Hematoloji ve Onkoloji

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son bir haftadır giderek artan nefes darlığı, öksürük ve yüzünde şişlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede yüzde ödem, boyun venlerinde dolgunluk ve belirgin inspiratuar stridor saptanıyor. Hasta sırt üstü yattığında nefes darlığının şiddetlendiğini ifade ediyor. Göğüs grafisinde ön mediasteni genişleten ve trakeayı sağa iterek daraltan dev bir kitle saptanıyor. Bu hastada tanısal süreci yönetirken yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Dört yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık üç aydır devam eden halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Özgeçmişinden doğum ağırlığının düşük olduğu ve büyüme gelişme geriliği nedeniyle izlendiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde; boyu ve baş çevresi yaş grubuna göre $3.$ persentilin altındadır. Ciltte yaygın hiperpigmente maküller (sütlü kahve lekeleri) mevcuttur. Başparmak ve diğer sistem muayeneleri doğal olarak saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; $Hb: 7,2\ g/dL$, $MCV: 104\ fL$, lökosit sayısı: $3.200/mm^3$, trombosit sayısı: $42.000/mm^3$ ve retikülosit oranı: $\%0,4$ bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Anemi ön tanısıyla tetkik edilen $4$ yaşındaki bir çocukta laboratuvar bulguları şöyledir: Hemoglobin ($Hb$): $9.4$ g/dL, Ortalama eritrosit hacmi ($MCV$): $60$ fL, Eritrosit dağılım genişliği ($RDW$): $\%19$, Serum ferritini: $6$ ng/mL ve Hemoglobin elektroforezinde $HbA2$ düzeyi: $\%2.4$. Hastaya $6$ mg/kg/gün dozunda elementer demir tedavisi başlanıyor. Tedavinin $3$. ayında yapılan kontrolde $Hb$: $11.8$ g/dL ve Ferritin: $50$ ng/mL saptanmasına rağmen $MCV$ değerinin $66$ fL olarak kaldığı ve yeni yapılan elektroforezde $HbA2$ düzeyinin $\%4.2$ olduğu görülüyor. Bu hastadaki başlangıç tablosu ve izlem bulguları dikkate alındığında, ilk ölçülen $HbA2$ düzeyinin normal sınırlarda saptanmasının en olası nedeni hangisidir?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, sol bacağında yaklaşık $2$ aydır devam eden ve giderek artan ağrı ile şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden ağrının geceleri daha belirgin olduğu, hastanın son zamanlarda halsizlik ve hafif ateş şikayetlerinin de olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kaval kemiği ($tibia$) orta kesiminde (diyafiz) hassas bir kitle palpe ediliyor. Çekilen direkt grafide kemikte 'güve yeniği' ($moth-eaten$) görünümü ve periostta 'soğan zarı' ($onion-skin$) manzarası izleniyor. Yapılan biyopsi incelemesinde $PAS$ ($+$) boyanan küçük yuvarlak hücreli tümör saptanıyor.

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Down sendromlu çocuklarda, özellikle yaşamın ilk $3$ yılı içerisinde gelişen ve bu hasta grubunda diğer çocuklara oranla belirgin şekilde daha sık görülen akut miyeloid lösemi (AML) alt tipi aşağıdakilerden hangisidir?

14 yaşında erkek çocuk, boynunda giderek büyüyen şişlik ve 38°C'yi geçen ateş şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede sol servikal ve supraklaviküler bölgede lastik kıvamında, ağrısız lenfadenopatiler saptanıyor. Eksizyonel lenf nodu biyopsisinde sinüzoidal yerleşimli, geniş sitoplazmalı, eksantrik yerleşimli 'at nalı' (horseshoe) veya 'böbrek' şeklinde çekirdeği olan büyük hücreler (hallmark cells) görülüyor. İmmünofenotipik incelemede $CD30(+)$, $ALK(+)$, $EMA(+)$, $CD15(-)$ ve $CD20(-)$ saptanıyor. Bu klinik tablodan sorumlu lenfoma türü için en olası genetik translokasyon aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ aylık bir çocuk; saçlı deride ve inguinal bölgede seboroik dermatit ve ağır pişik benzeri, topikal steroidlere yanıt vermeyen döküntüler ile getiriliyor. Fizik muayenede her iki kulakta kronik akıntı, batında $5~cm$ hepatomegali ve $4~cm$ splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.8~g/dL$, trombosit $72.000/mm^3$ ve lökosit $3.400/mm^3$ saptanıyor. Deri biyopsisinde $CD1a$ ve $S100$ pozitif, sitoplazmasında Birbeck granülleri içeren hücre infiltrasyonu izleniyor. Bu hasta için güncel sınıflandırmalara göre sağkalım prognozunu belirleyen "riskli organ" (risk organ) tutulumu aşağıdakilerden hangisidir?

Vücudunda kendiliğinden oluşan ekimozlar ve diş eti kanamaları şikayetiyle getirilen $5$ yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; boy ve baş çevresinin $3$. persentilin altında olduğu, gövdesinde sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri saptanıyor. Her iki el başparmağının hipoplazik olduğu ve tenar eminenslerin düzleştiği dikkati çekiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin $7.5$ g/dL, lökosit $2.400$ /mm³, mutlak nötrofil sayısı $750$ /mm³, trombosit $18.000$ /mm³, retikülosit $\%0.3$ ve MCV $105$ fL olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$20$ aylık bir erkek çocuk; yaklaşık $3$ aydır devam eden, topikal steroid ve antifungal tedavilere yanıt vermeyen dirençli pişik döküntüleri, saçlı deride kabuklanma ve son günlerde fark edilen karın şişliği şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde saçlı deride seboroik dermatit benzeri krutlu lezyonlar, gövdede peteşiyal döküntüler, bilateral kronik otore bulguları ile karaciğer kosta altında $4\text{ cm}$, dalak $3\text{ cm}$ palpe ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.8\text{ g/dL}$, trombosit sayısı $40.000/\text{mm}^3$, mutlak nötrofil sayısı $900/\text{mm}^3$, albumin $2.4\text{ g/dL}$ ve total bilirubin $2.8\text{ mg/dL}$ olarak saptanıyor. Tanıyı doğrulamak için biyopsi örneğinde gösterilmesi gereken en spesifik belirteç ve hastanın tutulum durumu aşağıdakilerden hangisinde doğru verilmiştir?

Bilinen orak hücreli anemi ($HbSS$) tanısı ile izlenen $8$ yaşındaki bir kız hasta, son iki gündür giderek artan halsizlik, çarpıntı ve solukluk şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden, yaklaşık bir hafta önce yanaklarında belirgin kızarıklık ile seyreden döküntülü ve hafif ateşli bir hastalık geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk ve taşikardi saptanırken, skleralarda ikter izlenmiyor ve dalak palpe edilemiyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $3.5 \text{ g/dL}$, lökosit $7.200/\text{mm}^3$, trombosit $350.000/\text{mm}^3$ ve retikülosit oranı $\%0.1$ olarak saptanıyor. Hastanın indirekt bilirubin düzeyi $0.6 \text{ mg/dL}$ olup, poliklinik takiplerindeki bazal değerinin ($2.8 \text{ mg/dL}$) belirgin altındadır. Buna göre, bu hastadaki akut klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

7 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık bir haftadır devam eden karın ağrısı ve kusma şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenede sağ alt kadranda kitle saptanıyor. Çekilen batın tomografisinde ileoçekal bölgede invajinasyona (iç içe geçme) neden olan bir kitle izleniyor. Acil operasyona alınan hastada ileoçekal bölgedeki kitle, tutulu olan birkaç mezenterik lenf nodu ile birlikte makroskobik olarak tamamen rezeke ediliyor. Patoloji sonucu 'Burkitt Lenfoma' olarak raporlanıyor. Hastanın yapılan kemik iliği aspirasyonu, beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesi ve toraks BT tetkiklerinde herhangi bir tutulum saptanmıyor.

Buna göre, bu hastanın St. Jude (Murphy) evreleme sistemine göre evresi aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık üç aydır boyun bölgesinde bulunan, ağrısız ve yavaş büyüyen bir kitle şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde sol servikal bölgede $3\text{ cm}$ çapında, ağrısız, lastik kıvamında, mobil lenfadenopati saptanıyor. Hastanın öyküsünden aralıklı ateş ve gece terlemesi olduğu öğreniliyor. Yapılan lenf nodu biyopsisinin histopatolojik incelemesinde; yaygın klasik Reed-Sternberg hücreleri ile birlikte lenfosit, eozinofil, plazma hücresi ve histiyositlerden oluşan polimorfik bir inflamatuar zemin izleniyor. Bu hasta için en olası Hodgkin lenfoma alt tipi aşağıdakilerden hangisidir?

Karaciğerde sentezlenen bazı pıhtılaşma faktörlerinin fonksiyonel hale gelebilmesi için $K$ vitaminine bağımlı gama-karboksilasyon aşamasından geçmesi gerekmektedir. Buna göre, pıhtılaşmanın sekonder hemostaz aşamasında görev alan ve sentezi $K$ vitaminine bağımlı olan faktörler aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$13$ yaşında bir kız çocuk, boyun bölgesinde yaklaşık $2$ aydır var olan, giderek büyüyen ağrısız şişlikler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede sağ servikal ve sol supraklaviküler bölgelerde, en büyüğü $3\text{ cm}$ çapında olan, sert-lastik kıvamında, mobil lenfadenopatiler saptanıyor. Çekilen batın tomografisinde dalakta multipl nodüler lezyonlar izleniyor; ancak batın içi lenf nodu saptanmıyor. Toraks tomografisi normal bulunuyor. Hastada kilo kaybı, ateş veya gece terlemesi öyküsü saptanmıyor. Bu hasta için Ann Arbor evreleme sistemine göre en olası evre aşağıdakilerden hangisidir?

Yedi yaşında bir erkek çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve baş çevresinin 3. persentilin altında olduğu saptanıyor. Ayrıca sağ el başparmağının hipoplazik (gelişmemiş) olduğu dikkati çekiyor. Organomegali saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında bir erkek çocuk, oyun parkında dizinin üzerine düştükten sonra oluşan ve beklenenden daha geniş olan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Annesi, çocuğun bebeklikten itibaren sık sık burnunun kanadığını ve vücudunda kolayca morluklar oluştuğunu belirtiyor. Fizik muayenede her iki alt ekstremitede çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor; karaciğer ve dalak palpabl değil.

Laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Periferik yaymada trombosit morfolojisi normal olarak değerlendirildiğine göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, rutin kontrol amacıyla polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden son bir yıldır kırmızı et tüketmeyi reddettiği, beslenmesinin ağırlıklı olarak inek sütü ve unlu gıdalardan oluştuğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde hafif solukluk ve tırnaklarda düzleşme saptanıyor. Laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir kız bebek; yaygın lenfadenopati, hepatosplenomegali ve $250.000/\text{mm}^3$ lökosit sayısı ile başvuruyor. Yapılan kemik iliği aspirasyon incelemesinde blastların immünofenotiplemesinde CD10 (CALLA) negatifliği saptanırken, myeloid ilişkili bir antijen olan CD15 ekspresyonu pozitif izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, hastada saptanması en muhtemel sitogenetik anomali ve beklenen klinik gidişat ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$22$ aylık bir erkek çocuk, son $3$ aydır giderek artan halsizlik, yürümede dengesizlik ve dilde yanma hissi nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk ve atrofik glossit saptanıyor. Nörolojik muayenede derin tendon reflekslerinde azalma ve vibrasyon duyusunda kayıp dikkati çekiyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Hastanın mide aspirasyonunda pH $2.0$ (normal asidite) saptanmasına rağmen intrinsik faktör aktivitesi ölçülememiştir. İdrar analizinde proteinüri saptanmayan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2.5$ yaşında erkek çocuk; bebekliğinden itibaren süregelen gelişme geriliği, kronik ishal ve tekrarlayan piyojenik deri enfeksiyonları nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Ailesi dışkısının oldukça hacimli ve pis kokulu olduğunu ifade ediyor. Fizik muayenede boy ve tartı $3$ persentilin altında saptanırken, toraks ön-arka çapında daralma ve ekstremitelerin uzun kemiklerinde metafizer bölgelerde belirgin genişlemeler dikkati çekiyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları:
- Hb: $9.2\text{ g/dL}$
- BK: $2.300/\text{mm}^3$ (Mutlak nötrofil sayısı: $550/\text{mm}^3$)
- Trombosit: $95.000/\text{mm}^3$
- Retikülosit: $\%0.3$
- Ter testi: $22\text{ mEq/L}$ (Normal: $<40\text{ mEq/L}$)
- Serum tripsinojen düzeyi: Düşük

İskelet grafilerinde metafizer kondrodizplazi ile uyumlu görünüm saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?