Examkin

Soru

Zorluk: OrtaNörokütanöz Sendromlar

55 yaşında bir erkek çocuk, vücudundaki lekeler ve sol bacağındaki şekil bozukluğu nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde en büyüğü 22 cm olan 88 adet sütlü kahve lekesi (café-au-lait) ve her iki aksiller bölgede çillenme (Crowe belirtisi) saptanıyor. Ortopedik muayenesinde sol tibiada anterolateral eğilme izleniyor. Bu hastada tanıyı desteklemek için yapılacak oftalmolojik muayenede aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. Lisch nodülleriCevap
  2. B
    Şagren lekesi
  3. C
    Koenen tümörleri
  4. D
    Port-wine lekesi
  5. E
    Posterior subkapsüler katarakt

Cevap

Lisch nodülleri
Vakadaki çocuk; 6'dan fazla sütlü kahve lekesi, aksiller bölgede çillenme (Crowe belirtisi) ve karakteristik bir kemik lezyonu (tibial displazi/anterolateral eğilme) ile Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanısı almaktadır. NF1 hastalarında iris üzerinde yerleşen iyi huylu hamartomlar olan Lisch nodülleri, yaşla birlikte sıklığı artan ve tanıyı kesinleştiren en olası oftalmolojik bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları (8 adet sütlü kahve lekesi, aksiller çillenme ve anterolateral tibial eğilme) değerlendirerek olası tanıyı belirleyin.
Hasta, NIH tarafından belirlenen Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanı kriterlerinden üçünü karşılamaktadır (6+ leke, çillenme, karakteristik kemik lezyonu).
NF1 tanısı koymak için mevcut kriterlerin bilinmesi gereklidir.
2
NF1 ile en sık ilişkili olan oftalmolojik bulguyu tanımlayın.
İris üzerinde yerleşen melanositik hamartomlar olan Lisch nodülleri, NF1 tanısını destekleyen en yaygın oftalmolojik bulgudur.
Lisch nodülleri tanı kriterlerinden biridir ve hastaların büyük kısmında izlenir.

Anahtar Kavram

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Tanı Kriterleri
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru