Examkin

Soru

Zorluk: OrtaNörokütanöz Sendromlar

6 yaşında bir kız çocuğu, sol gözde ilerleyici görme azlığı ve göz küresinin öne doğru belirginleşmesi (propitozis) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdesinde çok sayıda, en büyüğü 15 mm15 \text{ mm} çapında olan sütlü kahve lekeleri ve her iki aksiller bölgede çillenme saptanıyor. Bu hastada görme kaybı ve propitozisin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Optik gliomCevap
  2. B
    Retinal hemanjiyoblastom
  3. C
    Lisch nodülleri
  4. D
    Konjenital glokom
  5. E
    Astrositik hamartom

Cevap

Optik gliom, Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanısı alan çocuklarda görme kaybı ve propitozisin en muhtemel nedenidir.
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanısı alan hastalarda en sık görülen santral sinir sistemi tümörü optik gliomdur. Bu tümörler özellikle çocukluk çağında ilerleyici görme azlığı, görme alanı defektleri ve göz küresinin dışa itilmesi (propitozis) ile klinik verir. Hastadaki sütlü kahve lekeleri ve aksiller çillenme (Crowe belirtisi) NF1 tanısı için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analiz edilmesi
Hastada saptanan 6'dan fazla sütlü kahve lekesi ve aksiller çillenme (Crowe belirtisi), Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanısını doğrular.
NF1 tanı kriterleri arasında 6 veya daha fazla sütlü kahve lekesi (prepübertal >5 mm>5 \text{ mm}, postpübertal >15 mm>15 \text{ mm}) ve aksiller/inguinal çillenme yer alır.
2
Göz bulguları ile sendromik ilişkinin kurulması
NF1 tanılı bir çocukta görülen görme kaybı ve propitozis, optik sinir boyunca uzanan bir tümöral oluşumu işaret eder.
NF1 hastalarının yaklaşık %15−20\%15-20'sinde optik pathway gliomu gelişir; bu tümörler NF1'in en sık eşlik eden intrakraniyal neoplazmıdır.

Anahtar Kavram

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) ve Optik Gliom ilişkisi
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru