Soru

Zorluk: OrtaSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1313 yaşında bir erkek çocuk; ellerde yaygın şişlik, eklem ağrısı ve soğuk havada parmak uçlarında beyazlaşma ve sonrasında morarma şikayetleri ile getirilmiştir. Fizik muayenede parmaklarda "puffy" (ödemli) görünüm, proksimal kaslarda hafif güçsüzlük ve el sırtında deri sertleşmesi izlenmektedir. Laboratuvar incelemesinde antinükleer antikor (ANAANA) 1:12801:1280 titrede benekli (speckledspeckled) patern ile pozitif saptanmıştır. Klinik bulguları sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit ile örtüşme gösteren bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. AntiU1Anti-U1 ribonükleoprotein (AntiU1RNPAnti-U1RNP) antikoruCevap
  2. B
    AntitopoizomerazAnti-topoizomeraz II (AntiScl70Anti-Scl-70) antikoru
  3. C
    Antic\ciftAnti-çift sarmallı DNADNA (AntidsDNAAnti-dsDNA) antikoru
  4. D
    AntisentromerAnti-sentromer antikoru
  5. E
    AntiSmAnti-Sm (SmithSmith) antikoru

Cevap

Miks bağ dokusu hastalığı tanısı için en spesifik bulgu olan yüksek titrede Anti-U1RNP antikorudur.
Vakada tanımlanan Raynaud fenomeni, ödemli parmaklar, deri sertliği ve miyozit bulgularının birlikteliği tipik bir Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) tablosudur. Bu hastalıkta ANAANA benekli paternde çok yüksek titrelerde pozitiftir ve tanı için en spesifik marker AntiU1RNPAnti-U1RNP antikorudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hastada Raynaud fenomeni, ödemli parmaklar (puffy fingers), deri sertliği (skleroderma bulguları) ve kas güçsüzlüğü (miyozit bulguları) saptanmıştır.
Bu bulguların bir arada olması, birden fazla bağ dokusu hastalığının özelliklerini içeren bir "örtüşme sendromu" düşündürür.
2
Laboratuvar verilerinin yorumlanması
ANAANA pozitifliği ve özellikle "benekli" (speckled) patern belirlenmiştir.
Benekli patern, Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) ve SLESLE gibi durumlarda sık görülür.
3
Ayırıcı tanı ve spesifik marker tespiti
MBDH tanısı için olmazsa olmaz kriter yüksek titreli AntiU1RNPAnti-U1RNP antikorudur.
MBDH; SLESLE, sistemik skleroz ve polimiyozit bulgularının kombinasyonudur ve AntiU1RNPAnti-U1RNP ile karakterizedir.

Anahtar Kavram

Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH), yüksek titreli Anti-U1RNP antikoru varlığı ile karakterize olan; SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit klinik bulgularının birleşiminden oluşan bir örtüşme sendromudur.

İpuçları

1
Hastadaki bulguların birden fazla romatolojik hastalığa (Lupus, Skleroderma, Miyozit) benzediğine dikkat edin.
2
ANAANA paterninin "benekli" olması ve bu klinik tabloya en çok eşlik eden spesifik antikoru hatırlayın.

Daha Fazla Pratik

Miks bağ dokusu hastalığında en sık mortalite nedeninin pulmoner hipertansiyon olduğunu unutmayın.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla