Metabolik Kemik Hastalıkları

58 yaşında erkek hasta, son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle 5 yıldır haftada 3 gün hemodiyaliz programındadır. Hastanın son 6 aydır sekonder hiperparatiroidi tedavisi amacıyla yüksek doz kalsitriol ve kalsiyum asetat kullandığı bilinmektedir. Son zamanlarda yaygın kemik ağrısı ve kalça bölgesinde düşük enerjili bir fraktür ile başvuran hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada gelişen en olası metabolik kemik hastalığı aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkarken zorlanmaya neden olan proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde "ördek yürüyüşü" (waddling gait) saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Kemik mineral dansitometrisinde (DEXA) $L1-L4$ T-skoru $-3.2$ olarak ölçülüyor. Bu hastada görülen kemik hastalığının patogenezinde temel rol oynayan histopatolojik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

$72$ yaşında kadın hasta, yaygın bel ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde lomber omurgada hareket kısıtlılığı ve hassasiyet saptanıyor. Hastaya osteoporoz taraması amacıyla çekilen kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçüm sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Hastanın lomber direkt grafisinde $L2$-$L4$ seviyelerinde belirgin osteofitler, faset eklem hipertrofisi ve disk aralıklarında daralma izleniyor. Bu hastanın KMY sonuçlarının değerlendirilmesi ve tanı süreci ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

$58$ yaşında erkek hasta, yaklaşık $3$ yıldır artarak devam eden kalça ve bacak ağrısı, yürüme güçlüğü ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pelvis ve kotlar üzerinde hassasiyet, proksimal kas gruplarında güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Radyolojik değerlendirmede her iki femur boynunda kortekse dik yerleşimli Looser çizgileri izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$72$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında saptanan laboratuvar anormalliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde bilinen bir kronik hastalık öyküsü yoktur. Fizik muayenesinde sağ tibia anteriorunda hafif kurvatür artışı ve bu bölge üzerinde palpasyonla hafif ısı artışı saptanıyor; diğer sistem muayeneleri normaldir. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Serum Kalsiyum: $9.4$ mg/dL (N: $8.5$-$10.5$)
- Serum Fosfor: $3.2$ mg/dL (N: $2.5$-$4.5$)
- Alkalen Fosfataz (ALP): $580$ U/L (N: $30$-$120$)
- GGT: $28$ U/L (N: $0$-$40$)
- PTH: $42$ pg/mL (N: $15$-$65$)

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkmada zorlanma şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kas güçsüzlüğü ve ördekvari yürüyüş saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde:

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$54$ yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan yaygın kemik ağrıları ve kas güçsüzlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde 5 yıldır kronik Hepatit B enfeksiyonu nedeniyle oral antiviral tedavi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenede ördekvari yürüyüş ve proksimal kaslarda motor güç kaybı saptanıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:

Tam idrar analizinde kan şekeri normal olmasına rağmen pozitif glikozüri ve proteinüri saptanıyor. Bu hastadaki klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$65$ yaşında, bilinen ek hastalığı olmayan postmenopozal bir kadın hastaya tarama amaçlı kemik mineral dansitometrisi (DEXA) uygulanıyor. Lomber omurga ($L1-L4$) ölçümünde T-skoru $-2.7$ olarak saptanıyor. Hastanın yapılan fizik muayenesi normaldir ve herhangi bir kırık öyküsü bulunmamaktadır. Bu verilere göre, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) sınıflamasına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$64$ yaşında erkek hasta, $10$ yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle düzenli hemodiyaliz tedavisi görmektedir. Hastanın yapılan rutin laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi $11.2$ $mg/dL$, fosfor $6.5$ $mg/dL$, alkalen fosfataz (ALP) $450$ $U/L$ ve parathormon (PTH) düzeyi $1550$ $pg/mL$ (Normal: $15-65$ $pg/mL$) olarak saptanmıştır. Çekilen el grafilerinde falankslarda belirgin subperiostal rezorpsiyon izlenmektedir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

55 yaşında erkek hasta, 10 yıl önce mide adenokarsinomu nedeniyle total gastrektomi operasyonu geçirmiştir. Son bir yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kas güçsüzlüğü ile uyumlu ördekvari yürüyüş saptanıyor. Hastanın tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$60$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede proksimal kas güçsüzlüğü ve "ördekvari yürüyüş" saptanıyor. Hastanın laboratuvar ve görüntüleme bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$72$ yaşında kadın hasta, son bir ay içerisinde gelişen şiddetli sırt ve bel ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde $4$ yıl önce postmenopozal osteoporoz tanısı aldığı ve o tarihten itibaren $6$ ayda bir subkütan denosumab tedavisi gördüğü öğreniliyor. Hasta, son bir yıldır kemiklerinin yeterince güçlendiğini düşünerek son iki dozunu yaptırmadığını belirtiyor. Yapılan torakolomber direkt grafide $L1$, $L2$ ve $T12$ vertebralarında yeni gelişmiş kompresyon kırıkları saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum ve fosfor düzeyleri normal sınırlarda, ancak kemik yıkım belirteçlerinden olan serum *C-terminal telopeptid* ($CTX$) düzeyinin belirgin olarak arttığı görülüyor.

Bu hastada gelişen çoklu vertebral kırıkların en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $2$ yıldır devam eden yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü (merdiven çıkarken ve sandalyeden kalkarken zorlanma) şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden $10$ yıl önce Crohn hastalığı nedeniyle multipl ileal rezeksiyon operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede her iki femur proksimalinde ve tibia üzerinde palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Serum kalsiyum: $8.3$ $mg/dL$ ($8.8-10.2$)
- Serum fosfor: $2.1$ $mg/dL$ ($2.5-4.5$)
- Alkalen fosfataz (ALP): $450$ $U/L$ ($30-120$)
- Paratiroid hormon (PTH): $210$ $pg/mL$ ($15-65$)
- Serum kreatinin: $0.7$ $mg/dL$ ($0.6-1.1$)
- $25-hidroksi$ $vitamin$ $D$: $8$ $ng/mL$ ($>30$)

Kemik mineral dansitometrisinde (DEXA) $L_1-L_4$ $T-skoru$: $-3.6$, $Z-skoru$: $-3.1$ olarak saptanıyor. Pelvis grafisinde her iki femur boynunda kortekse dik yerleşimli, sklerotik kenarlı radyolüsent çizgilenmeler izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı ve karakteristik kemik biyopsisi bulgusu eşleştirmesi aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır devam eden bel ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Çekilen torakolomber grafide $L2$ vertebrada çökme kırığı saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Kemik mineral yoğunluğu (DEXA) ölçümünde lomber omurga $T$-skoru $-2,8$ ve $Z$-skoru $-2,7$ olarak saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası ön tanı ve atılması gereken bir sonraki adım hangisidir?

$54$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve özellikle oturduğu yerden kalkarken ve merdiven çıkarken zorlanmaya neden olan bacak kaslarında güçsüzlük şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda hassasiyet ve yürüyüş sırasında gövdenin her iki yana sallandığı (ördek yürüyüşü) saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

DEXA incelemesinde L1-L4 $T$-skoru $-2,9$ olarak saptanmıştır. Femur radyografisinde kortekse dik uzanan, sklerotik kenarlı radyolüsent çizgiler izlenmektedir.

Bu hasta için en olası histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz programında olan $54$ yaşındaki erkek hastaya, medikal tedaviye dirençli sekonder hiperparatiroidi nedeniyle total paratirodektomi ve ön kola otoimplantasyon uygulanıyor. Hastanın ameliyat öncesi kemik mineral dansitometrisi (DEXA) incelemesinde femur boynu T-skoru $-3.8$ olarak saptanıyor. Ameliyat öncesi ve sonrası laboratuvar değerleri aşağıda sunulmuştur:

Ameliyat sonrası dönemde ellerde uyuşma ve karpopedal spazm gelişen bu hastadaki klinik tabloyu ve biyokimyasal değişiklikleri açıklayan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

35 yaşında bir kadın hasta, son 6 aydır giderek artan yaygın kemik ağrıları ve merdiven çıkmakta zorlanma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede proksimal kas güçsüzlüğü ve kostalarda palpasyonla hassasiyet saptanıyor. İstenen laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında kadın hasta, yaklaşık bir yıldır devam eden yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden uzun süredir devam eden steatore ve kilo kaybı olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi $8.3 \text{ mg/dL}$, fosfor düzeyi $2.1 \text{ mg/dL}$, alkalen fosfataz (ALP) düzeyi $380 \text{ U/L}$ ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi $160 \text{ pg/mL}$ olarak saptanıyor. Kemik mineral yoğunluğu ölçümünde lomber vertebra $Z$-skoru $-2.7$ olarak raporlanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, yaygın vücut ağrısı, kas güçsüzlüğü ve yürüme zorluğu şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Öyküsünden $20$ yıldır epilepsi tanısıyla fenitoin tedavisi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenede proksimal kas gücünde azalma (4/5) ve kostalarda palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

Hastaya yapılan kemik mineral yoğunluğu (DEXA) ölçümünde L1-L4 T-skoru $-3.1$ olarak bulunuyor.

Buna göre, bu hastanın kemik dokusunun histopatolojik incelemesinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

$54$ yaşında erkek hasta, son bir yıldır devam eden yaygın vücut ağrısı ve sandalyeden kalkarken zorlanma şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde $10$ yıl önce peptik ülser nedeniyle parsiyel gastrektomi operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede proksimal kas güçsüzlüğü ve ''ördekvari yürüyüş'' (waddling gait) saptanıyor.

Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde edilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?