Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1212 yaşında bir kız çocuk; soğukta ellerde morarma, el sırtında belirgin ödemli şişlik ('puffy hands'), proksimal kaslarda güçsüzlük, yutma güçlüğü ve diz eklemlerinde ağrı şikayetleri ile getiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA 1:25601:2560 (granüler patern) pozitifliği ve yüksek serum kreatin kinaz (CK) düzeyi saptanıyor. Hastada sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit klinik bulgularının birlikteliği nedeniyle Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) düşünülüyor. Bu hastanın tanısı ve takibi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

  1. A
    Tanı için yüksek titrede anti-U1RNP antikor pozitifliğinin saptanması zorunludur.
  2. B
    Pulmoner arteriyel hipertansiyon, bu çocuklarda en önemli mortalite nedenidir ve tarama için periyodik ekokardiyografi kullanılmalıdır.
  3. Hastalığın 'miks' doğası gereği, anti-Sm ve anti-dsDNA gibi lupus spesifik antikorların yüksek titrede pozitifliği tanı için majör kriterlerden biridir.Cevap
  4. D
    Özofagus dismotilitesi ve alt sfinkter basıncında azalma, bu hastalarda sklerodermadakine benzer şekilde sık görülen bir visseral tutulumdur.
  5. E
    Deri bulgusu olarak sklerodaktili görülebilir ancak sistemik sklerozun aksine ciddi renal kriz gelişimi bu hastalarda oldukça nadirdir.

Cevap

Miks bağ dokusu hastalığında anti-Sm ve anti-dsDNA antikorlarının yüksek titrede pozitifliği beklenen bir durum değildir; aksine bu antikorların yokluğu veya düşük titresi MCTD'yi SLE'den ayıran önemli bir serolojik ipucudur.
Miks bağ dokusu hastalığı (MCTD) tanısı için anti-Sm ve anti-dsDNA antikorlarının pozitifliği bir kriter değildir. Aksine, bu antikorların yüksek titrede saptanması hastanın öncelikle Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) olarak sınıflandırılmasına neden olur. MCTD, klinik olarak overlap (çakışma) gösterse de serolojik olarak sadece anti-U1RNP pozitifliği ile distinkt bir tablodur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Raynaud fenomeni, 'puffy hands', miyozit ve artrit birlikteliği Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) için karakteristiktir.
MCTD; SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit bulgularının birleşiminden oluşan bir overlap sendromudur.
2
Serolojik kriterleri değerlendir.
Yüksek titrede (>1:1000>1:1000) anti-U1RNP antikor pozitifliği saptandı.
Anti-U1RNP, MCTD tanısı için zorunlu (sine qua non) olan antikordur.
3
Ayırıcı tanıyı antikorlar üzerinden yap.
Anti-Sm ve anti-dsDNA negatifliği MCTD'yi destekler; anti-Scl-70 (diffüz SSc) ve anti-sentromer (limited SSc) ise diğer olasılıklardır.
MCTD tanısı konan hastalarda diğer bağ dokusu hastalıklarına spesifik antikorların (Sm, dsDNA, Scl-70) genellikle saptanmaması beklenir.
4
Prognozu ve mortaliteyi değerlendir.
En korkulan komplikasyon pulmoner arteriyel hipertansiyondur (PAH).
PAH, MCTD izleminde en sık görülen ölüm nedenidir.

Anahtar Kavram

Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) serolojik olarak yüksek titre anti-U1RNP pozitifliği ile tanımlanır ve en önemli mortalite nedeni pulmoner arteriyel hipertansiyondur.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Skleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

Bu konudan daha fazla soru