Ellerde soğukla tetiklenen solukluk ve morarma, parmaklarda sosis benzeri şişlik (daktilit) ve yaygın eklem ağrıları şikayetleri ile başvuran 34 yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde proksimal kas gücünde azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökopeni ve yüksek titrede ANA pozitifliği mevcutken, Anti-dsDNA ve Anti-Sm negatif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanıya yönelik en spesifik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?
- Anti-U1 RNPCevap
- BAnti-Sentromer
- CAnti-Scl-70 (Anti-Topoizomeraz I)
- DAnti-Jo-1
- EAnti-Mi-2
Cevap
En olası tanı Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) olup, en spesifik otoantikor Anti-U1 RNP'dir.
Hastada Raynaud fenomeni, parmaklarda şişlik (puffy fingers), artrit ve miyozit gibi Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz (SSc) ve Polimiyozit (PM) hastalıklarına ait özelliklerin bir arada bulunması 'Karma Bağ Dokusu Hastalığı'nı (MCTD) düşündürür. MCTD tanısı için serolojik olmazsa olmaz (sine qua non) bulgu, yüksek titrede Anti-U1 RNP antikorunun pozitifliğidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD); SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit bulgularının bir arada görülmesi ve yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği ile karakterizedir.