Soru

Zorluk: KolaySjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

4040 yaşında kadın hasta; soğukta ellerinde renk değişikliği (Raynaud fenomeni), el parmaklarında yaygın şişlik (puffypuffy handshands) ve eklem ağrıları şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde ANA pozitifliği (1/12801/1280 granüler) ve yüksek titrede Anti-U1 RNP antikor pozitifliği saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD)Cevap
  2. B
    Sistemik Lupus Eritematozus (SLE)
  3. C
    Sistemik Skleroz (Skleroderma)
  4. D
    Romatoid Artrit
  5. E
    Sjögren Sendromu

Cevap

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD)
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD), klinik olarak Sistemik Lupus Eritematozus, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit özelliklerinin bir arada bulunduğu bir çakışma sendromudur. Hastada görülen Raynaud fenomeni ve 'puffy hands' (şiş parmaklar) bu hastalığın en erken ve en sık klinik bulguları arasındadır. Laboratuvarda saptanan yüksek titrede Anti-U1 RNP antikor pozitifliği, MCTD tanısı için hem zorunlu bir kriterdir hem de hastalığa en spesifik bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Raynaud fenomeni ve el parmaklarında yaygın şişlik (puffypuffy handshands) saptandı.
MCTD başlangıcında en sık görülen klinik bulguları belirlemek için.
2
Serolojik belirtecin analizi
Yüksek titrede Anti-U1 RNP antikor pozitifliği saptandı.
MCTD tanısı için zorunlu ve en spesifik serolojik kriteri teyit etmek için.
3
Ayırıcı tanı ve kesin tanı koyma
Karma Bağ Dokusu Hastalığı tanısına ulaşıldı.
Klinik ve laboratuvar bulgularının Sharp kriterleri veya Kasukawa kriterleri ile uyumlu olması nedeniyle.

Anahtar Kavram

Anti-U1 RNP antikorunun yüksek titresi, Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) için tanımlayıcı ve zorunlu bir bulgudur.

Daha Fazla Pratik

MCTD hastalarında en sık ölüm nedeninin Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon olduğunu hatırlayınız.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla