Examkin

Soru

Zorluk: OrtaNörokütanöz Sendromlar

Yenidoğan döneminde kardiyak aritmi nedeniyle yapılan ekokardiyografisinde multipl kardiyak rabdomiyom saptanan 22 yaşındaki bir erkek çocuk, rutin çocuk sağlığı izlemi için getirilmiştir. Bu hastanın fizik muayenesinde saptanma olasılığı en yüksek olan deri bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hipopigmente yaprak lekeleriCevap
  2. B
    Aksiller çillenme
  3. C
    Yüzde port şarabı lekesi
  4. D
    Cafe-au-lait lekeleri
  5. E
    Yüzde kelebek tarzında eritemli döküntü

Cevap

Kardiyak rabdomiyom saptanan çocuklarda en olası tanı Tüberoz Skleroz Kompleksi olup, bu hastalığın en erken deri bulgusu hipopigmente yaprak lekeleridir.
Çocukluk çağında saptanan multipl kardiyak rabdomiyomlar Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) için oldukça patognomoniktir. Hipopigmente yaprak lekeleri (ash-leaf spots) ise TSK'lı hastaların %90\%90'ından fazlasında görülen ve en erken ortaya çıkan deri bulgusudur. Bu lekeler Wood ışığı muayenesi ile daha belirgin hale gelir.

Adım Adım Çözüm

1
Kardiyak bulgu ile sendrom arasındaki ilişkiyi kurun.
Çocukluk çağında multipl kardiyak rabdomiyom saptanan hastaların yaklaşık %80\%80'inde Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) mevcuttur.
Kardiyak rabdomiyom, TSK'nın en erken klinik belirtilerinden biridir ve sıklıkla antenatal veya yenidoğan döneminde tanı alır.
2
TSK'nın yaşa göre deri bulgularını değerlendirin.
Hipopigmente yaprak lekeleri (ash-leaf spots) doğumda veya süt çocukluğu döneminde mevcuttur ve en erken bulgudur.
Anjiyofibromlar ve Shagreen yaması gibi diğer deri bulguları genellikle daha geç yaşlarda (okul çağı) ortaya çıkar.

Anahtar Kavram

Kardiyak rabdomiyom ile Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) birlikteliği ve TSK'nın erken deri bulguları.

Daha Fazla Pratik

Tüberoz sklerozda gelişen renal anjiyomiyolipomlar ve SSS bulgusu olan SEGA'yı (subependimal dev hücreli astrositom) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru