74 yaşında erkek hasta, son 4 aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyl… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

74 yaşında erkek hasta, son 4 aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında ek bulgu saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin ( $Hb$ )	$8.5\text{ g/dL}$	$13-17\text{ g/dL}$
$MCV$	$106\text{ fL}$	$80-100\text{ fL}$
Lökosit ( $WBC$ )	$4.200/\text{mm}^3$	$4.000-10.000/\text{mm}^3$
Nötrofil	$2.100/\text{mm}^3$	$2.000-7.000/\text{mm}^3$
Trombosit	$165.000/\text{mm}^3$	$150.000-450.000/\text{mm}^3$
Retikülosit İndeksi	$0.4$	$1.0-2.0$
Serum B12 ve Folat	Normal	-

Kemik iliği (Kİ) aspirasyonunda eritroid seride hafif hiperplazi ve $\%8$ oranında displastik değişiklikler izlenmiştir. Diğer myeloid serilerde displazi saptanmamış olup Kİ blast oranı $\%2$ olarak bulunmuştur. Demir boyasında halkalı sideroblast oranı $\%7$ olarak raporlanmıştır. Genetik analizde sitogenetik normal ( $46,XY$ ) bulunmuş, ancak moleküler analizde $SF3B1$ mutasyonu ( $VAF: \%35$ ) saptanmıştır.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 sınıflamasına göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

SF3B1 mutasyonlu miyelodisplastik sendromCevap
B
Düşük blastlı miyelodisplastik sendrom
C
Belirlenemeyen önemde klonal sitopeni (CCUS)
D
Halkalı sideroblastlı refrakter anemi (RARS)
E
İdiyopatik sitopeni (ICUS)

Cevap

SF3B1 mutasyonlu miyelodisplastik sendrom

SF3B1 mutasyonlu miyelodisplastik sendrom tanısı, WHO 2022 sınıflamasında tanımlanan genetik tabanlı bir alt tiptir. Bu hastada sitopeni (anemi) mevcuttur, blast oranı %10'un altındadır ve SF3B1 mutasyonu saptanmıştır. Yeni kriterlere göre bu bulgular, morfolojik displazi %10 eşiğinin altında olsa dahi (hastada %8) MDS tanısı koymak için yeterlidir.

Adım Adım Çözüm

Hemogram ve periferik bulguların değerlendirilmesi.

Hastada makrositik, hiporetikülositik bir anemi mevcuttur. B12 ve folat düzeylerinin normal olması primer bir kemik iliği patolojisini düşündürür.

MDS ayırıcı tanısında ilk adım eksiklik anemilerinin dışlanmasıdır.

Kemik iliği morfolojisinin analizi.

Blast oranı %2 (< %5), displazi oranı %8 (< %10) ve halkalı sideroblast oranı %7 saptanmıştır.

Geleneksel morfolojik MDS tanısı için %10 displazi eşiği gereklidir, ancak yeni sınıflamalar genetik veriyi önceler.

Moleküler bulguların WHO 2022 kriterlerine göre yorumlanması.

SF3B1 mutasyonu saptanmıştır. WHO 2022 sınıflamasında SF3B1 mutasyonu, sitopeni varlığında morfolojik displazi %10'un altında olsa bile MDS tanısı koydurur.

SF3B1 mutasyonu, MDS-SF3B1 alt tipini tanımlayan temel kriterdir ve %15 halkalı sideroblast kuralını geçersiz kılar.

Anahtar Kavram

WHO 2022 MDS Sınıflaması ve SF3B1 Mutasyonunun Tanısal Gücü

Daha Fazla Pratik

MDS-biTP53 (biallelik TP53 inaktivasyonu) tanı kriterlerini ve prognozunu inceleyiniz.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru