Romatoloji

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son birkaç haftadır merdiven çıkarken zorlanma ve oturduğu yerden kalkarken güçlük çekme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında menekşe renginde ödemli döküntü (heliotrop döküntü) ve proksimal kas gruplarında belirgin güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeyleri referans aralığının üzerinde bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, son $2$ haftadır yerinden kalkarken zorlanma, oyun oynarken çabuk yorulma ve göz kapaklarında şişlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde üst göz kapaklarında viyola (morumsu) renk değişikliği ve ödem saptanıyor. El sırtında, metakarpofalangeal eklemler üzerinde eritemli ve skuamlı papüller izleniyor. Çocuğun yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) gözleniyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4,5$ yaşında bir kız çocuk, son $11$ haftadır sağ dizinde ve sol ayak bileğinde ağrısız şişlik, hareket kısıtlılığı ve sabahları yaklaşık $45$ dakika süren tutukluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki eklemde efüzyon ve hareket kısıtlılığı saptanıyor; ateş, döküntü veya organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA pozitif ($1:160$ titrede) bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı ve kronik üveit taraması amacıyla önerilen yarık lamba (slit-lamp) muayenesi sıklığı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır sol kolunda hareketle artan ağrı ve çabuk yorulma şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ koldan ölçülen kan basıncı $145/95$ mmHg iken, sol koldan ölçülen kan basıncı $105/70$ mmHg olarak saptanıyor. Ayrıca sol subklavyen arter trasesi üzerinde oskültasyonda üfürüm duyuluyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk; son üç haftadır merdiven çıkarken zorlanma, kollarını yukarı kaldırarak saçını tararken çabuk yorulma ve genel halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında viyole renkli ödemli döküntü ($heliotrop$ döküntü) ile göğüs ön yüzünde $V$ şeklinde eritematöz bir döküntü ($V$ belirtisi) saptanıyor. Ayrıca hastanın metakarpofalangeal eklemlerinin dorsal yüzlerinde eritematöz, hafif skuamlı papüller (Gottron papülleri) olduğu görülüyor.

Bu hastada Juvenil Dermatomiyozit ($JDM$) tanısını kesinleştirmek amacıyla başvurulan Bohan ve Peter kriterleri değerlendirildiğinde, aşağıdakilerden hangisi bu kriterler kapsamında yer almaz?

$15$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır devam eden yaygın bel ve diz ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde; her iki el başparmağının ön kola pasif olarak değdirilebildiği, ancak diğer eklemlerde (beşinci parmak, dirsek, diz) hipermobilite saptanmadığı ve gövde fleksiyonunda avuç içlerinin yere değmediği gözleniyor. Boyu $192$ cm ($>97$ persentil), ağırlığı $72$ kg ($50$ persentil) olan hastanın kulaç mesafesinin boyundan uzun olduğu, el bileği ve başparmak belirtilerinin (Steinberg ve Murdoch işaretleri) pozitif olduğu saptanıyor. Ayrıca uyluk ve sırt bölgesinde yaygın striae distensae’ler (cilt çatlakları) gözleniyor. Öyküsünden geçmişte iki kez omuz çıkığı ve sık tekrarlayan ayak bileği burkulmaları nedeniyle tedavi gördüğü öğrenilen, laboratuvar tetkikleri (Tam kan sayımı, ESH, CRP) normal saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır devam eden sol kalça ve sağ dizde ağrı ile hareket kısıtlılığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın öyküsünden, yaklaşık $6$ ay önce sağ gözünde ani başlayan kızarıklık, ağrı ve ışığa duyarlılık şikayetlerinin olduğu, topikal tedavi ile düzeldiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde sol kalça eklem hareketleri kısıtlı ve ağrılı, sağ dizde ise efüzyon saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde RF ve ANA negatif bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, ellerinde soğukla tetiklenen beyazlaşma ve ardından morarma (Raynaud fenomeni), parmak derisinde gerginlik ve yutma güçlüğü şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede; el parmaklarında deri kalınlaşması (sklerodaktili), ağız açıklığında kısıtlılık ve akciğer bazallerinde bilateral ince raller saptanıyor. Bu hastada yaygın (diffüz) tutulumlu sistemik skleroz tanısını en güçlü destekleyen otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ aylık bir erkek bebek; $6$ gündür devam eden $39,2^\circ\text{C}$ ateş, huzursuzluk ve bacaklarda döküntü şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde; her iki gözde non-pürülan konjonktivit, dudaklarda çatlaklar ve farengeal hiperemi saptanıyor; servikal lenfadenopati ise saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $9,2\text{ g/dL}$, lökosit sayısı $16.500/\text{mm}^3$, CRP $110\text{ mg/L}$, albümin $2,8\text{ g/dL}$ ve idrar mikroskopisinde her sahada $15-20$ lökosit (kültür negatif) saptanıyor. Bu hasta için en uygun yönetim ve izlem planı aşağıdakilerden hangisidir?

On üç yaşında bir kız çocuk; ellerinde ve yüzünde başlayan, son bir ayda gövdesine ve kollarının üst kısmına hızla yayılan deri sertleşmesi, belirgin halsizlik ve şiddetli baş ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $160/105$ mmHg (yaşa göre >99. persantil) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8,2$ g/dL, periferik yaymada şistositler, indirekt bilirubin yüksekliği ve serum kreatinin düzeyinde belirgin artış saptanıyor. Bu klinik tabloda, hızlı ilerleyen deri tutulumu ve renal kriz gelişimi ile en spesifik ilişkisi olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk; $6$ gündür devam eden $39,2^\circ\text{C}$ ateş, halsizlik ve gövdesinde döküntü şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit, dudaklarda kuruma ve çatlama, sağ servikal bölgede $1,8\text{ cm}$ çapında tek taraflı lenfadenopati saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde CRP $95\text{ mg/L}$ ve ESR $80\text{ mm/saat}$ olarak bulunuyor. Diğer sistem muayeneleri doğal olan bu hastada en uygun bir sonraki adım hangisidir?

$5$ yaşında kız çocuk, son iki gündür bacaklarının arkasında ve kalça bölgesinde yoğunlaşan, basmakla solmayan, simetrik yerleşimli eritematöz makülopapüler döküntüler ile başvuruyor. Öyküsünde hafif karın ağrısı ve gezici eklem ağrısı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede döküntülerin palpabl purpura karakterinde olduğu ve her iki ayak bileğinde hafif ödem saptanıyor. Bu hastada Henoch-Schönlein purpurası ($IgA$ vasküliti) tanısı düşünülürken, aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması tanıyı bu hastalıktan öncelikle uzaklaştırır?

$10$ yaşında erkek hasta; bacaklarda simetrik yerleşimli, ciltten kabarık döküntüler, karın ağrısı ve sol el bileğinde ağrı ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde; trombosit sayısı $280.000/mm^3$, protrombin zamanı normal, serum $C3$ ve $C4$ düzeyleri normal bulunuyor. Tam idrar tetkikinde; dansite $1020$, protein $3+$, mikroskobik incelemede her sahada $25-30$ eritrosit saptanıyor. $24$ saatlik idrarda protein miktarı $50\ mg/m^2/saat$ ($nefrotik\ düzeyde$) olarak hesaplanıyor. Bu hastanın klinik yönetimi ve prognozu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$14$ yaşında bir kız hasta; parmaklarda soğukla tetiklenen renk değişikliği ($Raynaud$ fenomeni), el eklemlerinde ağrı, şişlik ve sabah tutukluğu ile merdiven çıkarken zorlanma ve proksimal kas ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında şişkin ($puffy$) görünüm, metakarpofalanjiyal eklemlerde sinovit ve proksimal kaslarda $4/5$ kas gücü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $ANA$ $1:1280$ (granüler patern) ve $Anti-U1RNP$ antikor düzeyi belirgin yüksek ($>100$ U/mL) saptanırken; $Anti-dsDNA$, $Anti-Sm$ ve $Anti-Scl-70$ antikorları negatif bulunuyor. Bu hastanın klinik tablosu ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Okul öncesi dönemde bir erkek çocuk; her iki bacağında ve gluteal bölgesinde belirginleşen, basmakla solmayan, ağrısız döküntü ve sol ayak bileğinde ağrı yakınmasıyla getirilmiştir. Fizik muayenesinde genel durumu iyi saptanan ve Henoch-Schönlein purpurası (IgA vasküliti) tanısı konulan hastanın sistemik muayenesi ve idrar analizi normal bulunmuştur. Bu hastanın izlem ve tedavisiyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Yedi yaşında bir kız çocuğu, son iki haftadır yerinden kalkarken ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde metakarpofalangeal ve proksimal interfalangeal eklemlerin üzerinde simetrik, eritematöz ve hafif pullanan papüler döküntüler (Gottron papülleri) gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve aspartat aminotransferaz ($AST$) düzeyleri yüksek bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On dört yaşındaki bir kız hasta, son 2 aydır devam eden halsizlik, kilo kaybı, aralıklı ateş ve tekrarlayan burun kanaması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde nazal septum perforasyonu saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 9.5 g/dL, lökosit 12.000/mm³, trombosit 550.000/mm³, sedimentasyon 85 mm/saat ve CRP 65 mg/L bulunuyor. Tam idrar tetkikinde +2 protein ve her büyük büyütme alanında 15-20 dismorfik eritrosit izleniyor. Akciğer grafisinde her iki hemitoraksta kaviter nodüler lezyonlar görülüyor.

Bu hastanın tanısını destekleyen en spesifik otoantikor ve patolojik incelemede beklenen en tipik bulgu aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$13$ yaşında bir kız çocuk; son üç aydır devam eden çabuk yorulma, aralıklı ateş ve kilo kaybı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı sağ koldan $155/95$ mmHg ölçülürken, alt ekstremitelerde femoral nabızların zayıf alındığı ve kan basıncının koldan daha düşük olduğu saptanıyor. Epigastrik bölgede dinlemekle şiddetli üfürüm duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı $85$ mm/saat saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

2,5 yaşında bir erkek çocuk, 5 gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş, her iki gözde akıntısız kızarıklık, dudaklarda çatlama ve sağ boyun bölgesinde $2\text{ cm}$ çapında ağrılı bir lenf nodu şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdede polimorfik döküntüler saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı konulduğunda, koroner arter anevrizması riskini azaltmak amacıyla başlanması gereken standart ilk basamak tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk; iki haftadır süregelen ateş, yaygın kas ağrısı, kilo kaybı ve bacaklarda palpabl purpura şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı $140/90$ mmHg saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde sedimentasyon ve CRP yüksekliği, böbrek fonksiyon testlerinde bozulma, idrar sedimentinde ise eritrosit silindirleri ve proteinüri belirlenmiştir. P-ANCA (MPO-ANCA) pozitifliği saptanan hastanın böbrek biyopsisinde "pauci-immune" nekrotizan kresentik glomerülonefrit izlenmiştir. Bu hastada klinik ve histopatolojik bulgular değerlendirildiğinde, tanıda Poliarteritis Nodosa (PAN) yerine Mikroskobik Polianjiitis (MPA) düşünülmesini sağlayan en önemli ayrıcı özellik aşağıdakilerden hangisidir?