yaşında bir erkek çocuk, futbol oynarken bacaklarında gelişen şiddetli kramplar ve ağrı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Bu şikayetlerin dinlenince geçtiği ancak yoğun egzersiz sonrası idrar renginin koyulaştığı () öğreniliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde istirahat halindeki kan glukozu ve laktat düzeyleri normal, kreatin kinaz () düzeyi ise belirgin yüksek bulunuyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan iskemik ön kol egzersiz testinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenir?
- Kan laktat düzeyinde artış gözlenmemesiCevap
- BKan amonyak düzeyinde artış gözlenmemesi
- CBelirgin hipoglisemi gelişmesi
- DKan laktat ve amonyak düzeylerinde birlikte artış olması
- EPlazma serbest yağ asitlerinde belirgin azalma
Cevap
İskemik ön kol egzersiz testinde kan laktat düzeyinde artış gözlenmemesi
Vakada tanımlanan egzersizle tetiklenen kramplar, 'second wind' (ikinci rüzgar) fenomeni ve miyoglobinüri bulguları tipik bir McArdle hastalığı (GSD Tip 5) tablosudur. Bu hastalıkta kas glikojen fosforilazı eksik olduğu için kas hücresi içindeki glikojen glukoza, dolayısıyla laktata dönüştürülemez. Bu durum iskemik egzersiz testinde laktat seviyesinin sabit kalmasıyla kendini gösterir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
McArdle Hastalığı (GSD Tip 5) Tanısı
Tahmini Süre:1m 30s