Soru

Zorluk: ZorMetabolik Kemik Hastalıkları

6262 yaşında erkek hasta, son 44 aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı, sırt ağrısı ve kalça çevresinde belirgin kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde son 66 ayda 7 kg7 \text{ kg} istemsiz kilo kaybı ve halsizlik olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum: 8.8 mg/dL8.8 \text{ mg/dL}, fosfor: 1.8 mg/dL1.8 \text{ mg/dL} (N:2.5−4.5N: 2.5-4.5), alkalen fosfataz (ALP): 460 U/L460 \text{ U/L} (N:30−120N: 30-120) ve intakt parathormon (PTH): 125 pg/mL125 \text{ pg/mL} (N:15−65N: 15-65) olarak saptanıyor. Tam idrar tetkikinde; dansite: 1.0121.012, pH: 6.46.4, glukoz: (++)(++) (eş zamanlı kan şekeri: 88 mg/dL88 \text{ mg/dL}), protein: (+)(+) ve yaygın aminoasidüri saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hastadaki kemik patolojisi için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fankoni sendromuna ikincil gelişen osteomalaziCevap
  2. B
    Multipl miyelomun direkt litik kemik tutulumu
  3. C
    D vitamini eksikliğine bağlı primer osteomalazi
  4. D
    Primer hiperparatiroidizm
  5. E
    Paget hastalığı

Cevap

Düşük serum fosforu, yüksek ALP ve PTH değerleri ile birlikte normal kan şekerine rağmen saptanan glukozüri ve aminoasidüri, proksimal tübüler kayba bağlı (Fankoni sendromu) gelişen osteomalaziyi gösterir.
Hastada saptanan hipofosfatemi, yüksek ALP ve yüksek PTH bulguları kemik mineralizasyon bozukluğunu (osteomalazi) gösterir. Normal kan şekeri ile birlikte saptanan glukozüri, proteinüri ve aminoasidüri ise jeneralize proksimal tübül disfonksiyonu olan Fankoni sendromunun kanıtıdır. Erişkin bir hastada bu tablonun en olası nedeni, multipl miyelomun hafif zincirlerine bağlı gelişen tübülo-patidir ve sonuç renal fosfat kaybına bağlı osteomalazidir.

Adım Adım Çözüm

1
Biyokimyasal kemik markerlarını analiz et.
Hipofosfatemi (1.8 mg/dL1.8 \text{ mg/dL}), yüksek ALP (460 U/L460 \text{ U/L}) ve sekonder hiperparatiroidizm (yüksek PTH) saptandı.
Bu patern, kemik mineralizasyon kusuru olan osteomalazinin tipik laboratuvar yansımasıdır.
2
Renal tübüler bulguları değerlendir.
Normal glisemiye rağmen glukozüri, aminoasidüri ve proteinüri saptandı.
Bu bulgular jeneralize proksimal tübül disfonksiyonu olan Fankoni sendromuna işaret eder.
3
Klinik tabloyu birleştir ve ayırıcı tanı yap.
Erişkin yaşta Fankoni sendromunun en sık nedeni multipl miyelom (hafif zincir tübülo-patisi) olup, renal fosfat kaybı sonucu osteomalazi gelişmiştir.
Miyelomun kemik iliği tutulumu litik lezyon yapsa da, tübüler hasar sonucu gelişen osteomalazi laboratuvarı (yüksek ALP ve PTH) farklıdır.

Anahtar Kavram

Erişkinlerde Fankoni sendromuna bağlı hipofosfatemik osteomalazi ve biyokimyasal ayırıcı tanısı.
Bu soruyu puanla