yaşındaki bir erkek çocuk, . ayda başlayan ve zamanla kötüleşen yürüme dengesizliği ile sık tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon öyküsüyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki konjonktivada ve kulak kepçelerinde belirgin vasküler genişlemeler (telenjektazi) izleniyor. Nörolojik değerlendirmesinde trunkal ataksi ve dizartri saptanan bu hastanın laboratuvar incelemelerinde saptanması en olası özgün bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinde belirgin artışCevap
- BTer testinde klor konsantrasyonunun mEq/L üzerinde saptanması
- Cİdrarda vanilmandelik asit (VMA) düzeyinde artış
- DBeyin omurilik sıvısında (BOS) hücre artışı olmaksızın protein yüksekliği
- EKaba motor gelişim basamaklarında . aya kadar desteksiz oturamama
Cevap
Serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinde belirgin artış
Ataksi-telenjektazi (A-T), ATM genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan, progresif serebellar ataksi, okülokutanöz telenjektaziler ve immün yetmezlik ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. yaşından büyük çocuklarda serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinin yüksek saptanması, bu hastalığın en karakteristik ve tanıya yardımcı laboratuvar bulgusudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Ataksi-telenjektazi tanısında serum AFP yüksekliğinin özgüllüğü
Tahmini Süre:2m 0s