yaşında bir erkek çocuk, sabahları belirginleşen kusma ve yürümede dengesizlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde baş çevresi . persantil üzerinde saptanıyor ve el ayalarında çok sayıda toplu iğne başı büyüklüğünde punktat depresyonlar (çukurlar) dikkati çekiyor. Hastanın özgeçmişinde bebeklik döneminde 'kalp tümörü' (kardiyak fibrom) nedeniyle opere edildiği, aile öyküsünde ise babasında tekrarlayan çene kistleri olduğu öğreniliyor. Çekilen kranial MRG'de serebellumda dördüncü ventriküle bası yapan solid kitle saptanıyor. Bu hastada saptanan beyin tümörünün en olası histopatolojik tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
- Desmoplastik medulloblastomCevap
- BPilositik astrositom
- CEpendimom
- DSerebellar hemanjioblastom
- ESubepandimal dev hücreli astrositom
Cevap
Gorlin sendromu (Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu) ile karakterize olan desmoplastik medulloblastomdur.
Hastada saptanan makrosefali, frontal belirginlik, el ayasındaki punktat depresyonlar (palmar pits), yenidoğan dönemindeki kardiyak fibrom ve babadaki çene kisti öyküsü, Gorlin sendromunun (Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu) klasik tablosudur. Bu sendromda görülen medulloblastomlar genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve karakteristik olarak desmoplastik varyanttadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Gorlin Sendromu (Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu) Klinik Bulguları ve Tümör İlişkisi
Tahmini Süre:2m 0s