Soru

Zorluk: OrtaKistik Fibrozis

Tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve kronik sinüzit nedeniyle takip edilen 88 yaşındaki bir erkek çocukta çekilen yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografide (HRCT) bronşektazi saptanıyor. Bu hastada altta yatan primer patolojinin kistik fibrozis olduğunu, ayırıcı tanıda yer alan primer siliyer diskineziden (Kartagener sendromu) ayırt etmede en yardımcı olan bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ekzokrin pankreas yetmezliği ve steatoreCevap
  2. B
    Situs inversus ve dekstrokardi
  3. C
    Spermatozoalarda motilite kaybı
  4. D
    Tekrarlayan pürülan otitis media
  5. E
    Bronşektazinin öncelikle alt loblarda yerleşimi

Cevap

Ekzokrin pankreas yetmezliği ve steatore bulgusu, kistik fibrozisi primer siliyer diskineziden ayıran en önemli sistemik farktır.
Kistik fibroziste CFTRCFTR proteinindeki bozukluk, pankreas gibi ekzokrin bezlerin salgılarını koyulaştırarak kanallarda tıkanmaya ve progresif fibrozise neden olur. Bu durum hastaların yaklaşık %85-90'ında ekzokrin pankreas yetmezliği ve yağ malabsorbsiyonuna (steatore) yol açar. Primer siliyer diskinezide ise sadece siliyer motilite bozulmuş olup, gastrointestinal sistemde bu tür bir malabsorbsiyon tablosu beklenmez.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Hasta tekrarlayan enfeksiyonlar ve bronşektazi ile başvurmuş; hem kistik fibrozis (KF) hem de primer siliyer diskinezi (PSD) bu tabloya neden olabilir.
Her iki hastalık da kronik sinopulmoner hastalık grubundadır.
2
Ekstrapulmoner (akciğer dışı) bulguları karşılaştır
KF'de CFTR mutasyonu sonucu pankreas kanallarında tıkanma ve yetmezlik gelişir. PSD'de ise silier yapı bozukluğu vardır ancak pankreas etkilenmez.
Sistemik tutulum farklarını belirlemek tanıda kritiktir.
3
Ayırıcı tanı kriterlerini uygula
Steatore ve büyüme geriliğine yol açan ekzokrin pankreas yetmezliği kistik fibrozis lehine bir bulgudur.
Pankreatik yetmezlik KF hastalarının büyük çoğunluğunda tanı anında veya izlemde saptanır.

Anahtar Kavram

Kistik fibrozis ve primer siliyer diskinezi ayırıcı tanısında pankreatik tutulumun yeri.
Bu soruyu puanla