Hematoloji ve Onkoloji

5 yaşında bir erkek çocuk, son iki haftadır giderek artan bacaklarda güçsüzlük, yürüme güçlüğü ve yeni başlayan idrar kaçırma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede alt ekstremitelerde kas gücü kaybı ve hiperrefleksi saptanmıştır. Çekilen spinal MR incelemesinde T12-L1 düzeyinde spinal korda bası yapan epidural bir kitle izlenmiştir. Batın ultrasonografisinde ise paraaortik bölgede 1,5 cm çapında tek bir lenf nodu saptanmıştır. Epidural kitleden yapılan biyopsi sonucu $t(8;14)$ pozitif Burkitt lenfoma ile uyumlu gelmiştir. Hastanın kemik iliği aspirasyonunda blast oranı $\%2$ bulunmuş ve beyin omurilik sıvısı (BOS) sitolojisi negatif olarak değerlendirilmiştir.

Bu hasta için en uygun Murphy (St. Jude) evresi aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında evre IV nöroblastoma tanısıyla izlenen bir erkek çocuk, son iki gündür giderek şiddetlenen sırt ağrısı ve bu sabah başlayan bacaklarını hareket ettirememe şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede her iki alt ekstremitede motor güç $1/5$, derin tendon reflekslerinde artış ve mesane glob saptanıyor. Bu hastada spinal kord basısı (medüller bası) şüphesiyle yapılması gereken en uygun ilk basamak yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

12 aylık bir erkek çocuk, halsizlik ve solukluk yakınmasıyla polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünden 4. aydan itibaren ek gıda olarak yoğun miktarda inek sütü aldığı, kırmızı et tüketmediği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve hafif taşikardi saptanmıştır. Hastaya ait laboratuvar verileri aşağıda sunulmuştur:

Bu verilere dayanarak, hastadaki aneminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$5\text{ yaşında}$ bir erkek çocuk; yaklaşık bir aydır devam eden iştahsızlık, bacak ağrısı, halsizlik ve vücudunda morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor. Batın muayenesinde kosta yayını $3\text{ cm}$ geçen karaciğer ve $4\text{ cm}$ geçen dalak palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $6.8\text{ g/dL}$, trombosit $18.000/\text{mm}^3$, lökosit $35.000/\text{mm}^3$ bulunuyor. Periferik yaymada $\%75$ oranında dar sitoplazmalı lenfoblastlar izleniyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılacak kemik iliği aspirasyonunda görülmesi beklenen en olası histokimyasal özellik aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşındaki erkek çocuk, ağır Hemofili A tanısıyla rekombinant Faktör $VIII$ replasman tedavisi almaktadır. Son dönemde gelişen diz eklemi kanamasının ($hemartroz$) standart doz faktör replasmanına rağmen kontrol altına alınamadığı görülüyor. Yapılan laboratuvar analizlerinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar verilerine dayanarak, hastada gelişen tabloyu açıklayan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek bebek; $4$ aylıktan itibaren sadece taze keçi sütü ile beslendiği öyküsüyle, belirgin solukluk ve halsizlik yakınmasıyla getiriliyor. Fizik muayenesinde büyüme ve gelişme basamaklarının yaşına uygun olduğu, nörolojik muayenesinde ise herhangi bir patoloji saptanmadığı görülüyor. Laboratuvar incelemesinde Hb: $7.2 \text{ g/dL}$, MCV: $108 \text{ fL}$, lökosit: $6.500/\text{mm}^3$, trombosit: $210.000/\text{mm}^3$ bulunuyor. Periferik yaymada makrositoz ve hipersegmente nötrofiller izleniyor.

Bu bebekte aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

Üç yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan burun kanaması ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bacaklarda ve gövdede yaygın peteşiler saptanmış; karaciğer ve dalak büyüklüğü ise saptanmamıştır. Laboratuvar incelemelerinde; hemoglobin $12 \text{ g/dL}$, lökosit $8.500/\text{mm}^3$, trombosit sayısı $250.000/\text{mm}^3$, MPV $9 \text{ fL}$, kanama zamanı $16 \text{ dakika}$ (Normal: $2-7$), PT $12 \text{ saniye}$ ve aPTT $26 \text{ saniye}$ bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ aydır giderek artan dengesizlik ve sabahları olan baş ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Beyin MRG incelemesinde dördüncü ventriküle bası yapan, serebellar vermis yerleşimli kitle saptanıyor. Tümörün total rezeksiyonu sonrası patolojik inceleme sonucu 'desmoplastik medulloblastom' olarak raporlanıyor. Hastanın fizik muayenesinde yüzde multipl bazal hücreli karsinomlar, çenede odontojenik keratokistler ve kosta anomalileri (bifid kosta) saptanıyor. Bu hastada altta yatan sendrom ve sorumlu genetik mutasyon aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

18 aylık bir erkek çocuk, belirgin solukluk ve huzursuzluk şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, çocuğun günde yaklaşık $1000 \, mL$ inek sütü tükettiği ve iki gün önce yüksek ateşle seyreden bir üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede konjonktivalarda solukluk saptanırken, karaciğer ve dalak palpasyonla ele gelmiyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dokuz yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve halsizlik şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden kısa boyluluk ve doğuştan at nalı böbrek nedeniyle takipli olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmente cilt lezyonları, mikrosefali, her iki radiusun kısa olduğu ve her iki el baş parmağının izlenmediği saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $Hb: 6,8\ g/dL$, lökosit sayısı: $2.200/mm^3$ (mutlak nötrofil sayısı: $800/mm^3$), trombosit sayısı: $18.000/mm^3$, retikülosit oranı: $\%0,4$ ve $MCV: 105\ fL$ olarak ölçülüyor. Bu hastada saptanan klinik ve laboratuvar bulgularının altında yatan temel patofizyolojik mekanizma hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve iştahsızlık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Çekilen batın tomografisinde; batın sol üst kadranda yerleşen, orta hattı geçen, aorta ve mezenterik damarları çevreleyen (encasement), içinde yaygın kalsifikasyonlar barındıran solid bir kitle saptanıyor.

Bu hastadaki en olası tanı düşünüldüğünde, aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Hızla büyüyen karın şişliği ve karın ağrısı şikayetiyle getirilen 8 yaşındaki bir çocukta, yapılan doku biyopsisinin histopatolojik incelemesinde; yaygın malign lenfositler arasında serpilmiş berrak sitoplazmalı makrofajların oluşturduğu "yıldızlı gökyüzü" (starry sky) görünümü saptanmıştır. Bu klinik ve histopatolojik bulgularla en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ haftadır devam eden kuru öksürük ve nefes darlığı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde yüzde ve boyunda ödem ile venöz dolgunluk artışı (superior vena kava sendromu bulguları) saptanıyor. Çekilen toraks tomografisinde ön mediastende geniş kitle ve plevral efüzyon izleniyor. Plevral sıvı sitolojisinde T-hücreli lenfoblastik lenfoma ile uyumlu blastik hücreler saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonu ve santral sinir sistemi (BOS) incelemeleri normal olarak değerlendiriliyor. Bu hasta için St. Jude (Murphy) evreleme sistemine göre en olası evre aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir bebek, her iki el ve ayak sırtında ani başlayan ağrılı şişlik ve belirgin huzursuzluk şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin konjonktival solukluk saptanırken, el ve ayak parmaklarında simetrik, ısı artışı olmayan ancak oldukça hassas yumuşak doku şişliği (daktilit) izleniyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin değeri $7.8$ $g/dL$ saptanıyor ve periferik yaymada polikromazi ile karakteristik "oraklaşmış" (sickle) eritrositler görülüyor.

Bu hastada kesin tanıyı koymak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle sülfametoksazol-trimetoprim tedavisi başlandıktan $2$ gün sonra gelişen halsizlik, solukluk ve idrar renginde koyulaşma şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde skleralar ikterik saptanırken, organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.0$ g/dL, retikülosit %$10$, serum indirekt bilirubini $3.8$ mg/dL ve LDH $1100$ U/L (yüksek) bulunuyor. Periferik yaymada "ısırılmış hücreler" (bite cells) ve polikromazi izleniyor.

Bu hastada ön tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan eritrosit içi enzim ölçümünün normal saptanması durumunda, bu sonucu açıklayan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşındaki erkek çocuk, sol bacağında yaklaşık $6$ aydır devam eden ağrı şikayetiyle getiriliyor. Ağrının özellikle geceleri arttığı ve çocuk tarafından kullanılan asetilsalisilik asit (aspirin) ile tamamen geçtiği belirtiliyor. Fizik muayenede femur orta kesiminde hafif hassasiyet dışında bulgu saptanmıyor. Çekilen radyografide femur diyafizinde $1$ cm çapında, çevresi yoğun sklerotik kemik ile çevrili radyolüsent bir odak (nidus) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fizik muayenesinde belirgin diş eti hipertrofisi (gingival hiperplazi) saptanan ve yapılan tetkikler sonucunda akut miyeloid lösemi (AML) tanısı alan bir çocukta, bu klinik bulgu aşağıdaki AML alt tiplerinden hangisi için en karakteristiktir?

İki yaşında insüline bağımlı diyabet tanısı alan ve dört yaşında sensörinöral işitme kaybı saptanan bir kız çocuk, belirgin solukluk ve halsizlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatosplenomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Periferik yaymada hipersegmente nötrofiller görülürken, kemik iliği incelemesinde megaloblastik değişikliklerin yanı sıra halka sideroblastlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Vücudunda morluklar ve halsizlik şikayetiyle getirilen $5$ yaşındaki bir erkek çocuğun fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre kısa olduğu ($<3.$ persentil) ve her iki el başparmağının hipoplazik olduğu görülüyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık 3 aydır devam eden ve geceleri şiddetlenen sol bacak ağrısı ile şişlik şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede sol femurun diyafiz bölgesinde hassas, sert ve fikse bir kitle saptanıyor. Çekilen direkt radyografide kitlenin olduğu bölgede "soğan zarı" (onion skin) görünümü veren periost reaksiyonu izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve beklenen genetik translokasyon aşağıdakilerden hangisidir?