Sjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

$40$ yaşında kadın hasta; soğukta ellerinde renk değişikliği (Raynaud fenomeni), el parmaklarında yaygın şişlik ($puffy$ $hands$) ve eklem ağrıları şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde ANA pozitifliği ($1/1280$ granüler) ve yüksek titrede Anti-U1 RNP antikor pozitifliği saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta, $4$ yıldır Karma Bağ Dokusu Hastalığı (KBDH) tanısıyla takip edilmektedir. Son $3$ aydır giderek artan efor dispnesi ve çabuk yorulma şikayetleri ile başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde Raynaud fenomeni, ellerde yaygın şişlik ve özofagus dismotilitesi öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde oskültasyonda $S_2$ sesinin pulmoner odakta sertleştiği ($P_2$ sertliği) saptanıyor. Solunum fonksiyon testlerinde (SFT) $FEV_1/FVC$ oranı $\%82$, $FVC$ değeri beklenenin $\%88$'i olarak bulunurken, karbonmonoksit difüzyon kapasitesi ($DL_{CO}$) beklenenin $\%45$'i olarak ölçülüyor. Bu klinik tabloya göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Elli iki yaşında kadın hasta, bilinen primer Sjögren sendromu tanısıyla takip edilmektedir. Son dönemde bacaklarında palpabl purpura tarzında döküntüler ve her iki parotis bezinde sebat eden ağrısız şişlik şikayetleri başlamıştır. Laboratuvar tetkiklerinde; lökopeni ($2.800/mm^3$), kompleman $C4$ düzeyinde belirgin düşüklük ($5 mg/dL$, N: $15-45$) ve romatoid faktör pozitifliği saptanmıştır. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin gelişme riski en yüksektir?

Ellerde soğukla tetiklenen solukluk ve morarma, parmaklarda sosis benzeri şişlik (daktilit) ve yaygın eklem ağrıları şikayetleri ile başvuran 34 yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde proksimal kas gücünde azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökopeni ve yüksek titrede ANA pozitifliği mevcutken, Anti-dsDNA ve Anti-Sm negatif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanıya yönelik en spesifik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Kırk sekiz yaşındaki kadın hasta, yaklaşık iki yıldır devam eden ağız ve göz kuruluğu şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde tekrarlayan diş çürükleri ve halsizlik tarifliyor. Fizik muayenede bilateral parotis bezlerinde ağrısız büyüme ve oral mukozada kuruluk saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hipokalemi, klor yüksekliği ve normal anyon açıklı metabolik asidoz (Renal Tübüler Asidoz Tip 1 ile uyumlu) tespit ediliyor.

Bu hastanın en olası tanısını desteklemek amacıyla öncelikle istenmesi gereken otoantikor profili aşağıdakilerden hangisidir?

$29$ yaşında gebe hasta, bilinen primer Sjögren sendromu tanısıyla romatoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde Anti-Ro (SS-A) ve Anti-La (SS-B) antikorları yüksek titreli pozitif saptanıyor.

Bu hastanın bebeğinde gelişebilecek olan neonatal lupus tablosunda, aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin kalıcı (geri dönüşümsüz) olması beklenir?

$52$ yaşında kadın hasta, $10$ yıldır primer Sjögren sendromu tanısıyla takip edilmektedir. Anti-Ro (SS-A) antikoru pozitif olan hastada son bir yıldır ilerleyici efor dispnesi ve balgamsız öksürük şikayetleri gelişmiştir. Çekilen yüksek çözünürlüklü akciğer tomografisinde (HRCT); bilateral orta ve alt zonlarda daha belirgin buzlu cam dansiteleri, interlobüler septal kalınlaşmalar ve bunlara eşlik eden, peribronkovasküler yerleşimli, ince duvarlı multipl kistler izlenmektedir. Bu klinik ve radyolojik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$55$ yaşında kadın hasta, $15$ yıldır primer Sjögren sendromu tanısıyla takip edilmektedir. Son $6$ aydır bacaklarında tekrarlayan purpurik döküntüler, her iki el bileğinde ağrı ve belirgin halsizlik şikayetleri gelişiyor. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede palpabl purpura ve parotis bezlerinde bilateral ağrısız büyüme saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kompleman $C3$ düzeyi normal sınırda, $C4$ düzeyi $4$ mg/dL (N: $15-45$), Romatoid Faktör (RF) pozitif ($128$ IU/mL) ve ANA $1:640$ granüler bulunuyor. Tam idrar tetkikinde $2+$ proteinüri ve her sahada $10-12$ eritrosit saptanıyor.

Bu hastada gelişen renal tutulumun en olası histopatolojik tanısı ve bu tabloya eşlik eden serolojik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

Raynaud fenomeni, el sırtında diffüz ödem ($puffy$ $hand$), simetrik artrit ve proksimal kaslarda güçsüzlük şikayetleri ile başvuran $36$ yaşındaki kadın hastanın laboratuvar incelemesinde; kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $900$ $U/L$, eritrosit sedimentasyon hızı $50$ $mm/saat$ ve $ANA$ $1/1280$ granüler patern pozitif saptanıyor. Sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit klinik bulgularının çakışma ($overlap$) gösterdiği bu hastada, Karma Bağ Dokusu Hastalığı ($MCTD$) tanısı için bulunması gereken temel antikor aşağıdakilerden hangisidir?

$36$ yaşında kadın hasta; el eklemlerinde ağrı, ellerde yaygın şişlik (puffy hand görünümü) ve soğukta parmaklarda morarma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sklerodaktili ve proksimal kaslarda hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA pozitif ($1:2560$, benekli patern) ve yüksek titrede Anti-U1 RNP antikor pozitifliği saptanıyor. Bu hastada aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması, tanının Karma Bağ Dokusu Hastalığı'ndan (MCTD) uzaklaşarak öncelikle Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) yönünde değerlendirilmesine neden olur?

$52$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır devam eden ağız ve göz kuruluğu, tekrarlayan parotis şişmesi ve artralji şikayetleriyle başvuruyor.

Fizik muayenede bilateral parotis bezleri ağrısız ve hipertrofik saptanıyor. Hastanın tetkik sonuçları aşağıdadır:

Hastanın özgeçmişinde $10$ yıl önce geçirilmiş bir lenfoma nedeniyle boyun bölgesine radyoterapi aldığı öğreniliyor.

Bu hasta için en uygun klinik yaklaşım veya tanısal yorum aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında kadın hasta; Raynaud fenomeni, el parmaklarında şişlik ($puffy$ $hands$), artralji ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede sklerodaktili ve sinovit saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA $1/640$ granüler patern ve Anti-U $1$ RNP pozitifliği ($+1/10.000$ titre) saptanırken; Anti-dsDNA, Anti-Sm ve Anti-Scl-$70$ negatif bulunuyor. Karma (Miks) Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) ön tanısı alan bu hastada, aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en az olasıdır?

Otuz sekiz yaşında kadın hasta, bacaklarında başlayıp kollarına ilerleyen ani başlangıçlı yaygın kas güçsüzlüğü şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede derin tendon refleksleri azalmış, motor güç proksimalde $2/5$, distalde $3/5$ olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum $K^+: 2,4 \text{ mEq/L}$, $Na^+: 138 \text{ mEq/L}$, $Cl^-: 114 \text{ mEq/L}$, $HCO_3^-: 14 \text{ mEq/L}$ ve arteriyel kan gazında $pH: 7,26$ saptanıyor. Eş zamanlı bakılan idrar $pH$'sı $6,8$ olup idrar anyon açığı pozitif bulunuyor. Özgeçmişinde uzun süredir devam eden gözlerde batma ve ağız kuruluğu şikayetleri olan bu hastada, altta yatan etiyolojiyi doğrulamak için aşağıdaki antikorlardan hangisinin pozitif saptanması en olasıdır?

32 yaşında kadın hasta, iki yıldır devam eden Raynaud fenomeni, son birkaç aydır belirginleşen el sırtında ve parmaklarda şişlik (puffy hands), el küçük eklemlerinde ağrı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde metakarpofalangeal eklemlerde sinovit ve oskültasyonda pulmoner odakta $S_2$ sertliği saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA $1:1280$ (granüler patern) ve romatoid faktör pozitifliği saptanıyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için bakılması gereken en spesifik laboratuvar parametresi ve bu klinik tabloda en sık görülen ölüm nedeni aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Primer Sjögren sendromu tanısında güncel olarak kullanılan 2016 ACR/EULAR sınıflandırma kriterleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Sjögren sendromu şüphesi olan bir hastada, ekzokrin bez tutulumuna bağlı olarak gelişen gözyaşı miktarındaki azalmayı (kseroftalmi) objektif olarak değerlendirmek amacıyla klinik pratikte en yaygın kullanılan test aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında kadın hasta; yaklaşık $3$ yıldır soğukta parmaklarda renk değişikliği (Raynaud fenomeni), son $6$ aydır ise el parmaklarında yaygın şişlik ("puffy hands"), yutma güçlüğü ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede tırnak yatağında belirgin kapiller genişlemeler (megakapiller), proksimal kaslarda hassasiyet ve yüzün sağ tarafında dokunma duyusunda azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA $1:12.800$ (benekli), Anti-U1 RNP antikorları yüksek titreli pozitif saptanırken; Anti-Sm, Anti-dsDNA ve Anti-Scl-70 negatif bulunuyor. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $1200$ U/L olarak saptanıyor.

Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$48$ yaşında kadın hasta, ağız ve göz kuruluğu şikayetleriyle yapılan tetkikler sonucunda primer Sjögren sendromu tanısı alıyor. Hastanın rutin kontrollerinde saptanan laboratuvar bulguları aşağıdadır:

* Serum potasyum ($K^+$): $2.9$ $mEq/L$
* Serum klor ($Cl^-$): $112$ $mEq/L$
* Serum bikarbonat ($HCO_3^-$): $15$ $mEq/L$
* İdrar $pH$: $6.5$
* Anyon açığı: Normal

Bu hastada saptanan elektrolit ve asit-baz bozukluğunun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında kadın hasta; soğukta ellerde beyazlaşma ve morarma (Raynaud fenomeni), parmaklarda difüz şişlik ve yaygın eklem ağrıları şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede sklerodaktili saptanmıyor ancak el parmaklarında "sosis parmak" görünümü ve proksimal kas güçsüzlüğü tespit ediliyor. Laboratuvar incelemesinde ANA 1:1280 benekli patern pozitif, Anti-U1 RNP yüksek titrede pozitif saptanırken; Anti-dsDNA, Anti-Sm ve Anti-Scl-70 negatif bulunuyor. Mikst Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı konulan bu hastada, aşağıdaki klinik tablolardan hangisinin görülme olasılığı diğerlerine göre en düşüktür?

Sjögren sendromunun klinik özellikleri ve laboratuvar bulguları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?