Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorKistik Fibrozis

55 aylık bir bebek; son bir haftadır devam eden iştahsızlık, kilo alamama, halsizlik ve emmede azalma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Hikayesinden bebeğin sadece anne sütü aldığı, kusma veya ishalinin olmadığı ve son günlerde hava sıcaklığının aşırı arttığı öğreniliyor. Fizik muayenede; vücut ağırlığı 1010. persentilin altında, deri turgoru azalmış ve ön fontaneli hafif çökük saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: 128 mEq/L128 \text{ mEq/L}, potasyum: 3,0 mEq/L3,0 \text{ mEq/L}, klor: 82 mEq/L82 \text{ mEq/L}, kan gazında pH:7,55pH: 7,55, HCO3:34 mEq/LHCO_3: 34 \text{ mEq/L} ve idrar kloru: 8 mEq/L8 \text{ mEq/L} (referans: >20 mEq/L>20 \text{ mEq/L}) olarak bulunuyor. Bu bebek için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kistik fibrozisCevap
  2. B
    Klasik Bartter sendromu
  3. C
    Hipertrofik pilor stenozu
  4. D
    Gitelman sendromu
  5. E
    Distal renal tübüler asidoz

Cevap

Kistik fibrozis (Pseudo-Bartter tablosu)
Kistik fibrozisli bebeklerde, özellikle sadece anne sütü aldıkları dönemde (anne sütünün tuz içeriği düşüktür) ve sıcak havalarda terle aşırı sodyum ve klor kaybı meydana gelir. Bu durum sekonder hiperaldosteronizme yol açarak potasyum ve hidrojen atılımını artırır, sonuçta hiponatremi, hipokloremi, hipokalemi ve metabolik alkaloz ile karakterize 'Pseudo-Bartter Sendromu' gelişir. İdrar klorunun düşük olması (<20 mEq/L<20 \text{ mEq/L}) kistik fibrozisi, renal kaynaklı olan gerçek Bartter sendromundan ayıran en kritik laboratuvar bulgusudur.

Adım Adım Çözüm

1
Metabolik tablonun tanımlanması
Hipokloremik, hipokalemik metabolik alkaloz ve hiponatremi.
Hastanın kan gazı ve elektrolit değerleri bu spesifik tabloyu işaret etmektedir.
2
Klor kaybının kaynağının belirlenmesi
Düşük idrar kloru (8 mEq/L8 \text{ mEq/L}), kaybın böbrek dışı olduğunu gösterir.
İdrar klorunun 20 mEq/L20 \text{ mEq/L} altında olması, vücudun kloru korumaya çalıştığını ve kaybın ter veya mide içeriği gibi başka bir yolla olduğunu kanıtlar.
3
Klinik ipuçlarının birleştirilmesi
Kusma yokluğu, sıcak hava maruziyeti ve büyüme geriliği.
Kusma olmadığı için mide kaybı elenir; sıcak havada terle aşırı tuz kaybı yaşayan kistik fibrozisli bebeklerde Pseudo-Bartter tablosu tipiktir.

Anahtar Kavram

Pseudo-Bartter Sendromu

Daha Fazla Pratik

Kistik fibrozisli hastalarda ter testi sınır değerlerini ve mutasyon sınıflarını tekrar ediniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik Fibrozis

Bu konudan daha fazla soru