Miyelodisplastik Sendromlar

$62$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik ve nefes darlığı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:

Periferik yaymada makrositoz ve hipolobüle çekirdekli megakaryositler gözleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda blast oranı $\%3$ saptanıyor ve sitogenetik incelemede izole $del(5q)$ saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$70$ yaşında erkek hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $8,8 \text{ g/dL}$, MCV $105 \text{ fL}$, lökosit $3.400 \text{/mm}^3$ (nötrofil %$42$), trombosit $115.000 \text{/mm}^3$ bulunuyor. Periferik yaymada nötrofillerde hiposegmentasyon ve hipogranülasyon (pseudo-Pelger-Huet anomalisi) gözleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sellülarite artmış olup blast oranı %$8$ olarak raporlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Halsizlik ve nefes darlığı şikayetleri ile polikliniğe başvuran $65$ yaşındaki erkek hastada yapılan fizik muayenede belirgin organomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar ve kemik iliği inceleme sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Kemik iliğinde multilineage displazi saptanan bu hastada, Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) skoru hesaplanırken aşağıdaki parametrelerden hangisi bir puanlama bileşeni olarak doğrudan yer almaz?

74 yaşında erkek hasta, son 4 aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında ek bulgu saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Kemik iliği (Kİ) aspirasyonunda eritroid seride hafif hiperplazi ve $\%8$ oranında displastik değişiklikler izlenmiştir. Diğer myeloid serilerde displazi saptanmamış olup Kİ blast oranı $\%2$ olarak bulunmuştur. Demir boyasında halkalı sideroblast oranı $\%7$ olarak raporlanmıştır. Genetik analizde sitogenetik normal ($46,XY$) bulunmuş, ancak moleküler analizde $SF3B1$ mutasyonu ($VAF: \%35$) saptanmıştır.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 sınıflamasına göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuran $68$ yaşındaki erkek hastanın laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

Vitamin $B_{12}$ ve folat düzeyleri normal sınırlarda bulunan hastanın kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite, eritroid seride tomurcuklanma ve miyeloid seride hiposegmentasyon (Pseudo-Pelger-Huët anomalisi) izlenmiştir. Blast oranı $\%3$ olarak raporlanmıştır.

Bu klinik tablo ve bulgular doğrultusunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

68 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede konjonktivalarda solukluk saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde: Hemoglobin: $9.4 \text{ g/dL}$, MCV: $105 \text{ fL}$, Lökosit: $4.200/\mu\text{L}$, Trombosit: $210.000/\mu\text{L}$, Retikülosit: $\%0.6$, Serum demiri: $165 \mu\text{g/dL}$ ($N: 60-160$), Ferritin: $480 \text{ ng/mL}$ ($N: 20-300$), Vitamin $B_{12}$ ve folat düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Periferik yaymada makrositoz ve yer yer hiposegmenteli nötrofiller görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda eritroid seride dispoez, Prusya mavisi boyası ile $\%20$ oranında halkalı (ring) sideroblast saptanıyor ve blast oranı $\%3$ olarak raporlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

69 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, efor dispnesi ve sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede belirgin konjonktival solukluk saptanırken, splenomegali veya lenfadenopati eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemesinde:

- Hemoglobin: $8,5$ g/dL
- MCV: $104$ fL
- Beyaz küre: $2.100$/mm³
- Mutlak nötrofil sayısı: $850$/mm³
- Trombosit: $36.000$/mm³
- Periferik yayma: %3 blast, makrositoz, nötrofillerde hiposegmentasyon (Pelger-Huet anomalisi)

Kemik iliği aspirasyonunda hipersellülarite, %7 blast ve belirgin dizgranülopoez ile dizmegakaryopoez (mikromegakaryositler) izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde Grade 2 retikülin fibrozisi saptanıyor. Sitogenetik analizde "+8" (Trizomi 8) saptanırken, moleküler panelde ASXL1 ve RUNX1 mutasyonları pozitif bulunuyor.

Bu hasta için Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 sınıflamasına göre en olası tanı ve klinik gidişat ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Rutin kontrol sırasında saptanan, belirgin bir yakınması olmayan 72 yaşındaki erkek hastada laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8.5 g/dL ve MCV 108 fL bulunuyor. Vitamin B12 ve folat düzeyleri normal saptanan hastanın periferik yaymasında nötrofillerde hiposegmentasyon (Pseudo-Pelger-Huët anomalisi) izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde sellülarite %80 (hipersellüler) saptanıyor ancak eritroid seride belirgin displazi ve megaloblastoid değişiklikler görülüyor.

Bu hastada gelişen derin aneminin temel patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

68 yaşında erkek hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali izlenmiyor. Yapılan tetkiklerinde saptanan değerler aşağıda sunulmuştur:

Kemik iliği aspirasyonunda $\%12$ oranında myeloblast saptanıyor ve eritroid seride dispoetik değişiklikler izleniyor. Sitogenetik analizde monozomi 7 ve $del(5q)$ içeren kompleks karyotip ($\geq 3$ anomali) saptanıyor.

Bu hasta için Gözden Geçirilmiş Uluslararası Prognostik Skorlama Sistemi (IPSS-R) değerlendirmesine göre, en yüksek puanı (en kötü prognostik ağırlığı) sağlayan parametre aşağıdakilerden hangisidir?

65 yaşında kadın hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik ve diş eti kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde pancitopeni saptanması üzerine yapılan kemik iliği biyopsisinde hücresellik yaşına göre belirgin azalmış (%15) bulunuyor. Ancak dikkatli morfolojik incelemede eritroid ve granülositik seride belirgin displastik değişiklikler saptanıyor ve blast oranı %4 olarak hesaplanıyor. Sitogenetik incelemede klonal bir anomali saptanmıyor.

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2022 sınıflamasına göre bu tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$66$ yaşında erkek hasta, son aylarda artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında ek bulgu saptanmıyor. Hastanın laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:

Kemik iliği aspirasyonunda hipersellülerite ve eritroid seride belirgin dispoez izleniyor. Blast oranı $\%3$ olarak saptanırken, demir boyası ile yapılan incelemede eritroid öncüllerin $\%22$’sinin ring sideroblast olduğu görülüyor. Sitogenetik incelemede normal karyotip saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

62 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik ve tekrarlayan diş eti kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı sonuçları şu şekildedir:

Periferik yaymada makrositoz, nötrofillerde hiposegmentasyon (Pseudo-Pelger-Huët anomalisi) ve %2 blast saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite, eritroid ve granülositik seride belirgin displastik değişiklikler ve %7 oranında blast saptanıyor. Sitogenetik incelemede herhangi bir anomali izlenmiyor.

Güncel DSÖ (WHO) sınıflamasına göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$73$ yaşında erkek hasta, son aylarda artan halsizlik, çabuk yorulma ve sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor; lenfadenopati veya organomegali izlenmiyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Periferik yayma incelemesinde hipogranüler nötrofiller ve psödo-Pelger Huët anomalisi dikkati çekiyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite, eritroid dizide megaloblastoid değişiklikler ve %$7$ oranında miyeloblast saptanıyor. Bazı blastların sitoplazmasında belirgin Auer çubukları (Auer rods) izleniyor. Sitogenetik incelemede ise normal karyotip ($46,XY$) saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Rutin sağlık kontrolleri sırasında derin anemi saptanan 64 yaşındaki kadın hasta hematoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Fizik muayenede solukluk dışında patolojik bulgu izlenmiyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: 8.2 g/dL, MCV: 104 fL, Lökosit: 5.400/mm³ ve Trombosit: 210.000/mm³ olarak ölçülüyor. Periferik yaymada makrositoz ve anizositoz görülüyor; vitamin B12 ve folat düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor.

Yapılan kemik iliği aspirasyonunda eritroid seride displazi ve %8 oranında halka sideroblast (ring sideroblast) saptanıyor. Blast oranı %1 olarak raporlanıyor ve Auer cisimciği görülmüyor.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) güncel sınıflamasına göre, bu hastaya 'Halka Sideroblastlı Miyelodisplastik Sendrom (MDS-RS)' tanısı koyabilmek için aşağıdaki ek bulgulardan hangisinin varlığı zorunludur?

Halsizlik şikayetiyle başvuran 58 yaşındaki erkek hastanın tam kan sayımında hemoglobin 8.2 g/dL, MCV 102 fL, nötrofil 1.100/mm³ ve trombosit 45.000/mm³ saptanıyor. Periferik yaymada %1 blast görülüyor. Kemik iliği biyopsisinde selülarite %70 olup, üç seride belirgin displazi ve %8 blast oranı izleniyor. Sitogenetik analizde kompleks karyotip (≥3 anomali) ve moleküler analizde *TP53* geninde %60 varyant allel frekansı (VAF) ile mutasyon tespit ediliyor.

WHO 2022 sınıflandırması ve güncel prognostik yaklaşımlara göre, bu hastanın tanısı ve klinik seyri ile ilgili en doğru ifade aşağıdakilerden hangisidir?

66 yaşında erkek hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik, efor dispnesi ve sık tekrarlayan üriner sistem enfeksiyonları şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanırken, organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:
- Hemoglobin: $7,8 \, g/dL$
- MCV: $108 \, fL$
- Lökosit: $2.600 / \mu L$ (Mutlak nötrofil sayısı: $900 / \mu L$)
- Trombosit: $52.000 / \mu L$

Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde:
- Hiperselüler kemik iliği, tüm serilerde belirgin displazi ve $\%12$ oranında miyeloblast saptanıyor.
- Bazı miyeloblastlarda Auer cisimcikleri izleniyor.

Sitogenetik ve moleküler analiz:
- $46,XY,del(5q)[20]$ (İzole del(5q))
- $TP53$ mutasyon analizi: İki farklı lokusta mutasyon saptanmış olup, varyant alel frekansı (VAF) $\%55$ olarak bildirilmiştir.

Güncel Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ/WHO 2022) sınıflamasına göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

74 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden yorgunluk ve nefes darlığı şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanırken, organomegali izlenmiyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Hemoglobin: $8,2$ g/dL
- MCV: $108$ fL
- Lökosit: $3.800/mm^3$ (Nötrofil: $\%25$, Lenfosit: $\%70$)
- Trombosit: $510.000/mm^3$

Kemik iliği aspirasyonunda mononükleer hipolobüle megakaryositler ve eritroid seride belirgin displazi izleniyor. Myeloblast oranı $\%8$ olarak hesaplanıyor. Sitogenetik incelemede izole del(5q) anomalisi saptanıyor.

Bu hasta için WHO (Dünya Sağlık Örgütü) kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

69 yaşında erkek hasta, son 4 aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanıyor:

- Hemoglobin: $8,0$ $g/dL$
- $MCV$: $105$ $fL$
- Lökosit: $2.200/mm^3$
- Mutlak nötrofil sayısı: $900/mm^3$
- Trombosit: $65.000/mm^3$

Periferik yaymada makrositoz ve nötrofillerde hipogranülasyon izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda blast oranı $\%7$ olarak hesaplanıyor, ancak blastların bir kısmında Auer çubukları ($Auer$ $rods$) gözleniyor. Bu hasta için WHO 2022 kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$78$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali izlenmiyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Kemik iliği aspirasyonunda hipersellülarite, eritroid seride megaloblastoid değişiklikler ve $\%7$ oranında miyeloblast saptanıyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$78$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Tam kan sayımında; hemoglobin $10.1$ g/dL, MCV $102$ fL, lökosit $2.100/\mu L$ (mutlak nötrofil sayısı $900/\mu L$), trombosit $55.000/\mu L$ olarak saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde $\%6$ oranında miyeloblast görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda ise miyeloid seride belirgin displazi ve $\%9$ oranında miyeloblast saptanıyor. Sitogenetik incelemede normal karyotip $(46, XY)$ izleniyor. Bu hasta için Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflamasına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?