yaşında kadın hasta, son aydır giderek artan halsizlik ve nefes darlığı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| Lökosit | /mm³ |
| Trombosit | /mm³ |
Periferik yaymada makrositoz ve hipolobüle çekirdekli megakaryositler gözleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda blast oranı saptanıyor ve sitogenetik incelemede izole saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- İzole del(5q) ile seyreden Miyelodisplastik SendromCevap
- BBlast artışı ile seyreden Miyelodisplastik Sendrom-1 (MDS-EB1)
- CEsansiyel trombositemi
- Dİdiyopatik aplastik anemi
- EAkut miyeloid lösemi (AML)
Cevap
İzole del(5q) ile seyreden Miyelodisplastik Sendrom
İzole del(5q) ile seyreden Miyelodisplastik Sendrom, tipik olarak ileri yaştaki kadınlarda makrositik anemi ve sıklıkla normal veya yüksek trombosit sayısı ile karakterize bir tablodur. Kemik iliğinde 'mikromegakaryosit' olarak da adlandırılan hipolobüle/mononükleer megakaryositlerin görülmesi patognomonik sayılabilecek bir bulgudur. Bu vaka, düşük blast oranı (%3) ve izole del(5q) varlığı ile WHO kriterlerine göre bu tanıya tam olarak uymaktadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
İzole del(5q) ile seyreden MDS (5q- Sendromu)
Daha Fazla Pratik
Bu hastanın tedavisinde kullanılan ve del(5q) anomalisi varlığında yüksek yanıt oranına sahip olan ajanı (Lenalidomid) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s