Examkin

Soru

Zorluk: KolayKistik Fibrozis

Doğumdan sonraki ilk 4848 saat içinde dışkı çıkaramama, safralı kusma ve karın şişliği şikayetleri olan bir yenidoğanda yapılan fizik muayene ve radyolojik incelemeler sonucunda mekonyum ileusu tanısı konulmuştur. Bu klinik tabloya eşlik etme olasılığı en yüksek olan genetik hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kistik fibrozisCevap
  2. B
    Çölyak hastalığı
  3. C
    Hipertrofik pilor stenozu
  4. D
    Biliyer atrezi
  5. E
    Protein-enerji malnütrisyonu

Cevap

Kistik fibrozis, mekonyum ileusu saptanan yenidoğanlarda en olası altta yatan tanıdır.
Mekonyum ileusu, kistik fibrozisin (KF) en erken klinik belirtisidir. KF'li yenidoğanların yaklaşık %15−20\%15-20'sinde görülür ve terminal ileumun anormal derecede yoğun ve yapışkan mekonyum ile tıkanması sonucu oluşur. Mekonyum ileusu tanısı alan bir bebekte altta yatan hastalığın kistik fibrozis olma ihtimali çok yüksektir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu değerlendir.
Yenidoğanda ilk 4848 saatte dışkı çıkışının olmaması (distal intestinal obstrüksiyon) ve mekonyum ileusu varlığı tespit edildi.
Mekonyum ileusu, kistik fibrozisin patognomonik sayılabilecek en erken belirtisidir.
2
Diferansiyel tanıyı gözden geçir.
Mekonyum ileusu saptanan bebeklerin %80−90\%80-90'ında altta yatan neden kistik fibrozistir.
Kistik fibroziste ekzokrin pankreas yetmezliği nedeniyle barsak lümenindeki mekonyum aşırı koyu ve yapışkan hale gelir.
3
En olası tanıyı belirle.
Kistik fibrozis.
Diğer seçenekler yenidoğan döneminde mekanik barsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu) ile ilişkili değildir.

Anahtar Kavram

Mekonyum ileusu saptanan her yenidoğan, aksi kanıtlanana kadar kistik fibrozis yönünden araştırılmalıdır.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik Fibrozis

Bu konudan daha fazla soru