Rutin kontrol sırasında saptanan, belirgin bir yakınması olmayan 72 yaşındaki erkek hastada laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8.5 g/dL ve MCV 108 fL bulunuyor. Vitamin B12 ve folat düzeyleri normal saptanan hastanın periferik yaymasında nötrofillerde hiposegmentasyon (Pseudo-Pelger-Huët anomalisi) izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde sellülarite %80 (hipersellüler) saptanıyor ancak eritroid seride belirgin displazi ve megaloblastoid değişiklikler görülüyor.
Bu hastada gelişen derin aneminin temel patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?
- Artmış intramedüller apoptoz (İnefektif eritropoez)Cevap
- BKök hücre havuzunda tükenme (Aplazi)
- CPeriferik eritrosit yıkımı (Hemoliz)
- DSplenik sekestrasyon (Hipersplenizm)
- EKemik iliği fibrozisi
Cevap
Artmış intramedüller apoptoz (İnefektif eritropoez)
Sorudaki vaka tipik bir Miyelodisplastik Sendrom (MDS) tablosudur: İleri yaş, makrositer anemi, normal vitamin düzeyleri ve en önemlisi 'Pseudo-Pelger-Huët' gibi displastik bulgular. MDS'nin temel patofizyolojik özelliği 'İnefektif Hematopoez'dir. Bu durumda kemik iliği çok çalışır (hipersellülerdir), öncü hücreler boldur ancak bu hücreler genetik hasar nedeniyle olgunlaşamaz ve kemik iliği dışına (perifere) çıkamadan apoptoza uğrar (intramedüller yıkım). Bu nedenle ilik doluyken kan boştur (sitopeni).
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Miyelodisplastik Sendromlar (MDS)
İpuçları
1
Kemik iliğinin %80 dolu (hipersellüler) olmasına rağmen kanda hücre sayısının düşük olması (anemi), üretilen hücrelerin kana geçemediğini gösterir.
2
MDS (Miyelodisplastik Sendrom) kelime anlamı olarak 'kötü oluşum' demektir; hücreler şekil bozukluğu (displazi) nedeniyle kalite kontrol mekanizmalarına takılarak yok edilir.
3
Hücrelerin kemik iliği içinde ölmesine 'intramedüller apoptoz' veya 'inefektif hematopoez' denir.
Daha Fazla Pratik
MDS hastalarında prognostik skorlama sistemlerini (IPSS-R) ve hangi sitogenetik anomalilerin kötü prognozla ilişkili olduğunu (örn. Monozomi 7) inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s