün tentoryum kenarına sıkışması (Kernohan çentiği) olup, eşlik eden vasküler komplikasyon posterior serebral arter (PSA) basısına bağlı hemorajik enfarkttır.
Klinik tabloda lezyonla aynı taraflı (sağ) pupiller dilatasyon tipik bir unkal herniasyon bulgusudur. Ancak motor bulgunun da aynı taraflı olması, mezensefalonun karşı tarafa (sola) itilerek sol serebral pedünkülün tentoryumun sert serbest kenarına çarpması sonucu oluşan 'Kernohan çentiği' (Kernohan's notch) fenomenini gösterir. Bu süreçte herniye olan temporal dokunun posterior serebral arteri sıkıştırmasıyla oksipital lob enfarktı gelişmesi en sık beklenen vasküler komplikasyondur.

Step-by-Step Solution

1
Primer patolojiyi ve herniasyon tipini belirle.
Sağ temporal kitleye bağlı unkal herniasyon gelişmiştir.
Temporal lobun medial kısmındaki unkusun tentoryal açıklıktan aşağı doğru itilmesi unkal herniasyondur.
2
Pupiller bulguyu açıkla.
Sağ pupilde dilatasyon (3. sinir basısı).
Herniye olan doku ipsilateral (sağ) n. oculomotorius'u sıkıştırarak pupiller dilatasyona neden olur.
3
Motor bulgunun (sağ hemiparazi) mekanizmasını analiz et.
Kernohan çentiği (kontralateral pedünkül basısı).
Mezensefalonun sola doğru aşırı itilmesi, sol serebral pedünkülün sol tentoryum kenarına çarpmasına ve sağ taraflı felce yol açar (yalancı lokalizasyon).
4
Vasküler komplikasyonu tanımla.
Posterior Serebral Arter (PSA) enfarktı.
Herniye doku PSA'yı tentoryum kenarı arasında sıkıştırarak oksipital lobda hemorajik iskemik hasara yol açar.

Key Concept

Kernohan Çentiği ve Unkal Herniasyon Komplikasyonları

Practice More

Duret kanamalarının (beyin sapı kanamaları) mekanizmasını ve merkezi (central) herniasyon ile ilişkisini gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Question 75Question →

İmmün sistemi baskılanmış bir hastada gelişen ve santral sinir sisteminde özellikle epandimal ve subepandimal hücreleri tutan bir enfeksiyonun mikroskobik incelemesinde; hem intranükleer (etrafı berrak haloyla çevrili büyük eozinofilik) hem de intrasitoplazmik (küçük bazofilik) inklüzyonlar içeren belirgin derecede büyümüş hücreler (sitomegali) izlenmektedir. Bu histopatolojik bulgu aşağıdaki enfeksiyöz etkenlerden hangisi için karakteristiktir?

Show answer & explanation

Answer: Sitomegalovirüs (CMV)

Answer

Sitomegalovirüs (CMV)
Doğru yanıt Sitomegalovirüs'tür (CMV). CMV enfeksiyonu, özellikle bağışıklığı baskılanmış hastalarda (HIV pozitif bireyler gibi) epandimal ve subepandimal bölgeleri tutarak ventriküloensefalit tablosu oluşturur. Mikroskobik olarak, enfekte hücrelerin belirgin şekilde büyümesi (sitomegali) ve çekirdekte etrafı haloyla çevrili büyük eozinofilik inklüzyonlar ile sitoplazmada daha küçük bazofilik inklüzyonların bir arada bulunması (baykuş gözü görünümü) tanı koydurucudur.

Step-by-Step Solution

1
Hücre boyutundaki değişikliği değerlendir.
Sitomegali (hücrelerin belirgin derecede büyümesi) saptandı.
CMV enfeksiyonu ismini bu karakteristik morfolojik özellikten alır.
2
İnklüzyonların hücre içindeki yerleşimini analiz et.
Hem intranükleer hem de intrasitoplazmik inklüzyonlar mevcut.
Çift yerleşimli inklüzyonlar CMV'yi sadece çekirdekte (HSV) veya sadece sitoplazmada (Kuduz) inklüzyon yapan etkenlerden ayırt eder.
3
Santral sinir sistemindeki anatomik tutulum bölgesini kontrol et.
Epandimal ve subepandimal yerleşim.
CMV, immün yetmezlikli bireylerde tipik olarak periventriküler alanları ve epandimal yüzeyleri tutarak ventriküloensefalite yol açar.

Key Concept

Sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonunda patognomonik 'baykuş gözü' (owl's eye) görünümü, devleşmiş hücrelerdeki hem çekirdek hem de sitoplazma içi inklüzyonlarla karakterizedir.
Estimated Time:1m 15s
Question 76Question →

6868 yaşında, kaza sonucu hayatını kaybeden bir hastanın otopsisinde; frontal lobun alt (orbitofrontal) yüzeylerinde ve her iki temporal lobun ön uçlarında (poller), beyin yüzeyinden çökük, sarı-kahverengi renkli ve girus tepelerinde (crest) daha belirgin olan eski lezyonlar saptanıyor. Histopatolojik incelemede bu alanlarda belirgin doku kaybı, gliozis ve hemosiderin yüklü makrofaj birikimi izleniyor. Hastanın tıbbi öyküsünde yıllar önce geçirilmiş ciddi bir kafa travması olduğu bilindiğine göre, bu morfolojik bulgular aşağıdakilerden hangisi ile adlandırılır?

Show answer & explanation

Answer: Plaque jaune (Sarı plak)

Answer

Plaque jaune (sarı plak)
Plaque jaune (sarı plak), kafa travması sonrası hayatta kalan hastalarda, özellikle orbitofrontal ve temporal lob pollerinde girus tepelerinde sınırlı kalan, makroskobik olarak çökük ve hemosiderin birikimi nedeniyle sarı-kahverengi görülen iyileşmiş kontüzyon alanlarıdır.

Step-by-Step Solution

1
Lezyonun lokalizasyonunu ve rengini analiz et.
Orbitofrontal ve temporal pollerde sarı-kahverengi renk saptandı.
Kafa travmalarında (özellikle kontre-kup hasarlarında) en sık etkilenen bölgeler frontal ve temporal pollerdir.
2
Mikroskobik bulguları (hemosiderin ve gliozis) değerlendir.
Lezyonun eski bir kanama ve doku kaybı sonrası iyileşme dokusu olduğu anlaşıldı.
Hemosiderin birikimi eski kanamayı, gliozis ise santral sinir sistemindeki iyileşme (skar) yanıtını gösterir.
3
Karakteristik morfolojik isimle eşleştir.
Girus tepelerinde sınırlı bu eski travmatik skar alanı 'Plaque jaune' olarak adlandırılır.
Fransızca 'sarı plak' anlamına gelen bu terim, patolojide travmatik kontüzyonların kronik evresi için patognomoniktir.

Key Concept

Plaque jaune, eski kontüzyon alanlarının hemosiderin yüklü makrofajlar ve gliozis ile karakterize, çökük ve sarı-kahverengi renkli makroskobik görünümüdür.
Estimated Time:45s
Question 77Question →

3232 yaşında kadın hasta, her iki gözde ani görme kaybı ve her iki bacakta güçsüzlük, duyu kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Kraniyal MRMR incelemesi normal saptanırken, spinal MRMR'da servikal bölgeden torakal bölgeye uzanan, 33 vertebradan uzun segment tutulumu gösteren (LETMLETM) intensite artışı izleniyor. Beyin omurilik sıvısı (BOSBOS) incelemesinde nötrofilik pleositoz saptanıyor. Bu hastada patogenezden sorumlu tutulan ve tanıda yol gösterici olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Astrositlerin ayak uzantılarındaki AQP4AQP4 su kanallarına karşı gelişen hümoral immün yanıt ve kompleman aktivasyonu.

Answer

Astrositlerin ayak uzantılarındaki AQP4AQP4 su kanallarına karşı gelişen hümoral immün yanıt ve kompleman aktivasyonu.
Vakada tanımlanan bilateral optik nörit, uzun segment spinal tutulum (LETMLETM) ve BOSBOS'taki nötrofilik pleositoz Nöromiyelitis Optika (NMO) tanısını koydurur. NMO'nun patogenezinde astrosit ayak uzantılarında bulunan Aquaporin-44 (AQP4AQP4) su kanallarına karşı gelişen spesifik antikorlar (NMO-IgG) ve buna ikincil gelişen kompleman bağımlı sitotoksisite rol oynar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Bilateral optik nörit ve 33 segmentten uzun spinal kord tutulumu (LETM) saptandı.
Bu kombinasyon Nöromiyelitis Optika (Devic Hastalığı) için oldukça spesifiktir.
2
Yardımcı tetkikleri değerlendir.
Normal beyin MRMR ve BOSBOS'ta nötrofilik pleositoz saptandı.
MS'te beyin MRMR genellikle patolojiktir ve BOSBOS lenfositiktir; nötrofil varlığı NMO lehinedir.
3
Patogenetik belirteci tanımla.
Hedef antijen Aquaporin-44 (AQP4AQP4) olarak belirlendi.
NMO-IgG antikorları astrosit ayak uzantılarındaki bu su kanallarına bağlanarak hasar başlatır.

Key Concept

Nöromiyelitis Optika (NMO), Aquaporin-4 (AQP4AQP4) antikorları ile karakterize, astrosit hasarının ön planda olduğu bir demiyelinizan hastalıktır.

Practice More

NMO ve MS arasındaki BOSBOS farklarını (oligoklonal bant varlığı ve hücre tipi) tekrar etmeniz önerilir.
Estimated Time:2m 0s
Question 78Question →

3232 yaşında bir erkek hasta, yaklaşık iki haftadır devam eden şiddetli baş ağrısı, yüksek ateş ve kronik sağ kulak akıntısı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede ense sertliği ve sol hemiparezi saptanıyor. Kraniyal görüntülemede sağ temporal lobda, çevresinde geniş vazojenik ödem alanı bulunan ve halka tarzında kontrast tutulumu gösteren kitle lezyonu izleniyor. Yapılan BOSBOS incelemesinde basınç artışı, protein yüksekliği ve normal glukoz düzeyi saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan lezyonun histopatolojik incelemesinde, merkezi nekroz alanını çevreleyen kapsül yapısında aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en karakteristiktir?

Show answer & explanation

Answer: Bol miktarda fibroblast içeren yoğun vaskülarize granülasyon dokusu

Answer

Doğru cevap, kapsül yapısında bol miktarda fibroblast içeren yoğun vaskülarize granülasyon dokusunun görüldüğünü belirten seçenektir.
Beyin absesi, merkezi bir likefaksiyon nekrozu odağının çevresinde gelişen fibröz bir kapsül ile karakterizedir. Bu kapsül tabakası histolojik olarak bol fibroblast proliferasyonu ve yeni damar oluşumları içeren (neovaskülarizasyon) granülasyon dokusundan meydana gelir. Kraniyal görüntülemede izlenen halka tarzındaki kontrast tutulumunun nedeni de bu vaskülarize kapsül yapısıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
Kronik otit öyküsü, ateş, fokal nörolojik defisit ve halka tarzında kontrast tutan lezyon 'Beyin Absesi' tanısını düşündürür.
Temporal lob abseleri sıklıkla kronik otit veya mastoidit komplikasyonu olarak gelişir.
2
Beyin absesinin morfolojik katmanlarını hatırla
Abse; merkezi likefaksiyon nekrozu, çevresinde granülasyon dokusu (kapsül) ve en dışta reaktif gliozis tabakalarından oluşur.
Kapsül oluşumu enfeksiyonun sınırlandırılması için vücudun verdiği bir yanıttır.
3
Seçenekler arasında kapsül yapısını tanımlayan ifadeyi bul
Fibroblast ve damardan zengin granülasyon dokusu kapsülün temel bileşenidir.
Granülasyon dokusu, iyileşme ve kapsül oluşum sürecinin standart histopatolojik karşılığıdır.

Key Concept

Beyin absesinin histopatolojik yapısı ve kapsül bileşenleri

Practice More

Beyin absesi ve primer CNSCNS lenfoma ayırıcı tanısında radyolojik ve patolojik farkları gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 79Question →

İnşaat alanında baret takmadığı bildirilen 3535 yaşındaki bir işçinin başına, yukarıdan düşen bir çekiç isabet ediyor. Olay anında bilinci açık olan ve nörolojik muayenesi normal saptanan hastanın çekilen kranyal bilgisayarlı tomografisinde, darbe alan sol parietal bölge korteksinde multipl küçük hemorajik odaklar (kontüzyon) izleniyor. Beynin karşı kutbunda (sağ temporal/parietal bölge) ise herhangi bir patolojik bulguya rastlanmıyor. Bu hastada gelişen travmatik hasarın mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Kup (coup) hasarı

Answer

Kup (coup) hasarı
Kup hasarı, kafa sabitken hareketli bir nesnenin çarpması sonucu darbe noktasında meydana gelen beyin hasarıdır. Bu vakada inşaat işçisinin kafası sabitken yukarıdan düşen bir nesne çarptığı için hasar sadece darbe noktasının altında (kup lezyonu) sınırlı kalmıştır.

Step-by-Step Solution

1
Travmanın oluşma şeklini analiz etme
Kafa sabit dururken (işçi ayakta) hareketli bir nesne (çekiç) kafaya çarpmıştır.
Kup ve kontr-kup hasarlarının ayrımı kafanın hareket durumuna bağlıdır.
2
Radyolojik bulguları değerlendirme
Hasar sadece darbe alan bölgededir (kup), karşı tarafta hasar yoktur.
Darbe noktasındaki fokal kortikal hasar kup hasarı ile uyumludur.

Key Concept

Kup ve Kontr-kup Hasarı Ayrımı

Practice More

İyileşmiş kontüzyon alanlarının makroskobik olarak sarı-kahverengi, çökük alanlar şeklinde görülmesine 'plaque jaune' denildiğini hatırlayınız.
Estimated Time:1m 30s
Question 80Question →

Dismiyelinizan hastalıklar (lökodistrofiler) grubunda yer alan, XX'e bağlı resesif geçişli bir tabloda; santral sinir sistemi beyaz cevherinde yaygın miyelin kaybı izlenirken, özellikle perivasküler bölgelerde miyelin adacıklarının korunduğu "tigroid" (kaplan postu benzeri) bir görünüm saptanmaktadır.

Bu patolojik tabloya neden olan mutasyon, aşağıdaki proteinlerden hangisini kodlayan gende saptanır?

Show answer & explanation

Answer: Proteolipid protein (PLPPLP)

Answer

Pelizaeus-Merzbacher hastalığında görülen 'tigroid' görünümden sorumlu olan mutasyon Proteolipid protein (PLPPLP) genindedir.
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, XX'e bağlı resesif geçişli bir dismiyelinizan hastalıktır. Patolojik olarak, serebral beyaz cevherde yaygın miyelin kaybı izlenirken, kan damarları çevresindeki miyelin kılıflarının göreceli olarak korunması (perivasküler miyelin adacıkları) makroskobik ve mikroskobik olarak 'tigroid' (kaplan postu) görünümüne neden olur. Bu tabloya, miyelinin en önemli yapısal proteinlerinden biri olan Proteolipid protein (PLP1PLP1) mutasyonları yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve patolojik ipuçlarını değerlendir
XX'e bağlı geçiş ve 'tigroid' (perivasküler miyelin korunması) paterni saptandı.
Bu bulgular Pelizaeus-Merzbacher hastalığını (PMH) işaret eden patognomonik özelliklerdir.
2
Hastalığın moleküler temelini belirle
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, miyelin yapısının ana bileşenlerinden biri olan Proteolipid protein (PLP1PLP1) genindeki mutasyonlar veya duplikasyonlar sonucu oluşur.
Hastalığın patogenezi, dismiyelinizasyon (miyelin sentez kusuru) ile karakterizedir.

Key Concept

Dismiyelinizan hastalıklar (Lökodistrofiler) ve Pelizaeus-Merzbacher hastalığı

Practice More

Diğer lökodistrofilerin (özellikle adrenolökodistrofi ve Alexander hastalığı) karakteristik biyokimyasal ve morfolojik bulgularını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
PreviousPage 4 / 17Next
Sinir Sistemi Patolojisi Practice Questions — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Page 4 | Examkin