Nörokütanöz Sendromlar

Yüzün bir yarısında, trigeminal sinirin oftalmik dalı ($V_1$) dağılımına uygun yerleşimli şarap lekesi (port-wine stain) saptanan bir çocukta; aynı taraflı glokom ve leptomeningeal anjiyomatozis saptanmıştır. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde kardiyak aritmi nedeniyle yapılan ekokardiyografisinde multipl kardiyak rabdomiyom saptanan $2$ yaşındaki bir erkek çocuk, rutin çocuk sağlığı izlemi için getirilmiştir. Bu hastanın fizik muayenesinde saptanma olasılığı en yüksek olan deri bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, sabahları belirginleşen kusma ve yürümede dengesizlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde baş çevresi $97$. persantil üzerinde saptanıyor ve el ayalarında çok sayıda toplu iğne başı büyüklüğünde punktat depresyonlar (çukurlar) dikkati çekiyor. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminde 'kalp tümörü' (kardiyak fibrom) nedeniyle opere edildiği, aile öyküsünde ise babasında tekrarlayan çene kistleri olduğu öğreniliyor. Çekilen kranial MRG'de serebellumda dördüncü ventriküle bası yapan solid kitle saptanıyor. Bu hastada saptanan beyin tümörünün en olası histopatolojik tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında bir kız çocuğu, sol gözde ilerleyici görme azlığı ve göz küresinin öne doğru belirginleşmesi (propitozis) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdesinde çok sayıda, en büyüğü $15 \text{ mm}$ çapında olan sütlü kahve lekeleri ve her iki aksiller bölgede çillenme saptanıyor. Bu hastada görme kaybı ve propitozisin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, $15$. ayda başlayan ve zamanla kötüleşen yürüme dengesizliği ile sık tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon öyküsüyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki konjonktivada ve kulak kepçelerinde belirgin vasküler genişlemeler (telenjektazi) izleniyor. Nörolojik değerlendirmesinde trunkal ataksi ve dizartri saptanan bu hastanın laboratuvar incelemelerinde saptanması en olası özgün bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, vücudundaki lekeler ve sol bacağındaki şekil bozukluğu nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde en büyüğü $2$ cm olan $8$ adet sütlü kahve lekesi (café-au-lait) ve her iki aksiller bölgede çillenme (Crowe belirtisi) saptanıyor. Ortopedik muayenesinde sol tibiada anterolateral eğilme izleniyor. Bu hastada tanıyı desteklemek için yapılacak oftalmolojik muayenede aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

$10$ yaşındaki bir çocuk, sağ üst göz kapağında giderek büyüyen, palpasyonla "torba içinde solucan" kıvamında hissedilen yumuşak kitle ve eşlik eden ptozis şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdede $15$'den fazla, en büyüğü $3$ cm çapında sütlü kahve lekeleri (café-au-lait) saptanıyor. Bu hastadaki göz kapağı kitlesi için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir kız bebek, yüzünün sol tarafında geniş bir alanı kaplayan, segmenter dağılımlı büyük bir fasiyal hemanjiyom nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ekokardiyografik incelemede aort koarktasyonu saptanıyor.

Bu klinik bulgular ışığında, hastada aşağıdaki santral sinir sistemi anomalilerinden hangisinin bulunma olasılığı en yüksektir?

Yenidoğan döneminde yapılan ekokardiyografisinde çok sayıda kardiyak rabdomiyom saptanan ve cilt muayenesinde gövdede üçten fazla hipopigmente makülü bulunan bir hastada, yapılan moleküler analizde $16\text{p}13.3$ bölgesinde geniş bir delesyon saptanmıştır.

Bu hastanın klinik takibinde, klasik tuberöz skleroz olgularından farklı olarak aşağıdaki klinik tablolardan hangisinin erken yaşta görülme olasılığı en yüksektir?

Dirençli fokal nöbetleri olan 6 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde; burun çevresinde ve yanaklarda yerleşimli eritematöz papüller (fasiyal anjiyofibrom) ile lumbosakral bölgede portakal kabuğu görünümünde deriden kabarık lezyon (Shagreen yaması) saptanıyor. Ayrıntılı anamnezinde, bebeklik döneminde infantil spazm öyküsü olduğu öğreniliyor. Hastanın yapılan rutin batın ultrasonografisinde böbreklerde bilateral multipl kitleler tespit ediliyor. Buna göre, hastanın tanısı, klinik bulguları ve diğer çocukluk çağı hastalıklarından ayrımı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Vücudunda $6$'dan fazla café-au-lait (sütlü kahve) lekesi ve aksiller çillenmesi saptanan $5$ yaşındaki bir çocuğun göz muayenesinde saptanması beklenen, Nörofibromatozis tip $1$ tanısı için yardımcı olan iris hamartomları aşağıdakilerden hangisidir?

17 yaşında bir erkek hasta, son aylarda progresif hale gelen dengesizlik ve görme kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Nörolojik muayenesinde serebellar dismetri ve disdiyadokokinezi saptanıyor. Oftalmolojik muayenesinde retinada kapiller hemanjioblastom ile uyumlu vasküler lezyon izleniyor. Kraniyal MR görüntülemesinde serebellumda kistik yapıda, duvarında kontrast tutan solid nodülü bulunan bir kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin düzeyi $18,5 \text{ g/dL}$ ve hematokrit düzeyi $\%56$ olarak ölçülüyor. Bu hastanın tanısı düşünüldüğünde, hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Yenidoğan bir kız bebekte, gövde ve ekstremitelerin lateralinde Blaschko çizgilerine uygun dağılım gösteren, grupe vezikülobüllöz döküntüler saptanmıştır. Kan sayımında belirgin periferik eozinofili saptanan hastanın annesinin özgeçmişinde iki adet erkek düşük öyküsü mevcuttur. Bu hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Doğumdan itibaren bacaklarında Blaschko çizgilerini takip eden lineer vezikülobüllöz lezyonları olan kız bebekte, 4 aylıkken bu lezyonların yerini verrüköz hiperkeratotik plakların aldığı izlenmiştir. Fizik muayenesinde konik dişler ve yamalı alopesi saptanan, laboratuvarda ise neonatal dönemde belirgin eozinofili öyküsü olan bu hastada, görme kaybına yol açabilen en önemli oftalmolojik komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

Sağ bacağında fark edilen eğrilik şikayetiyle polikliniğe getirilen $3$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; gövdesinde en büyüğü $22 \text{ mm}$ çapında olan $8$ adet sütlü kahve (café-au-lait) lekesi ve aksiller bölgede çillenme saptanıyor. Bu hastada en olası tanı için aşağıdaki iskelet bulgularından hangisi spesifik bir tanı kriteridir?

12 yaşında, öz geçmişinde infantil spazm öyküsü ve dirençli nöbetleri bulunan bir hasta; ani başlayan şiddetli sağ yan ağrısı, baş dönmesi ve halsizlik şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde malar bölgede papülonodüler lezyonlar, sırtta pürüzlü deri görünümü (şagren yaması) ve gövdede hipopigmente maküller izleniyor. Hastanın kan basıncı $80/50$ mmHg, nabız $130$/dakika olup hemoglobin değeri $7$ g/dL saptanıyor. Bu hastada gelişen klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Yüzünde doğumdan itibaren mevcut olan ve "şarap lekesi" (port-wine stain) olarak adlandırılan kapiller malformasyonu bulunan bir çocukta, Sturge-Weber sendromu (ensefalotrigeminal anjiyomatozis) riski ile en güçlü ilişkisi bulunan yerleşim bölgesi aşağıdakilerden hangisidir?

Yüzünün sol yarısında, trigeminal sinirin $V_1$ ve $V_2$ dermatomlarına uyan bölgede nevus flammeusu (şarap lekesi) bulunan $14$ aylık bir erkek çocuk, sağ tarafında aniden gelişen güçsüzlük şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ hemiparezi saptanıyor. Kraniyal MR görüntülemesinde sol serebral hemisferde leptomeningeal kontrastlanma ve ipsilateral kortikal atrofi izleniyor. Bu hastada gelişen akut nörolojik tablonun patofizyolojisinde temel rol oynayan mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

8 yaşındaki bir erkek çocuk, vücudundaki lekeler ve sağ bacağındaki şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede; gövdesinde çapları $15 \text{ mm}$'den büyük 8 adet café-au-lait lekesi, her iki aksiller bölgede belirgin çillenme ve sağ bacağında palpasyonla 'bir torba solucan' (bag of worms) hissi veren, hiperpigmente, sınırları net seçilemeyen yumuşak bir kitle saptanıyor. Bu hastada saptanan kitle için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

18 yaşındaki bir hasta, her iki kulakta ilerleyici işitme kaybı ve çınlama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemede bilateral vestibüler schwannom (akustik nörom) saptanıyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?