Examkin

Soru

Zorluk: OrtaNörokütanöz Sendromlar

22 aylık bir kız bebek, yüzünün sol tarafında geniş bir alanı kaplayan, segmenter dağılımlı büyük bir fasiyal hemanjiyom nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ekokardiyografik incelemede aort koarktasyonu saptanıyor.

Bu klinik bulgular ışığında, hastada aşağıdaki santral sinir sistemi anomalilerinden hangisinin bulunma olasılığı en yüksektir?

  1. Dandy-Walker malformasyonuCevap
  2. B
    Leptomeningeal anjiyomatozis
  3. C
    Optik gliom
  4. D
    Subependimal dev hücreli astrositom
  5. E
    Bilateral vestibüler schwannom

Cevap

Dandy-Walker malformasyonu, PHACE sendromunun en sık görülen nörolojik bileşenidir.
Hastada saptanan segmenter fasiyal hemanjiyom ve aort koarktasyonu, PHACE sendromu (Posterior fossa anomalileri, Hemanjiyom, Arteriyel anomaliler, Kardiyak defektler/Aort koarktasyonu, Eye/Göz anomalileri) tanısını koydurur. Bu sendromun en sık görülen nörolojik bileşeni posterior fossa malformasyonlarıdır ve bunlar arasında Dandy-Walker malformasyonu en tipik olanıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları birleştirerek sendromu tanımla.
Segmenter fasiyal hemanjiyom ve aort koarktasyonu (kardiyak anomali) birlikteliği PHACE sendromunu işaret eder.
PHACE; Posterior fossa anomalileri, Hemanjiyom, Arteriyel anomaliler, Kardiyak defektler ve Eye (göz) bulgularının akronimidir.
2
Tanımlanan sendroma özgü nörolojik bulguyu belirle.
Posterior fossa malformasyonları, özellikle Dandy-Walker malformasyonu en sık eşlik eden bulgudur.
PHACE sendromu tanısı alan hastaların yaklaşık %80-90'ında bu yapısal anomalilerden en az biri bulunur.

Anahtar Kavram

PHACE sendromu tanısı ve bileşenleri

Daha Fazla Pratik

PHACE sendromlu bir hastada serebrovasküler olay riskini değerlendirmek için istenecek en uygun görüntüleme yöntemini gözden geçirin (MR anjiyografi).
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru