Examkin

Soru

Zorluk: KolayNörokütanöz Sendromlar

Yüzün bir yarısında, trigeminal sinirin oftalmik dalı (V1V_1) dağılımına uygun yerleşimli şarap lekesi (port-wine stain) saptanan bir çocukta; aynı taraflı glokom ve leptomeningeal anjiyomatozis saptanmıştır. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Sturge-Weber sendromuCevap
  2. B
    Nörofibromatozis tip 1
  3. C
    Tuberoskleroz kompleksi
  4. D
    Von Hippel-Lindau sendromu
  5. E
    Ataksi-telenjiektazi

Cevap

Sturge-Weber sendromu
Doğru cevap olan Sturge-Weber sendromu, yüzün bir yarısında trigeminal sinirin oftalmik (V1V_1) veya maksiller (V2V_2) dalları boyunca uzanan konjenital kapiller malformasyon (port-wine stain), ipsilateral glokom ve leptomeningeal anjiyomatozis ile karakterize non-herediter bir hastalıktır.

Adım Adım Çözüm

1
Cilt bulgusunun değerlendirilmesi
Trigeminal sinir dağılımındaki şarap lekesi (kapiller malformasyon) tanımlandı.
Bu bulgu Sturge-Weber sendromunun en önemli ve belirgin cilt belirtisidir.
2
Eşlik eden sistemik bulguların analizi
Aynı taraflı glokom ve beyin zarlarında vasküler malformasyon (leptomeningeal anjiyomatozis) saptandı.
Bu bulgular vasküler kökenli bir nörokütanöz bozukluğu işaret eder.
3
Tanının netleştirilmesi
Klinik triadın Sturge-Weber sendromuna ait olduğu belirlendi.
Belirtilen klasik triad (cilt, göz ve SSS tutulumu) bu sendrom için tanı koydurucudur.

Anahtar Kavram

Sturge-Weber sendromu klinik triadı: Port-wine stain, glokom ve leptomeningeal anjiyomatozis.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru