Nöroloji

Doğumdan itibaren belirgin kas gevşekliği (hipotoni) ve emme güçlüğü olan $6$ aylık kız bebek, başını tutamama şikayetiyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde derin tendon reflekslerinin alınamadığı ve diz ile dirsek eklemlerinde hafif fleksiyon kontraktürleri geliştiği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $4200$ U/L (Normal: $0-250$ U/L) saptanıyor. Çekilen kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) serebral korteks yapısı normal izlenirken, T2 ağırlıklı kesitlerde bilateral yaygın periventriküler beyaz cevher hiperintensitesi (lökodistrofi benzeri anormallik) dikkati çekiyor. Bu hastadaki klinik ve görüntüleme bulguları dikkate alındığında, eksikliği en olası olan protein aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve yaşıtlarına göre sık düşme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden desteksiz yürümeye $18$ aylıkken başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında belirgin psödohipertrofi saptanan ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alan (Gowers belirtisi) bu hastada, altta yatan temel patoloji aşağıdaki proteinlerden hangisinin eksikliği veya yapısal bozukluğudur?

$3200$ gram olarak doğan bir günlük erkek bebek, belirgin hipotoni ve solunum yetmezliği nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Fizik muayenesinde bilateral "pes ekinovarus" deformitesi, yüksek damak ve üst dudakta "çadır ağzı" (ters V harfi şeklinde üst dudak) görünümü saptanıyor. Bebeğin annesiyle yapılan görüşme sırasında, annenin tokalaştıktan sonra elini gevşetmekte zorlandığı fark ediliyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir kız hasta, son bir yıldır her iki kulakta ilerleyici işitme kaybı ve zaman zaman eşlik eden dengesizlik şikayeti ile pediatrik nöroloji polikliniğine başvuruyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın fizik muayenesinde gövdesinde $3$ adet, çapları $2-3$ cm arasında değişen café-au-lait lekeleri izleniyor. Yapılan kraniyal MR tetkikinde bilateral serebellopontin köşe kitleleri (vestibüler schwannom) saptanıyor. Bu hastada tanıyı desteklemek amacıyla yapılacak oftalmolojik muayenede aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

Jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin ($DTR$) alınamaması ve dilde ince fasikülasyonları olan $3$ aylık bir bebekte; motor becerilerdeki ileri derece kısıtlılığa rağmen bilişsel gelişimin ve sosyal etkileşimin (canlı bakışlar) korunmuş olması öncelikle aşağıdaki tanılardan hangisini düşündürür?

Zamanında doğan ve yenidoğan döneminde kan değişimi gerektirecek düzeyde hiperbilirubinemi öyküsü bulunan $2.5$ yaşındaki bir erkek çocuk, istemsiz hareketler ve yürüyememe şikayetleriyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde; kas tonusunun değişkenlik gösterdiği, özellikle heyecanlandığında artan ancak uykuda kaybolan, ekstremitelerin uç kısımlarında kıvrılma tarzında yavaş hareketlerinin olduğu saptanıyor. Ayrıca hastada yukarı bakış kısıtlılığı ve sensörinöral işitme kaybı dikkati çekiyor.

Bu hastadaki klinik tablonun gelişiminden beyindeki hangi anatomik bölgenin hasarlanması birincil olarak sorumludur?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, özellikle son bir yıldır belirginleşen boyun ve dirsek hareketlerinde kısıtlılık ile yürüme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde motor gelişim basamaklarının yaşıtlarıyla uyumlu olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenede dirseklerin $90^{\circ}$ fleksiyonda sabitlendiği (fleksiyon kontraktürü), boyun fleksiyonunun belirgin kısıtlı olduğu ve parmak ucunda yürümenin (aşil tendon kontraktürü) mevcut olduğu saptanmıştır. Kas gücü muayenesinde omuz çevresi ($biseps$, $triseps$) ve bacakların distal kas gruplarında hafif zaafiyet izlenirken, baldırlarda psödohipertrofi saptanmamıştır. Serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $550\ U/L$ ($N: <170$) olarak ölçülmüştür. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, dirençli nöbetler ve gelişimsel basamaklarda gerilik nedeniyle pediatrik nöroloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki yanak ve burun kanatları üzerinde yerleşen, yaşla birlikte belirginleşen çok sayıda eritematöz papüler lezyon, gövdede açık renkli maküller ve lumbosakral bölgede kösele görünümünde, pürüzlü bir plak saptanıyor. Bu hastada tanıya yönelik yapılan tetkiklerde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

Spinal müsküler atrofi ($SMA$) tanısı alan hastalarda, hastalık patogenezinden sorumlu olan $SMN1$ geninde homozigot delesyon saptanmasına rağmen; klinik fenotipin ağırlığını, hastalığın başlangıç yaşını ve motor fonksiyonların düzeyini belirleyen en önemli modifiye edici genetik faktör aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ aylık bir bebek; belirgin halsizlik, emme güçlüğü ve ağlarken sesinin zayıf çıkması şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ileri derecede aksiyel ve apendiküler hipotoni, kurbağa bacağı pozisyonu, derin tendon reflekslerinin ($DTR$) alınamaması ve dilde ince fasikülasyonlar saptanmıştır. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı Spinal Müsküler Atrofi ($SMA$) Tip $1$ tanısından uzaklaşılmasına neden olur?

12 yaşında bir kız çocuk, tırnak yataklarının kenarından köken alan etli, deri renginde küçük papüller (Koenen tümörleri) ve yüzünde kelebek tarzında dağılım gösteren multipl telenjektatik papüller (anjiyofibromlar) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Bu hasta için en olası ek klinik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ haftalık, $1300$ gram doğan ve yenidoğan yoğun bakım ünitesinde $45$ gün izlenen bir bebek, $14$ aylıkken polikliniğe getiriliyor. Annesi, çocuğun bacaklarını çok sert tuttuğunu ve bezini değiştirirken zorlandığını belirtiyor. Fizik muayenede; çocuk destekle ayakta tutulduğunda bacaklarda ekstansör postür ve adduktör spazm ($makaslama$) gözleniyor. Üst ekstremite fonksiyonlarının yaşa göre rölatif olarak daha iyi korunduğu saptanıyor. Bu olgunun klinik seyri ve eşlik eden durumlar ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en az beklenir?

30 haftalık prematüre doğan ve şu an kronolojik olarak 10 aylık olan bir bebek, desteksiz oturamama ve bacaklarını çaprazlama (makaslama) şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenede alt ekstremitelerde belirgin olmak üzere tonus artışı, artmış derin tendon refleksleri ve her iki bacakta adduktör spazm saptanıyor. Kraniyal MR görüntülemesinde periventriküler lökomalazi (PVL) izlenen bu hastada en olası serebral palsi tipi aşağıdakilerden hangisidir?