Soru

Zorluk: OrtaKistik Fibrozis

77 yaşında bir erkek çocuk, kronik burun tıkanıklığı ve ağızdan soluma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral nazal polip saptanıyor. Özgeçmişinde bebeklikten itibaren tekrarlayan sinüzit ve alt solunum yolu enfeksiyonu öyküsü olan bu hastada, en olası sistemik hastalığın tanısını kesinleştirmek için yapılması gereken altın standart test hangisidir?

  1. Ter testi (Pilokarpin iyontoforezi)Cevap
  2. B
    Serum total IgE düzeyi ve deri prik testi
  3. C
    Nazal siliyer fırça biyopsisi
  4. D
    Serum alfa-1 antitiripsin düzeyi
  5. E
    Gaytada redüktan madde tayini

Cevap

En olası sistemik hastalık kistik fibrozistir ve tanıda altın standart yöntem pilokarpin iyontoforezi ile yapılan ter testidir.
Çocukluk çağında nazal polip saptanan hastalarda, bu bulgu kistik fibrozis için oldukça patognomonik bir ipucudur. Kistik fibrozis tanısında altın standart yöntem, ter klor düzeyinin pilokarpin iyontoforezi yöntemiyle ölçülmesidir. Ter klor düzeyinin 60 mEq/L\geq 60 \text{ mEq/L} olması tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz etme
Çocukta nazal polip ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları saptandı.
Çocukluk çağında nazal polip saptandığında akla gelmesi gereken ilk sistemik hastalık kistik fibrozistir.
2
Tanısal yöntemi belirleme
Kistik fibrozis tanısı için standart tarama ve tanı testi gereklidir.
Kistik fibrozis şüphesi olan her hastada ilk ve altın standart test ter klor düzeyinin ölçülmesidir.
3
Altın standart testi seçme
Pilokarpin iyontoforezi (ter testi) seçilir.
Ter testi, KFTR protein fonksiyon bozukluğunu göstermede en güvenilir ve standart kabul edilen yöntemdir.

Anahtar Kavram

Çocukluk çağında saptanan nazal polip, aksi kanıtlanana kadar kistik fibrozis olarak kabul edilmeli ve ter testi ile araştırılmalıdır.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla