Soru

Zorluk: OrtaSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1515 yaşında bir kız hasta; yaklaşık 66 aydır soğuk havada parmaklarında belirginleşen renk değişikliği (beyazlaşma ve morarma), ellerinde yaygın şişlik, el eklemlerinde ağrı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında 'puffy' (ödemli) görünüm, metakarpofalangeal eklemlerde sinovit bulguları ve omuz kuşağı kaslarında hafif güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA pozitifliği (1:12801:1280, granüler patern) saptanan bu hastada, tanıyı doğrulamak için aşağıdakilerden hangisinin pozitif bulunması beklenir?

  1. Anti-U1 ribonükleoprotein (U1RNP)Cevap
  2. B
    Anti-çift sarmallı DNA (dsDNA)
  3. C
    Anti-topoizomeraz I (Scl-70)
  4. D
    Anti-sentromer
  5. E
    Anti-Jo-1

Cevap

Miks bağ dokusu hastalığı tanısı için karakteristik olan Anti-U1RNP antikorudur.
Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH), klinik olarak Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz ve Polimiyozit klinik özelliklerinin 'overlap' (örtüşme) gösterdiği bir hastalıktır. Çocuklarda Raynaud fenomeni ve 'puffy' (ödemli/sosis) parmak görünümü tipik başlangıçtır. Tanı için serolojik olarak yüksek titrede Anti-U1RNP pozitifliği şarttır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Raynaud fenomeni, 'puffy' (ödemli) parmaklar, artrit ve miyozit birlikteliği saptandı.
Bu kombinasyon 'overlap' (örtüşme) sendromlarını, özellikle Miks Bağ Dokusu Hastalığını düşündürür.
2
Laboratuvar verilerini değerlendir
Yüksek titrede (1:12801:1280) granüler paternli ANA pozitifliği saptandı.
MBDH'de ANA genellikle çok yüksek titrede ve granüler paternde pozitifleşir.
3
Tanısal antikor ile eşleştir
Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) tanısı için yüksek titrede Anti-U1RNP pozitifliği gereklidir.
Sharp kriterleri veya Kasukawa kriterlerine göre Anti-U1RNP varlığı tanının olmazsa olmazıdır.

Anahtar Kavram

Miks bağ dokusu hastalığı (MBDH), SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit bulgularının bir arada görüldüğü, yüksek titrede Anti-U1RNP antikorunun karakterize ettiği bir tablodur.

Daha Fazla Pratik

MBDH'de çocukluk çağında mortalitenin en önemli nedeninin Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (PAH) olduğunu unutmayın.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla