Nöroloji

$32$ haftalık prematüre olarak doğan bir erkek bebek, şu an kronolojik olarak $8$ aylıktır. Bebeğin rutin çocuk sağlığı izleminde nörolojik muayenesi ve gelişim basamakları değerlendirilmektedir. Bu bebeğin düzeltilmiş yaşına göre yapılan değerlendirmesinde, aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması normal gelişimsel sürece işaret eder?

Doğumdan itibaren mevcut olan, yüzün sağ yarısında alın ve üst göz kapağı bölgesini (Trigeminal sinirin $V_1$ dağılımı) tutan, morumsu-kırmızı renkli, deri seviyesinde ve basmakla solmayan lekesi olan $6$ aylık bir bebek muayene ediliyor. Nörolojik muayenesi ve gelişim basamakları şu an için yaşıyla uyumlu olan bu bebekte, etkilenen tarafta gelişme riski en yüksek olan oküler bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ aylık bir erkek bebek, gelişimsel basamaklarda gerilik şüphesiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden bebeğin yardımla ayağa kalkabildiği ancak resiprokal (çapraz) emekleme yapamadığı, bunun yerine her iki bacağını aynı anda öne doğru çekerek "tavşan sıçraması" (bunny hopping) tarzında ilerlediği öğreniliyor. Yapılan fizik muayenesinde; bebek oturur pozisyondayken başı pasif olarak fleksiyona getirildiğinde kollarında fleksiyon, bacaklarında ise ekstansiyon yanıtı gözleniyor. Bu klinik durum ve muayene bulgusuyla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ yaşından itibaren belirginleşen ilerleyici yürüme güçlüğü ve sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde trunkal ataksi, dizartri ve her iki gözde bulber konjonktivalarda belirgin vasküler genişlemeler (telenjektazi) gözleniyor. Bu hastanın klinik tablosu ve olası tanısı göz önüne alındığında, aşağıdaki özelliklerden hangisinin saptanması en olasıdır?

Doğum sonrası mikrosefali ve ağır nörolojik depresyon saptanan bir yenidoğanın kraniyal MRG incelemesinde; intrakraniyal alanın büyük oranda tek bir ventrikül yapısı (monoventrikül) ile kaplı olduğu, serebral hemisferlerin ayrılmadığı, talamusların orta hatta birleşik (füzyonda) olduğu ve falks serebri ile interhemisferik fissürün izlenmediği bildirilmiştir. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde, bebekte saptanan malformasyon aşağıdakilerden hangisidir?

Serebral palsi (SP) tiplerinin patofizyolojik temelleri, eşlik eden nöroanatomik hasar paternleri ve motor prognoz göstergeleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$2$ aylık kız bebek; gövde ve ekstremitelerde öne doğru ani eğilme şeklinde nöbetler (infantil spazm) ve gelişimsel basamaklarda duraksama şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. EEG incelemesinde yüksek voltajlı, kaotik yavaş dalgalar ve multifokal diken-dalga deşarjları ($hipsaritmi$) saptanıyor. Kraniyal MRG'de korpus kallozumun total agenezisi, lateral ventriküllerin birbirine paralel ve geniş yerleşimi ($yarış$ $arabası$ $görünümü$) ile oksipital boynuzlarda belirgin genişleme ($kolposefali$) saptanıyor. Dilate fundus muayenesinde ise her iki retinada multipl, sarı-beyaz renkli, atrofik koryoretinal lakünler izleniyor. Bu klinik tablo dikkate alındığında, bu hasta için aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

$10$ aylık bir kız bebek, ateşi fark edildikten yaklaşık $15$ dakika sonra, evde jeneralize tonik-klonik karakterde $5$ dakika süren bir nöbet geçirmesi üzerine acil servise getirilmiştir. Hastanın acil servisteki vücut sıcaklığı $38.2^\circ C$ olarak ölçülmüş, fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmamış ve ağabeyinin de çocukken benzer nöbet öyküsü olduğu öğrenilmiştir. Nöbeti kendiliğinden duran ve postiktal dönemi olağan seyreden bu hasta için yapılacak bilgilendirmede aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

Ataksi, spastisite ve kognitif gerilik nedeniyle tetkik edilen $4$ yaşındaki bir çocuğun kraniyal MRG incelemesinde; serebellar hemisferlerin orta hatta birbirleriyle füzyon gösterdiği, serebellar vermisin ise ayırt edilemediği izlenmiştir. Ayrıca aksiyel kesitlerde dördüncü ventrikülün daraldığı saptanmıştır. Bu klinik ve radyolojik tablo aşağıdaki konjenital santral sinir sistemi malformasyonlarından hangisiyle en uyumludur?

Dört yaşındaki erkek hasta, yürürken dengesizlik ve sık düşme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden, son bir yılda iki kez pnömoni nedeniyle hastaneye yatırıldığı ve sık tekrarlayan otitis media atakları geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövde ataksisi (truncal ataksi), derin tendon reflekslerinde azalma ve istemli göz hareketlerinde kısıtlılık (okulomotor apraksi) saptanıyor. Göz muayenesinde bulbar konjonktivada vasküler genişlemeler (telenjiektazi) izleniyor. Bu hastanın tanısını desteklemek amacıyla bakılan laboratuvar tetkiklerinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

İki aylık bir bebek, bacaklarını hareket ettirememe ve emme güçlüğü şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin alınamaması, dilde fasikülasyonlar ve paradoksal (abdominal) solunum saptanıyor. Bebeğin yüz ifadesinin canlı olduğu ve çevreyle sosyal etkileşiminin devam ettiği gözleniyor. Anamnezinde bu motor geriliğin progresif seyrettiği ve bebeğin hiçbir zaman desteksiz oturamadığı öğreniliyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada en olası tanı ve bu hastalığın temel olarak etkilediği anatomik bölge aşağıdakilerden hangisinde birlikte verilmiştir?

Hipotonik bir bebekte (gevşek bebek), aşağıdaki fizik muayene bulgularından hangisinin varlığı, altta yatan nedenin santral (üst motor nöron) bir patolojiden ziyade periferik (alt motor nöron) kaynaklı Spinal Müsküler Atrofi ($SMA$) gibi bir hastalığa bağlı olduğunu en güçlü şekilde destekler?

Öyküsünde $6$ aylıkken infantil spazm tanıları bulunan ve gelişimsel basamakları akranlarının gerisinde olan $4$ yaşındaki bir erkek çocuk; gün içinde aniden yere düşme (atonik), dalarak cevapsız kalma (atipik absans) ve özellikle uykuda tüm vücutta sertleşme (tonik) nöbetleri nedeniyle getirilmiştir. Nöbet sonralarında kısa süreli konfüzyon gözlenen hastanın EEG incelemesinde zemin aktivitesinde yavaşlama ve $1.5-2$ Hz frekanslı yaygın yavaş diken-dalga kompleksleri saptanmıştır. Bu klinik bulgular ve EEG verileri ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşındaki bir erkek çocuk, gece uykusundan yaklaşık $1$ saat sonra şiddetli kusma, yüzde solukluk ve aşırı terleme ile uyanıyor. Takibinde gözleri sağa doğru dikili kalan ve çevreyle iletişimi kesilen hastanın bu tablosu yaklaşık $40$ dakika sürüyor. Nöbet sonrası dönemde hafif konfüzyonu olan ancak acil servise ulaşıldığında fizik ve nörolojik muayenesi tamamen normal saptanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

14 aylık bir erkek çocuk, motor gelişiminde duraklama şikayetiyle getiriliyor. Hikayesinden hastanın desteksiz oturabildiği ancak hiçbir zaman tek başına ayağa kalkamadığı ve yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenede jeneralize hipotoni, alt ekstremitelerde daha belirgin olan derin tendon reflekslerinde ($DTR$) bilateral kayıp ve her iki elinde ince amplitüdlü titremeler (poliminimiyoklonus) saptanıyor. Bilişsel fonksiyonları normal sınırlarda olan bu hastanın genetik analizi ve klinik gidişatı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

$4$ aylık bir erkek bebek; mikrosefali, gelişim basamaklarında gerilik ve dirençli infantil spazm benzeri nöbetler nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bitemporal daralma, geniş burun kökü, yukarı çekik burun delikleri ve belirgin ince bir üst dudak saptanmıştır. Aksiyel kraniyal MRG kesitlerinde serebral korteksin ileri derecede kalınlaştığı, sulkus ve girusların izlenmediği, silviyen fissürlerin sığ kaldığı ve beynin beynin "$8$ rakamı" (kum saati) şeklinde bir görünüm sergilediği saptanmıştır. Bu klinik tablo ve radyolojik bulgularla en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşındaki bir erkek çocuk, gece uykudan yaklaşık $2$ saat sonra ortaya çıkan, ağız kenarında ritmik kasılmalar, konuşamama ve ağızdan bol miktarda salgı gelmesi yakınmaları ile getiriliyor. Annesi nöbet sırasında çocuğun kendisini anladığını ancak cevap veremediğini belirtiyor. Nörolojik gelişimi normal olan hastanın yapılan $EEG$ incelemesinde uykuda belirginleşen, tek taraflı sentrotemporal bölge yerleşimli, yüksek amplitüdlü diken ve yavaş dalga kompleksleri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk, sabahları uyandıktan kısa bir süre sonra kollarında aniden ortaya çıkan sıçramalar ve elindeki eşyaları düşürme şikayetiyle getirilmiştir. Bu ataklar esnasında şuur kaybı tanımlanmayan hastanın, sınav döneminde uykusuz kaldığı bir gecenin sabahında yaygın kasılmalarla giden bir jeneralize tonik-klonik nöbet geçirdiği öğreniliyor. Hastanın yapılan EEG incelemesinde jeneralize $4-6$ Hz polispike-dalga deşarjları saptanıyor. Bu tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşındaki bir erkek çocuk, daha önce normal olan dil gelişimi sonrasında son $4$ aydır söylenenleri anlamamaya ve çevreyle iletişimi azaltmaya başlamıştır. Ailesi tarafından "kelime sağırlığı" olarak tarif edilen bu tabloda, çocuğun işitme testleri ve kraniyal görüntülemesi normal saptanmıştır. Uyku sırasında çekilen EEG incelemesinde temporal bölgelerde yoğunlaşan ve uykuda belirginleşen sürekli diken-dalga aktivitesi izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

8 aylık bir kız çocuk, ateşinin $39.2^\circ C$ olduğu sırada yaklaşık $3$ dakika süren, tüm vücudunda kasılma ve gözlerinde dikilme ile karakterize bir nöbet geçiriyor. Acil servise getirildiğinde genel durumu iyi olan ve fizik muayenesinde menenjit bulgusu saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?