Kistik Fibrozis

Tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve kronik sinüzit nedeniyle takip edilen $8$ yaşındaki bir erkek çocukta çekilen yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografide (HRCT) bronşektazi saptanıyor. Bu hastada altta yatan primer patolojinin kistik fibrozis olduğunu, ayırıcı tanıda yer alan primer siliyer diskineziden (Kartagener sendromu) ayırt etmede en yardımcı olan bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ aylık bir bebek; son bir haftadır devam eden iştahsızlık, kilo alamama, halsizlik ve emmede azalma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Hikayesinden bebeğin sadece anne sütü aldığı, kusma veya ishalinin olmadığı ve son günlerde hava sıcaklığının aşırı arttığı öğreniliyor. Fizik muayenede; vücut ağırlığı $10$. persentilin altında, deri turgoru azalmış ve ön fontaneli hafif çökük saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: $128 \text{ mEq/L}$, potasyum: $3,0 \text{ mEq/L}$, klor: $82 \text{ mEq/L}$, kan gazında $pH: 7,55$, $HCO_3: 34 \text{ mEq/L}$ ve idrar kloru: $8 \text{ mEq/L}$ (referans: $>20 \text{ mEq/L}$) olarak bulunuyor. Bu bebek için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki ilk $48$ saat içinde dışkı çıkaramama, safralı kusma ve karın şişliği şikayetleri olan bir yenidoğanda yapılan fizik muayene ve radyolojik incelemeler sonucunda mekonyum ileusu tanısı konulmuştur. Bu klinik tabloya eşlik etme olasılığı en yüksek olan genetik hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

Kistik fibrozis tanısı alan 6 yaşındaki bir çocukta yapılan moleküler genetik incelemede, kistik fibrozisli hastalarda en sık görülen mutasyon olan homozigot $\Delta F508$ mutasyonu saptanmıştır. Bu hastadaki temel moleküler patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

17 yaşında kistik fibrozis tanısıyla takip edilen bir hasta; son bir haftadır artan nefes darlığı, pürülan balgam çıkarma, yüksek ateş ve genel durum bozukluğu şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde hasta toksik görünümde, taşipneik ve febril saptanıyor; akciğer dinlemekle yaygın raller ve ronküstler duyuluyor. Balgam kültüründe; kanlı agarda 48-72 saatte üreyen, McConkey agarda laktoz negatif (renksiz), oksidaz pozitif ve polimiksin B’ye dirençli Gram negatif basiller saptanıyor. Biyokimyasal testlerde bu mikroorganizmanın lizine dekarboksilaz pozitif olduğu belirleniyor. Bu hastadaki klinik tablo ve saptanan mikroorganizma ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Yineleyen akciğer enfeksiyonları, büyüme geriliği ve kötü kokulu, yağlı dışkılama (steatore) şikayetleri olan $18$ aylık bir çocukta tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken altın standart test aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında kistik fibrozis tanısıyla izlenen bir hasta; son iki haftadır giderek artan öksürük, hırıltılı solunum ve koyu renkli balgam çıkarma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral yaygın hışıltı ve raller saptanıyor. Uygun intravenöz antibiyotik tedavisine rağmen klinik yanıt alınamayan hastanın akciğer grafisinde gezici infiltrasyon alanları izleniyor. Laboratuvar incelemesinde total IgE düzeyi $1250\text{ IU/mL}$ (normal: $<100$) ve mutlak eozinofil sayısı $850\text{/mm}^3$ bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İki yaşında bir kız çocuk, bebeklik döneminden itibaren başlayan tekrarlayan hırıltı atakları ve yaşıtlarına göre tartı alamama şikayetleriyle getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde bilateral ekspiratuar raller ve çomak parmak saptanıyor. İncelemeler sırasında yapılan ter testinde klor düzeyi $52 \text{ mmol/L}$ olarak ölçülüyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgusu karşısında, tanıyı netleştirmek için bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerin hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk; doğumdan itibaren tartı alamama, kötü kokulu ve yağlı dışkılama ile tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral akciğerlerde yaygın raller ve çomak parmak saptanan hastanın öyküsünde bir kez rektal prolapsus geliştiği öğreniliyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki ilk $48$ saat içerisinde mekonyum çıkaramayan, karın şişliği ve safralı kusma şikayetleri olan bir yenidoğanda yapılan incelemeler sonucunda mekonyum ileusu tanısı konulmuştur. Bu klinik tablo aşağıdaki genetik hastalıkların hangisi için karakteristiktir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk; doğumdan itibaren başlayan büyüme geriliği, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve bol miktarda, kötü kokulu, yağlı dışkılama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bilateral yaygın raller ve ronküşler saptanan hastanın yapılan ter testinde klor düzeyi $70$ mmol/L (normal: $<40$ mmol/L) bulunmuştur. Kistik fibrozis tanısı kesinleşen bu hasta ve hastalık süreciyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Kistik fibrozis patogenezinde yer alan kistik fibrozis transmembran kondüktans regülatörü ($CFTR$), temel olarak aşağıdaki iyonlardan hangisinin transportunu sağlayan bir kanaldır?

$14$ yaşında, homozigot $\Delta F508$ mutasyonu olan ve pankreatik yetmezlik nedeniyle yüksek doz enzim replasmanı alan kistik fibrozis tanılı bir hasta; son iki gündür giderek artan sağ alt kadran ağrısı, karında şişkinlik ve dışkı çıkışının tamamen durması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ alt kadranda yaklaşık $4$ cm boyutunda, dolgun, palpasyonla ağrılı kitle saptanıyor. Batın grafisinde sağ alt kadranda çekum ve terminal ileum trasesine uyan bölgede "sabun köpüğü" (bubbly) görünümü izleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı ve öncelikle planlanması gereken tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Kistik fibrozis tanısı amacıyla uygulanan pilokarpin iyontoforezi (ter testi) sonucunun, kistik fibrozis varlığına rağmen yanıltıcı şekilde normal (yalancı negatif) saptanmasına yol açabilen klinik durum aşağıdakilerden hangisidir?

Dört yaşındaki kız hasta, son altı ay içinde üçüncü kez rektal prolapsus gelişmesi nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Alınan ayrıntılı öyküden hastanın dışkısının bol miktarda, yağlı ve kötü kokulu olduğu; ayrıca sık sık uzamış öksürük atakları geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo gelişiminin $3-10$. persentil aralığında olduğu, her iki nazal pasajda polipler bulunduğu saptanıyor. Ön planda kistik fibrozis düşünülen hastaya yapılan ter testinde klor düzeyi $48$ mmol/L olarak ölçülüyor.

Buna göre, hastanın tanı sürecinde atılması gereken en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk; doğumdan itibaren kilo alamama, kötü kokulu ve yağlı dışkılama ile sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde persentil değerleri yaşının altında saptanan ve akciğerlerinde yaygın raller duyulan bu hastada, öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, kronik burun tıkanıklığı ve ağızdan soluma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral nazal polip saptanıyor. Özgeçmişinde bebeklikten itibaren tekrarlayan sinüzit ve alt solunum yolu enfeksiyonu öyküsü olan bu hastada, en olası sistemik hastalığın tanısını kesinleştirmek için yapılması gereken altın standart test hangisidir?

Üç aylık bir kız bebek; uzamış sarılık, karın şişliği ve tartı alamama yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boy uzunluğu $3.$ persentilin altında, hepatomegali ve yaygın pretibial ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hipoalbüminemi ve direkt hiperbilirubinemi saptanan hastada, kistik fibrozis ön tanısıyla yapılan ter testi sonucu normal sınırda raporlanıyor. Bu hastada klinik şüpheye rağmen ter testinin yalancı negatif sonuçlanmasının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

On iki yaşında kistik fibrozis tanısıyla izlenen bir erkek hasta, son altı ayda pulmoner alevlenme sıklığında artış ve vücut ağırlığı persentilinde düşüş nedeniyle kontrole getiriliyor. Hastanın yapılan sorgulamasında poliüri veya polidipsi şikayeti saptanmıyor. Kistik fibrozis ile ilişkili diyabet (CFRD) şüphesiyle tarama yapılması planlanıyor. Bu hastada CFRD tanısını kesinleştirmek veya dışlamak amacıyla kullanılması gereken altın standart yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

Kistik fibrozis (KF) hastalarında pankreatik fonksiyonların durumu, hastalığın klinik gidişatını ve komplikasyonlarını belirleyen önemli bir faktördür. $CFTR$ genindeki bazı mutasyonlar (Sınıf IV ve V gibi) pankreatik ekzokrin fonksiyonların bir miktar korunmasına (pankreatik süfisyen) olanak tanır. Buna göre, pankreatik fonksiyonları korunmuş bir KF hastasında, pankreatik yetmezliği olan hastalara kıyasla daha sık görülmesi beklenen klinik durum aşağıdakilerden hangisidir?