Soru

Zorluk: ZorMetabolik Kemik Hastalıkları

5858 yaşında erkek hasta, yaklaşık 33 yıldır artarak devam eden kalça ve bacak ağrısı, yürüme güçlüğü ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pelvis ve kotlar üzerinde hassasiyet, proksimal kas gruplarında güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Kalsiyum9.1mg/dL9.1 mg/dL8.510.58.5 - 10.5
Fosfor1.8mg/dL1.8 mg/dL2.54.52.5 - 4.5
Alkalen Fosfataz (ALP)380U/L380 U/L3012030 - 120
PTH55pg/mL55 pg/mL106510 - 65
25(OH)25(OH) Vitamin D32ng/mL32 ng/mL>30> 30

Radyolojik değerlendirmede her iki femur boynunda kortekse dik yerleşimli Looser çizgileri izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tümör ilişkili osteomalaziCevap
  2. B
    Nutrisyonel osteomalazi
  3. C
    Paget hastalığı
  4. D
    Hipofosfatazya
  5. E
    Renal osteodistrofi

Cevap

Tümör ilişkili osteomalazi
Doğru yanıt olan tümör ilişkili osteomalazi seçeneği, hastanın laboratuvar tablosuyla tam uyumludur. Hastada saptanan hipofosfatemi, normal kalsiyum ve normal vitamin D depoları, kemik mineralizasyon bozukluğunu (osteomalazi) açıklayan ancak vitamin D eksikliği ile açıklanamayan bir tablodur. Normal PTH seviyesi, vitamin D eksikliğinde beklenen sekonder hiperparatiroidizmin olmadığını gösterir; bu durum FGF-23 etkisiyle böbrekten fosfat kaybı yaşanan paraneoplastik bir tabloyu (TIO) işaret eder.

Adım Adım Çözüm

1
Biyokimyasal parametrelerin analizi
Hipofosfatemi (1.8mg/dL1.8 mg/dL), normal kalsiyum (9.1mg/dL9.1 mg/dL) ve yüksek ALP (380U/L380 U/L) saptandı.
Bu patern osteomalazi tanısını doğrular.
2
Etiyolojik ayrım yapılması
25(OH)25(OH) Vitamin D (32ng/mL32 ng/mL) ve PTH (55pg/mL55 pg/mL) düzeyleri normal bulundu.
Vitamin D düzeyinin normal olması nutrisyonel eksikliği, PTH'nın normal olması ise sekonder hiperparatiroidizmin olmadığını gösterir; bu da tabloyu renal fosfat kaybına (TIO gibi) yönlendirir.
3
Radyolojik bulguların entegrasyonu
Looser çizgileri (psödofraktürler) osteomalazi için patognomonik bir radyolojik bulgudur.
Klinik, biyokimyasal ve radyolojik verilerin birleşimi erişkin başlangıçlı hipofosfatemik osteomalazi nedenlerinden olan tümör ilişkili osteomalazi tanısını destekler.

Anahtar Kavram

Erişkin yaşta normal vitamin D ve PTH düzeylerine rağmen saptanan hipofosfatemik osteomalazi tablosunda akla öncelikle renal fosfat kaybı (Tümör İlişkili Osteomalazi - TIO) gelmelidir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla