Skleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

$15$ yaşında bir kız hasta; soğukla tetiklenen ellerde renk değişikliği, el eklemlerinde ağrı ve proksimal kaslarda güçsüzlük şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede her iki el parmaklarında yaygın şişlik ("puffy hands") görünümü, sklerodaktili ve yüzde malar döküntü saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde ANA $1:1280$ (granüler patern) ve yüksek titreli Anti-U1RNP pozitifliği saptanırken; Anti-dsDNA, Anti-Sm ve Anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I) negatif bulunmuştur. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ile tanısı konulan hastalıkta, en önemli mortalite nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Eklemlerde ağrı ve sabah tutukluğu şikayetiyle izlenen $14$ yaşındaki kız hastanın takiplerinde, el sırtında ve parmaklarda belirgin gode bırakmayan ödem ($puffy$ $fingers$) ve $Raynaud$ fenomeni geliştiği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde çok yüksek titrasyonda $Anti-U1RNP$ pozitifliği saptanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk; ellerde yaygın şişlik, eklem ağrısı ve soğuk havada parmak uçlarında beyazlaşma ve sonrasında morarma şikayetleri ile getirilmiştir. Fizik muayenede parmaklarda "puffy" (ödemli) görünüm, proksimal kaslarda hafif güçsüzlük ve el sırtında deri sertleşmesi izlenmektedir. Laboratuvar incelemesinde antinükleer antikor ($ANA$) $1:1280$ titrede benekli ($speckled$) patern ile pozitif saptanmıştır. Klinik bulguları sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit ile örtüşme gösteren bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk; soğukta ellerde morarma, el sırtında belirgin ödemli şişlik ('puffy hands'), proksimal kaslarda güçsüzlük, yutma güçlüğü ve diz eklemlerinde ağrı şikayetleri ile getiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA $1:2560$ (granüler patern) pozitifliği ve yüksek serum kreatin kinaz (CK) düzeyi saptanıyor. Hastada sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit klinik bulgularının birlikteliği nedeniyle Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) düşünülüyor. Bu hastanın tanısı ve takibi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

10 yaşında bir kız çocuk, son 6 aydır ellerde başlayan ve hızla kollara, yüze ve gövdeye yayılan deri sertleşmesi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede ciltte yaygın indürasyon, hiperpigmentasyon (tuz-biber görünümü) ve el bileklerinde tendon sürtünme sesleri (friction rubs) tespit ediliyor. Öyküsünde eforla artan nefes darlığı olduğu öğreniliyor ve çekilen yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografide (HRCT) bazal ağırlıklı buzlu cam görünümleri saptanıyor.

Bu hastanın klinik tablosuna eşlik etmesi en muhtemel olan ve kötü prognozla ilişkili otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir kız hasta; yaklaşık $6$ aydır soğuk havada parmaklarında belirginleşen renk değişikliği (beyazlaşma ve morarma), ellerinde yaygın şişlik, el eklemlerinde ağrı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında 'puffy' (ödemli) görünüm, metakarpofalangeal eklemlerde sinovit bulguları ve omuz kuşağı kaslarında hafif güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA pozitifliği ($1:1280$, granüler patern) saptanan bu hastada, tanıyı doğrulamak için aşağıdakilerden hangisinin pozitif bulunması beklenir?

$14$ yaşında bir kız hasta; soğukla tetiklenen parmak uçlarında solukluk ve ardından gelişen morarma, ellerde belirgin şişlik, el bileği ve dirseklerde ağrı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde parmaklarda "sosis parmak" (puffy hands) görünümü, proksimal kaslarda hafif güçsüzlük ve yüzde malar eritem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA: $1:2560$ kaba benekli (speckled) patern, anti-U1RNP antikoru yüksek titrede pozitif bulunurken; anti-Sm, anti-dsDNA ve anti-Scl-70 antikorları negatif saptanıyor. Bu hastada klinik seyir sırasında aşağıdakilerden hangisinin görülme olasılığı, izole Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) tanılı bir hastaya göre belirgin derecede daha düşüktür?

$11$ yaşında kız hasta, yaklaşık $1$ yıldır soğukla tetiklenen ellerde morarma ve solukluk ($Raynaud$ fenomeni) şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde parmaklarda "puffy fingers" (ödemli parmak) görünümü, sklerodaktili ve yüzde telenjektaziler saptanıyor. Bu hastada tanıyı desteklemek amacıyla yapılacak tırnak yatağı kapilleroskopisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

$12$ yaşında bir kız çocuk; parmak uçlarında ağrılı küçük sert şişlikler (kalsinozis), soğukta ellerde beyazlaşma ve sonrasında morarma (Raynaud fenomeni) ve yüz bölgesinde belirgin damar genişlemeleri (telenjektazi) şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede cilt sertleşmesinin dirseklerin distali ve yüz ile sınırlı olduğu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk; son $4$ ay içinde el parmaklarından başlayarak gövde, kollar ve bacakların proksimaline hızla yayılan ciltte gerginlik ve sertleşme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde el bileği ve dirsek bölgelerinde palpasyonla "tendon sürtünme sesleri" (friction rubs) alınıyor ve oskültasyonda akciğer bazallerinde bilateral ince raller saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanısal alt grup ve interstisyel akciğer hastalığı ($İAH$) gelişimi ile en güçlü ilişkili olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz yaşında bir kız çocuğu, sağ bacağında son bir yıldır giderek belirginleşen, derinin sertleşip alttaki dokulara yapıştığı bant şeklinde bir lezyon nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede sağ dizde fleksiyon kontraktürü ve sağ bacakta sol bacağa göre $1.5\text{ cm}$ kısalık saptanıyor. Sistemik sorgusunda parmaklarda soğukla tetiklenen renk değişikliği, yutma güçlüğü veya solunum sıkıntısı öyküsü bulunmuyor. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, akut faz reaktanları ve tam idrar tetkiki normal sınırlardadır.

Bu hastadaki en olası tanı ve hastalığın aktif döneminde progresyonu durdurmak için ilk tercih edilmesi gereken sistemik tedavi eşleşmesi aşağıdakilerden hangisinde doğru verilmiştir?

On dört yaşında bir kız çocuk; yaklaşık üç yıldır devam eden Raynaud fenomeni, yüzünde telanjiektaziler ve parmaklarında deride sertleşme (sklerodaktili) şikayetleriyle izlenmektedir. Fizik muayenede deri tutulumunun metakarpofalangeal eklemlerin distali ile sınırlı olduğu, gövde tutulumunun olmadığı görülüyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde antinükleer antikor ($ANA$) "sentromer" paterninde pozitif saptanıyor. Bu hastanın klinik seyri ve otoantikor profili dikkate alındığında, uzun dönemde aşağıdaki komplikasyonlardan hangisinin gelişme riskinin, anti-topoizomeraz I ($Scl-70$) pozitifliği olan bir hastaya göre daha yüksek olması beklenir?

$15$ yaşında bir kız çocuk; ellerde ve parmaklarda belirgin ödemli şişlik ("puffy fingers"), soğukla tetiklenen parmak ucu morarması (Raynaud fenomeni), eklem ağrıları ve proksimal kaslarda güçsüzlük şikayetleriyle getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde ANA $1:2560$ titrasyonda benekli (speckled) patern saptanıyor. Bu hastada Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı ve klinik seyri göz önüne alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$13$ yaşında kız çocuk; ellerde soğukla tetiklenen renk değişikliği (Raynaud fenomeni), yutma güçlüğü ve parmaklarda cilt gerginliği (sklerodaktili) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde yüzde telanjiektaziler, ağız açıklığında azalma ve parmak uçlarında küçük dijital çukurlanmalar (pitting skarları) saptanmıştır. Bu hastada yaygın (diffüz) kutanöz tutulum ile ilişkili olan ve pulmoner fibrozis (intersitisyel akciğer hastalığı) gelişimi için önemli bir risk faktörü kabul edilen otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir kız çocuk; parmaklarında deri gerginliği (sklerodaktili), soğukla tetiklenen morarma (Raynaud fenomeni) ve yutma güçlüğü şikayetleriyle izlenmektedir. Son iki gündür gelişen şiddetli baş ağrısı ve idrar miktarında azalma nedeniyle acil servise başvuran hastanın yapılan muayenesinde kan basıncı $165/110$ mmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kreatinin düzeyinde belirgin artış ve periferik yaymasında şistositlerin eşlik ettiği mikroanjiyopatik hemolitik anemi bulguları saptanıyor. Bu klinik tabloda böbrek hasarının gelişiminden sorumlu olan temel patolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, ellerinde soğukla tetiklenen beyazlaşma ve ardından morarma (Raynaud fenomeni), parmak derisinde gerginlik ve yutma güçlüğü şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede; el parmaklarında deri kalınlaşması (sklerodaktili), ağız açıklığında kısıtlılık ve akciğer bazallerinde bilateral ince raller saptanıyor. Bu hastada yaygın (diffüz) tutulumlu sistemik skleroz tanısını en güçlü destekleyen otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

On üç yaşında bir kız çocuk; ellerinde ve yüzünde başlayan, son bir ayda gövdesine ve kollarının üst kısmına hızla yayılan deri sertleşmesi, belirgin halsizlik ve şiddetli baş ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $160/105$ mmHg (yaşa göre >99. persantil) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8,2$ g/dL, periferik yaymada şistositler, indirekt bilirubin yüksekliği ve serum kreatinin düzeyinde belirgin artış saptanıyor. Bu klinik tabloda, hızlı ilerleyen deri tutulumu ve renal kriz gelişimi ile en spesifik ilişkisi olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız hasta; parmaklarda soğukla tetiklenen renk değişikliği ($Raynaud$ fenomeni), el eklemlerinde ağrı, şişlik ve sabah tutukluğu ile merdiven çıkarken zorlanma ve proksimal kas ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında şişkin ($puffy$) görünüm, metakarpofalanjiyal eklemlerde sinovit ve proksimal kaslarda $4/5$ kas gücü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $ANA$ $1:1280$ (granüler patern) ve $Anti-U1RNP$ antikor düzeyi belirgin yüksek ($>100$ U/mL) saptanırken; $Anti-dsDNA$, $Anti-Sm$ ve $Anti-Scl-70$ antikorları negatif bulunuyor. Bu hastanın klinik tablosu ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

11 yaşında bir kız hasta; parmak uçlarında soğukla tetiklenen renk değişikliği ve el cildinde gerginlik yakınmalarıyla başvuruyor. Fizik muayenede el sırtından başlayıp el bileğini geçerek ön kola uzanan, parmakla sıkıştırılamayan sert ve parlak cilt görünümü saptanıyor. Bu klinik tabloya göre Juvenil Sistemik Skleroz ($jSSc$) tanısı için $EULAR/PRES$ sınıflandırma kriterlerine göre aşağıdakilerden hangisi majör kriter olarak kabul edilmektedir?

On iki yaşında bir kız çocuk; ellerinde soğukla tetiklenen morarma (Raynaud fenomeni), parmaklarda şişlik ve eklem ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde el parmak derisinde gerginlik (sklerodaktili) ve artrit saptanıyor. Klinik olarak Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) ön tanısı konulan bu hastada, tanıyı doğrulamak için saptanması beklenen spesifik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?