64 yaşında kadın hasta, halsizlik ve çarpıntı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapıl… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$64$ yaşında kadın hasta, halsizlik ve çarpıntı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$9.8$ g/dL	$12-16$ g/dL
MCV	$105$ fL	$80-100$ fL
Lökosit	$5.200/mm^3$	$4.000-10.000/mm^3$
Trombosit	$510.000/mm^3$	$150.000-450.000/mm^3$

Kemik iliği aspirasyonunda hipolobüle megakaryositler izleniyor. Sitogenetik analizde izole $del(5q)$ anomalisi rapor ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Esansiyel trombositemi
Miyelodisplastik sendrom ( $5q-$ sendromu)Cevap
C
Aplastik anemi
D
Megaloblastik anemi
E
Demir eksikliği anemisi

Cevap

Miyelodisplastik sendrom (

5q-

sendromu)

Miyelodisplastik sendrom (

5q-

sendromu), tipik olarak ileri yaştaki kadınlarda görülen, makrositer anemi ve normal veya yüksek trombosit sayısı ile karakterize bir tablodur. Kemik iliğinde 'monolobüle/hipolobüle' megakaryositlerin varlığı ve sitogenetik olarak izole

5q

delesyonu tanıyı doğrular. Bu grup hastalar lenalidomid tedavisine oldukça iyi yanıt verirler ve genellikle düşük riskli grupta yer alırlar.

Adım Adım Çözüm

Tam kan sayımı verilerini değerlendir.

Hastada makrositer anemi (

MCV 105

fL) ve belirgin trombositoz (

510.000/mm^3

) saptanmıştır.

Tam kan sayımı bulguları, MDS alt tipleri arasında ayırıcı tanı için ilk adımdır.

Morfolojik ve sitogenetik bulguları yorumla.

Kemik iliğinde hipolobüle megakaryositler ve sitogenetik incelemede izole

del(5q)

saptanmıştır.

Bu bulgular, WHO sınıflandırmasında tanımlanan 5q- sendromu için patognomoniktir.

Anahtar Kavram

İzole 5q delesyonu ile karakterize Miyelodisplastik Sendrom (5q- sendromu) tipik olarak yaşlı kadınlarda makrositer anemi, normal veya yüksek trombosit sayısı ve iyi prognoz ile seyreder.

Tahmini Süre:50s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru